Embriología · Esqueleto, músculos, extremidades y piel
Craneosinostosis !
- Malformación
Una o más costuras del cráneo del bebé se cierran antes de tiempo y la cabeza crece con una forma anormal.
Actualizado 2026-11-01
Véalo en 3D: Hueso frontal · Parietales · Base del cráneo
Qué es
La craneosinostosis es el cierre precoz de una o más suturas craneales; ocurre en cerca de 1 de cada 2500 nacimientos. Donde la sutura se cierra el cráneo deja de crecer, y crece de más en la dirección paralela, lo que da formas típicas. Casi siempre es aislada, pero forma parte de más de cien síndromes, muchos por mutaciones en receptores de FGF.
Causa embriológica
- Las suturas son zonas de mesénquima no osificado donde se añade hueso nuevo; su cierre lo regulan señales entre la cresta neural y el mesodermo.
- Mutaciones que activan FGFR1, FGFR2 o FGFR3 aceleran la diferenciación a hueso en la sutura.
- TWIST1 y MSX2 controlan la proliferación de las células de la sutura; la pérdida de TWIST1 causa Saethre-Chotzen.
- La forma resulta de que el cráneo no crece perpendicular a la sutura cerrada y compensa en paralelo.
- Algunos fármacos al inicio del embarazo (por ejemplo, el valproato) se asocian con sinostosis metópica.
Marcadores
- FGFR2
- FGFR3
- FGFR1
- TWIST1
- MSX2
- EFNB1
Cómo se presenta
- Sagital (la más frecuente, más en varones): cabeza larga y estrecha (escafocefalia).
- Coronal unilateral: frente aplanada de un lado y órbita elevada (plagiocefalia anterior).
- Coronal bilateral: cabeza corta y ancha (braquicefalia); típica de Apert y Crouzon.
- Metópica: frente en quilla, triangular (trigonocefalia).
- Lambdoidea: rara; aplana la parte de atrás y se confunde con la plagiocefalia postural.
- Si se cierran varias suturas puede subir la presión intracraneal; Apert agrega sindactilia de manos y pies.
Diagnóstico
- Examen: forma del cráneo, reborde óseo palpable sobre la sutura y fontanela ausente o pequeña.
- La tomografía con reconstrucción tridimensional confirma qué sutura está cerrada.
- Estudio genético si hay varias suturas, anomalías de manos o pies o antecedente familiar.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Cuál es la craneosinostosis más frecuente y qué forma de cabeza produce?
La sagital: produce una cabeza larga y estrecha, llamada escafocefalia.
¿Qué familia de genes está mutada en Apert, Crouzon y Pfeiffer?
Los receptores de factores de crecimiento de fibroblastos, sobre todo FGFR2.
¿Qué forma de cráneo resulta del cierre precoz de la sutura metópica?
Trigonocefalia: frente estrecha y en quilla, de forma triangular.
¿Qué estudio confirma la sutura afectada?
La tomografía de cráneo con reconstrucción tridimensional.
Véalo en 3D
Las estructuras de la anatomía 3D de Durgical donde se encuentra.
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Enfermedades relacionadas
Contenido educativo sobre el desarrollo embrionario; no es una guía de diagnóstico prenatal ni de uso de medicamentos en el embarazo y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Craniosynostosis | Birth Defects | CDC (Centers for Disease Control and Prevention, 2026); Craniosynostosis: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Langman's Medical Embryology, 13th ed., ch. 10: The Axial Skeleton (Wolters Kluwer, 2015).
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