Sideroblastische Anämie

Anämie, bei der Vorstufen roter Blutkörperchen Eisen aufnehmen, aber kein Hämoglobin bilden; das Eisen lagert sich als «Ringsideroblasten» um den Kern.

Aktualisiert 1 Nov 2026

Was es ist

Eine Gruppe erblicher oder erworbener Anämien, die durch einen Defekt der Hämsynthese in den Mitochondrien der Erythrozytenvorstufen entstehen. Eisen reichert sich in den Mitochondrien um den Zellkern an und bildet Ringsideroblasten, die mit der Berliner-Blau-Färbung im Knochenmark sichtbar werden.

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Wen es betrifft

Selten. Erworbene Formen sind häufiger als erbliche; darunter betrifft das myelodysplastische Syndrom mit Ringsideroblasten ältere Erwachsene, und reversible Formen folgen auf eine Alkoholkonsumstörung, Bleiexposition, bestimmte Medikamente oder Kupfermangel. Die X-chromosomale sideroblastische Anämie, die häufigste erbliche Form, betrifft vor allem Männer. In Kolumbien sind die Bleiexposition durch informelles Batterierecycling und Bergbau sowie die Alkoholkonsumstörung zu bedenkende reversible Ursachen.

Ursachen

Erblich: X-chromosomale sideroblastische Anämie durch ALAS2-Mutationen (das erste Enzym der Hämsynthese, das Vitamin B6 benötigt); seltenere autosomale und mitochondriale Formen
Myelodysplastisches Syndrom mit Ringsideroblasten (oft SF3B1-Mutation)
Alkoholkonsumstörung
Bleivergiftung (hemmt Ferrochelatase und ALA-Dehydratase)
Medikamente: Isoniazid (Vitamin-B6-Antagonismus), Chloramphenicol, Linezolid; Kupfermangel oder Zinküberschuss

Risikofaktoren

Männliches Geschlecht und Familienanamnese (X-chromosomale Form)
Höheres Alter (myelodysplastische Form)
Starker Alkoholkonsum und Mangelernährung
Berufliche oder umweltbedingte Bleiexposition
Tuberkulosebehandlung mit Isoniazid ohne Vitamin-B6-Substitution

Pathophysiologie

Häm entsteht in den Mitochondrien durch Einbau von Eisen in Protoporphyrin. Versagt ein Enzym dieses Stoffwechselwegs (ALAS2 bei der X-chromosomalen Form; Ferrochelatase bei Bleivergiftung; Vitamin-B6-abhängige Schritte bei Isoniazid oder Alkohol), gelangt weiter Eisen in die Mitochondrien, kann aber nicht verwertet werden. Eisenbeladene Mitochondrien umgeben ringförmig den Kern der Erythroblasten, viele gehen im Knochenmark zugrunde (ineffektive Erythropoese), und das niedrige Hämoglobin steigert die intestinale Eisenaufnahme, was auch ohne Transfusionen zu einer systemischen Eisenüberladung führt.

Einteilung

Angeboren: X-chromosomale (ALAS2), autosomal-rezessive und syndromale mitochondriale Formen
Erworben klonal: myelodysplastisches Syndrom mit Ringsideroblasten
Erworben reversibel: Alkohol, Blei, Medikamente, Kupfermangel, Zinküberschuss

Symptome und Zeichen

Müdigkeit, Schwäche und Belastungsdyspnoe
Blässe
Herzklopfen
Zeichen der Eisenüberladung bei lange bestehender Erkrankung: bronzefarbene Haut, vergrößerte Leber, Diabetes oder Herzinsuffizienz
Begleitmerkmale der Ursache: Neuropathie (Isoniazid, Blei), Bauchschmerzen (Blei), Zeichen chronischen Alkoholkonsums

Diagnose

Klinisch: Daran denken bei mikrozytärer oder dimorpher Anämie, die nicht auf Eisen anspricht, besonders bei hohem Ferritin, oder bei Anämie mit Alkohol-, Blei- oder Isoniazid-Exposition.
Untersuchungen: Blutbild: mikrozytäre Anämie bei erblichen und vielen reversiblen Formen oder normozytär-makrozytär bei der myelodysplastischen Form, oft mit dimorpher Erythrozytenpopulation und basophiler Tüpfelung (vor allem bei Bleivergiftung). Eisenstatus: hohes Serumeisen, hohes Ferritin und hohe Transferrinsättigung, anders als bei Eisenmangel. Ein Knochenmarkaspirat mit Berliner-Blau-Färbung (Perls-Färbung), das Ringsideroblasten zeigt, ist diagnostisch. Blutbleispiegel, Kupfer und Zink, Gentest auf ALAS2 sowie Zytogenetik und SF3B1-Testung bei Verdacht auf Myelodysplasie.
Bildgebung: Herz- und Leber-MRT (T2*) zur Messung der Eisenüberladung bei Patienten mit chronischer Erkrankung oder häufigen Transfusionen.

Differenzialdiagnose

Eisenmangelanämie (niedriges Ferritin und niedrige Sättigung)
Thalassaemia minor (Anlageträgerschaft)
Anämie bei chronischer Erkrankung
Bleivergiftung ohne Ringsideroblasten
Megaloblastäre Anämie und andere myelodysplastische Syndrome

Behandlungsziel

Reversible Ursachen beseitigen, die Anämie nach Möglichkeit korrigieren und Schäden durch Eisenüberladung verhindern.

Behandlung

Medikamentös: Pyridoxin (Vitamin B6) bei der X-chromosomalen Form und bei isoniazidbedingten Fällen; viele Patienten sprechen teilweise oder vollständig an.
Konservativ: Beseitigung der Ursache: Alkoholverzicht, Absetzen des auslösenden Medikaments, Beenden der Bleiexposition (mit Chelattherapie bei relevanter Bleivergiftung) und Ausgleich eines Kupfermangels.
Medikamentös: Eisenüberladung: Aderlass, wenn das Hämoglobin es zulässt, oder Eisenchelatoren (Deferoxamin, Deferasirox) bei transfusionsabhängigen Patienten.
Medikamentös: Myelodysplastische Form: Transfusionen und Substanzen zur Förderung der erythroiden Reifung wie Luspatercept oder Erythropoese-stimulierende Substanzen.
Verlaufskontrolle: Regelmäßige Kontrollen von Blutbild, Ferritin und Organen; die Pflege umfasst Transfusionssicherheit, Aufklärung über den Verzicht auf Eisenpräparate und Alkohol sowie prophylaktisches Vitamin B6 unter Isoniazid.

Komplikationen

Eisenüberladung mit Schädigung von Herz, Leber und Pankreas (Herzinsuffizienz, Zirrhose, Diabetes)
Transfusionsabhängigkeit
Übergang der myelodysplastischen Form in eine akute myeloische Leukämie (selten)
Komplikationen der Grundursache (Bleienzephalopathie, alkoholbedingte Erkrankungen)

Prognose

Reversible Formen heilen aus, wenn die Ursache beseitigt wird. Die pyridoxinsensible X-chromosomale Erkrankung hat eine gute Prognose, wenn die Eisenüberladung kontrolliert wird. Die myelodysplastische Form mit Ringsideroblasten ist meist ein myelodysplastisches Syndrom mit niedrigerem Risiko und relativ langem Überleben.

Vorbeugung

Vitamin-B6-Substitution während der Isoniazid-Behandlung
Verringerung beruflicher und umweltbedingter Bleiexposition
Behandlung der Alkoholkonsumstörung

Testen Sie sich

Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage.

Welche Färbung zeigt Ringsideroblasten im Knochenmark?

Die Berliner-Blau-Färbung (Perls-Färbung) für Eisen.

Wie unterscheidet sich der Eisenstatus bei sideroblastischer Anämie vom Eisenmangel?

Serumeisen, Ferritin und Transferrinsättigung sind hoch, beim Eisenmangel dagegen niedrig.

Welches Enzym ist bei der X-chromosomalen sideroblastischen Anämie defekt, und welchen Kofaktor benötigt es?

ALA-Synthase 2 (ALAS2), die Vitamin B6 (Pyridoxalphosphat) benötigt.

Welches Tuberkulosemedikament kann eine sideroblastische Anämie verursachen?

Isoniazid durch Antagonisierung von Vitamin B6.

Welcher Befund im peripheren Blutausstrich weist auf eine Bleivergiftung hin?

Basophile Tüpfelung der Erythrozyten.