Enfermedades · Hematología y oncología
Anemia sideroblástica !
Anemia en la que los precursores de glóbulos rojos captan hierro pero no forman hemoglobina; el hierro rodea el núcleo («sideroblastos en anillo»).
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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Por qué ocurre
- Metales pesados: plomo, mercurio, arsénico y cadmio
- Síntesis del hemo
- ALA sintasa
- Vitamina B6 (piridoxal fosfato)
Qué es
Grupo de anemias hereditarias o adquiridas causadas por un defecto en la síntesis del grupo hemo dentro de las mitocondrias de los precursores eritroides. El hierro se acumula en las mitocondrias alrededor del núcleo y forma sideroblastos en anillo, visibles con la tinción de azul de Prusia en la médula ósea.
A quién afecta
Poco frecuente. Las formas adquiridas son más comunes que las hereditarias; entre ellas, el síndrome mielodisplásico con sideroblastos en anillo afecta a adultos mayores, y las formas reversibles siguen al trastorno por consumo de alcohol, la exposición al plomo, ciertos fármacos o el déficit de cobre. La anemia sideroblástica ligada al X, la forma hereditaria más frecuente, afecta sobre todo a varones. En Colombia, la exposición al plomo por reciclaje informal de baterías y minería, y el trastorno por consumo de alcohol, son causas reversibles a considerar.
Causas
- Hereditaria: anemia sideroblástica ligada al X por mutaciones de ALAS2 (primera enzima de la síntesis del hemo, que requiere vitamina B6); formas autosómicas y mitocondriales más raras
- Síndrome mielodisplásico con sideroblastos en anillo (a menudo con mutación de SF3B1)
- Trastorno por consumo de alcohol
- Intoxicación por plomo (bloquea la ferroquelatasa y la ALA deshidratasa)
- Fármacos: isoniazida (antagonismo de la vitamina B6), cloranfenicol, linezolid; déficit de cobre o exceso de zinc
Factores de riesgo
- Sexo masculino y antecedente familiar (forma ligada al X)
- Edad avanzada (forma mielodisplásica)
- Consumo intenso de alcohol y desnutrición
- Exposición ocupacional o ambiental al plomo
- Tratamiento antituberculoso con isoniazida sin suplemento de vitamina B6
Fisiopatología
El hemo se forma al incorporar hierro a la protoporfirina dentro de las mitocondrias. Cuando falla una enzima de esta vía (ALAS2 en la forma ligada al X; ferroquelatasa en la intoxicación por plomo; pasos dependientes de vitamina B6 con isoniazida o alcohol), el hierro sigue entrando a las mitocondrias pero no puede usarse. Las mitocondrias cargadas de hierro rodean el núcleo de los eritroblastos, muchos mueren en la médula (eritropoyesis ineficaz) y la hemoglobina baja aumenta la absorción intestinal de hierro, lo que lleva a sobrecarga sistémica de hierro incluso sin transfusiones.
Clasificación
- Congénitas: ligada al X (ALAS2), autosómicas recesivas y formas mitocondriales sindrómicas
- Adquirida clonal: síndrome mielodisplásico con sideroblastos en anillo
- Adquiridas reversibles: alcohol, plomo, fármacos, déficit de cobre, exceso de zinc
Síntomas y signos
- Cansancio, debilidad y disnea de esfuerzo
- Palidez
- Palpitaciones
- Signos de sobrecarga de hierro en la enfermedad de larga evolución: piel bronceada, hígado grande, diabetes o insuficiencia cardíaca
- Rasgos de la causa: neuropatía (isoniazida, plomo), dolor abdominal (plomo), signos de consumo crónico de alcohol
Diagnóstico
- Clínico
- Se sospecha ante una anemia microcítica o dimórfica que no responde al hierro, sobre todo con ferritina alta, o ante anemia con exposición a alcohol, plomo o isoniazida.
- Pruebas
- Hemograma: anemia microcítica en las formas hereditarias y en muchas reversibles, o normocítica-macrocítica en la forma mielodisplásica, a menudo con población dimórfica de glóbulos rojos y punteado basófilo (notable en la intoxicación por plomo). Estudios de hierro: hierro sérico, ferritina y saturación de transferrina elevados, a diferencia del déficit de hierro. El aspirado de médula ósea con tinción de azul de Prusia (Perls) que muestra sideroblastos en anillo es diagnóstico. Plomo en sangre, cobre y zinc, estudio genético de ALAS2, y citogenética y SF3B1 cuando se sospecha mielodisplasia.
- Imágenes
- RM cardíaca y hepática (T2*) para medir la sobrecarga de hierro en pacientes con enfermedad crónica o transfusiones frecuentes.
Diagnóstico diferencial
- Anemia ferropénica (ferritina y saturación bajas)
- Rasgo talasémico
- Anemia de la enfermedad crónica
- Intoxicación por plomo sin sideroblastos en anillo
- Anemia megaloblástica y otros síndromes mielodisplásicos
Objetivo del tratamiento
Retirar las causas reversibles, corregir la anemia cuando sea posible y prevenir el daño por sobrecarga de hierro.
Tratamiento
- Médico
- Piridoxina (vitamina B6) en la forma ligada al X y en los casos por isoniazida; muchos pacientes responden de forma parcial o completa.
- Conservador
- Retiro de la causa: suspender el alcohol, retirar el fármaco responsable, eliminar la exposición al plomo (con quelación en la intoxicación significativa) y corregir el déficit de cobre.
- Médico
- Sobrecarga de hierro: flebotomías cuando la hemoglobina lo permite, o quelantes de hierro (deferoxamina, deferasirox) en pacientes dependientes de transfusiones.
- Médico
- Forma mielodisplásica: transfusiones y agentes de maduración eritroide como luspatercept, o agentes estimulantes de la eritropoyesis.
- Seguimiento
- Hemogramas, ferritina y evaluación de órganos periódicos; el cuidado de enfermería incluye la seguridad transfusional, la educación para evitar suplementos de hierro y alcohol, y la vitamina B6 profiláctica con isoniazida.
Complicaciones
- Sobrecarga de hierro que daña corazón, hígado y páncreas (insuficiencia cardíaca, cirrosis, diabetes)
- Dependencia de transfusiones
- Progresión de la forma mielodisplásica a leucemia mieloide aguda (poco frecuente)
- Complicaciones de la causa de base (encefalopatía por plomo, enfermedad relacionada con el alcohol)
Pronóstico
Las formas reversibles se resuelven al retirar la causa. La forma ligada al X que responde a la piridoxina tiene buen pronóstico si se controla la sobrecarga de hierro. La forma mielodisplásica con sideroblastos en anillo suele ser un síndrome mielodisplásico de bajo riesgo con supervivencia relativamente larga.
Prevención
- Suplemento de vitamina B6 durante el tratamiento con isoniazida
- Reducción de la exposición ocupacional y ambiental al plomo
- Tratamiento del trastorno por consumo de alcohol
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué tinción muestra los sideroblastos en anillo en la médula ósea?
La tinción de azul de Prusia (Perls) para hierro.
¿En qué se diferencian los estudios de hierro de la anemia sideroblástica y del déficit de hierro?
El hierro sérico, la ferritina y la saturación de transferrina están altos, mientras que en el déficit de hierro están bajos.
¿Qué enzima es defectuosa en la anemia sideroblástica ligada al X y qué cofactor necesita?
La ALA sintasa 2 (ALAS2), que necesita vitamina B6 (fosfato de piridoxal).
¿Qué fármaco antituberculoso puede causar anemia sideroblástica?
La isoniazida, por antagonismo de la vitamina B6.
¿Qué hallazgo del extendido de sangre periférica sugiere intoxicación por plomo?
El punteado basófilo de los glóbulos rojos.
Enfermedades relacionadas
- Anemia ferropénica
- Talasemias (α y β)
- Anemia de enfermedad crónica (de la inflamación)
- Síndromes mielodisplásicos
- Intoxicación por plomo (saturnismo)
- Trastorno por consumo de alcohol
- Intoxicación por isoniazida
- Hemocromatosis hereditaria
- Anemia megaloblástica (déficit de B12 o folato)
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: X-linked sideroblastic anemia (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2025).
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