Sideroblastik anemi

Nedir

Eritrosit öncüllerinin mitokondrilerinde hem sentezindeki bir defektin neden olduğu bir grup kalıtsal veya edinsel anemi. Demir, çekirdek çevresindeki mitokondrilerde birikerek kemik iliğinde Prusya mavisi boyasıyla görülen halka sideroblastları oluşturur.

Kimleri etkiler

Seyrektir. Edinsel formlar kalıtsal olanlardan daha sıktır; bunlar arasında halka sideroblastlı miyelodisplastik sendrom yaşlı erişkinleri etkiler, geri dönüşlü formlar ise alkol kullanım bozukluğu, kurşun maruziyeti, bazı ilaçlar veya bakır eksikliğini izler. En sık kalıtsal form olan X'e bağlı sideroblastik anemi başlıca erkekleri etkiler. Kolombiya'da kayıt dışı akü geri dönüşümü ve madencilikten kaynaklanan kurşun maruziyeti ile alkol kullanım bozukluğu, akla getirilmesi gereken geri dönüşlü nedenlerdir.

Nedenler

• Kalıtsal: ALAS2 mutasyonlarına bağlı X'e bağlı sideroblastik anemi (hem sentezinin B6 vitamini gerektiren ilk enzimi); daha nadir otozomal ve mitokondriyal formlar
• Halka sideroblastlı miyelodisplastik sendrom (çoğu zaman SF3B1 mutasyonu)
• Alkol kullanım bozukluğu
• Kurşun zehirlenmesi (ferroşelataz ve ALA dehidratazı bloke eder)
• İlaçlar: izoniazid (B6 vitamini antagonizması), kloramfenikol, linezolid; bakır eksikliği veya çinko fazlalığı

Risk faktörleri

• Erkek cinsiyet ve aile öyküsü (X'e bağlı form)
• İleri yaş (miyelodisplastik form)
• Yoğun alkol kullanımı ve malnütrisyon
• Mesleki veya çevresel kurşun maruziyeti
• B6 vitamini takviyesi olmadan izoniazidle tüberküloz tedavisi

Patofizyoloji

Hem, mitokondri içinde protoporfirine demir eklenmesiyle yapılır. Bu yoldaki bir enzim yetersiz kaldığında (X'e bağlı formda ALAS2; kurşun zehirlenmesinde ferroşelataz; izoniazid veya alkolle B6 vitaminine bağımlı basamaklar), demir mitokondriye girmeye devam eder ancak kullanılamaz. Demir yüklü mitokondriler eritroblastların çekirdeğini halka gibi çevreler, birçoğu ilikte ölür (etkisiz eritropoez) ve düşük hemoglobin bağırsaktan demir emilimini artırarak transfüzyon olmasa bile sistemik demir yüklenmesine yol açar.

Sınıflandırma

• Konjenital: X'e bağlı (ALAS2), otozomal resesif ve sendromik mitokondriyal formlar
• Edinsel klonal: halka sideroblastlı miyelodisplastik sendrom
• Edinsel geri dönüşlü: alkol, kurşun, ilaçlar, bakır eksikliği, çinko fazlalığı

Belirti ve bulgular

• Yorgunluk, halsizlik ve eforla nefes darlığı
• Solukluk
• Çarpıntı
• Uzun süreli hastalıkta demir yüklenmesi bulguları: bronz renkli deri, büyümüş karaciğer, diyabet veya kalp yetersizliği
• Nedene eşlik eden özellikler: nöropati (izoniazid, kurşun), karın ağrısı (kurşun), kronik alkol kullanımı bulguları

Tanı

Klinik

Demire yanıt vermeyen mikrositer veya dimorfik anemide, özellikle ferritin yüksekse, ya da alkol, kurşun veya izoniazid maruziyeti olan anemide düşünülmelidir.

Tetkikler

Tam kan sayımı: kalıtsal ve birçok geri dönüşlü formda mikrositer anemi, miyelodisplastik formda ise normositer-makrositer; çoğu zaman dimorfik eritrosit popülasyonu ve bazofilik noktalanma (özellikle kurşun zehirlenmesinde). Demir çalışmaları: demir eksikliğinin aksine yüksek serum demiri, yüksek ferritin ve yüksek transferrin satürasyonu. Halka sideroblastları gösteren Prusya mavisi (Perls) boyalı kemik iliği aspirasyonu tanı koydurucudur. Kan kurşun düzeyi, bakır ve çinko, ALAS2 için genetik test; miyelodisplaziden şüphelenildiğinde sitogenetik ve SF3B1 testi.

Görüntüleme

Kronik hastalığı olan veya sık transfüzyon alan hastalarda demir yüklenmesini ölçmek için kardiyak ve karaciğer MR'ı (T2*).

Ayırıcı tanı

• Demir eksikliği anemisi (düşük ferritin ve satürasyon)
• Talasemi taşıyıcılığı
• Kronik hastalık anemisi
• Halka sideroblastsız kurşun zehirlenmesi
• Megaloblastik anemi ve diğer miyelodisplastik sendromlar

Tedavinin amacı

Geri dönüşlü nedenleri ortadan kaldırmak, mümkünse anemiyi düzeltmek ve demir yüklenmesine bağlı hasarı önlemek.

Tedavi

Medikal

X'e bağlı formda ve izoniazidle ilişkili olgularda piridoksin (B6 vitamini); birçok hasta kısmen veya tamamen yanıt verir.

Konservatif

Nedenin ortadan kaldırılması: alkolün bırakılması, sorumlu ilacın kesilmesi, kurşun maruziyetinin sonlandırılması (belirgin kurşun zehirlenmesinde şelasyonla) ve bakır eksikliğinin düzeltilmesi.

Medikal

Demir yüklenmesi: hemoglobin izin verdiğinde flebotomi veya transfüzyon bağımlı hastalarda demir şelatörleri (deferoksamin, deferasiroks).

Medikal

Miyelodisplastik form: transfüzyonlar ve luspatersept gibi eritroid olgunlaşma ajanları ya da eritropoezi uyaran ajanlar.

İzlem

Düzenli kan sayımı, ferritin ve organ kontrolleri; hemşirelik bakımı transfüzyon güvenliğini, demir takviyeleri ve alkolden kaçınma konusunda eğitimi ve izoniazidle birlikte profilaktik B6 vitaminini içerir.

Komplikasyonlar

• Kalp, karaciğer ve pankreasa zarar veren demir yüklenmesi (kalp yetersizliği, siroz, diyabet)
• Transfüzyon bağımlılığı
• Miyelodisplastik formun akut miyeloid lösemiye ilerlemesi (seyrek)
• Altta yatan nedenin komplikasyonları (kurşun ensefalopatisi, alkolle ilişkili hastalık)

Prognoz

Geri dönüşlü formlar neden ortadan kaldırıldığında düzelir. Piridoksine yanıtlı X'e bağlı hastalığın, demir yüklenmesi kontrol altındaysa prognozu iyidir. Halka sideroblastlı miyelodisplastik form genellikle görece uzun sağkalımlı, düşük riskli bir miyelodisplastik sendromdur.

Korunma

• İzoniazid tedavisi sırasında B6 vitamini takviyesi
• Mesleki ve çevresel kurşun maruziyetinin azaltılması
• Alkol kullanım bozukluğunun tedavisi

Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

İlgili hastalıklar

• Demir eksikliği anemisi
• Kronik hastalık anemisi (inflamasyon anemisi)
• Miyelodisplastik sendromlar
• Alkol kullanım bozukluğu
• İzoniazid toksisitesi

Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.

Kaynaklar: X-linked sideroblastic anemia (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2025).

← Tüm hastalıklar

Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir

Gönder

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.