Embriología · Esqueleto, músculos, extremidades y piel
Acondroplasia (FGFR3) !
- Malformación
Es la causa más frecuente de talla baja con extremidades cortas: un gen hiperactivo frena el crecimiento del cartílago de los huesos largos.
Actualizado 2026-11-01
Véalo en 3D: Húmero · Fémur · Base del cráneo · Vértebra L4 · Médula espinal
Qué es
La acondroplasia es la displasia esquelética más frecuente, con 1 caso cada 15 000 a 40 000 nacimientos. La causa una mutación que deja hiperactivo el receptor FGFR3, que frena la proliferación de los condrocitos en la placa de crecimiento. Afecta los huesos de osificación endocondral: extremidades y base del cráneo. La inteligencia es normal.
Causa embriológica
- FGFR3 es un freno normal del crecimiento del cartílago; la mutación con ganancia de función lo deja siempre encendido.
- Casi todos los casos se deben a la misma mutación (G380R) en el dominio transmembrana.
- Herencia autosómica dominante; cerca de 80 % son mutaciones nuevas, con relación con la edad paterna avanzada.
- Afecta la osificación endocondral (huesos largos, vértebras, base del cráneo); la bóveda membranosa crece normal.
- Dos copias mutadas suelen ser letales; otras mutaciones de FGFR3 causan la displasia tanatofórica (letal) y la hipocondroplasia (leve).
Marcadores
- FGFR3
- G380R
- Autosómica dominante
Cómo se presenta
- Acortamiento rizomélico: brazos y muslos más cortos que antebrazos y piernas.
- Macrocefalia con frente prominente e hipoplasia del tercio medio de la cara.
- Mano en tridente, lordosis lumbar marcada y piernas arqueadas.
- Agujero magno estrecho: riesgo de compresión del tronco cerebral, apnea e hidrocefalia en la primera infancia.
- En el adulto: estenosis del canal lumbar.
Diagnóstico
- Ecografía del tercer trimestre: fémur corto con cabeza grande; suele no verse antes de la semana 24.
- Radiografía: pelvis y vértebras características, con distancia entre pedículos que se estrecha hacia abajo.
- La prueba molecular de FGFR3 confirma el diagnóstico.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué gen causa la acondroplasia y qué efecto tiene la mutación?
FGFR3; la mutación lo deja hiperactivo y frena la proliferación de los condrocitos.
¿Por qué la bóveda craneal es normal en la acondroplasia?
Porque se forma por osificación intramembranosa, que no depende de la placa de crecimiento del cartílago.
¿Qué complicación neurológica temprana es la más temida?
La compresión del tronco cerebral por un agujero magno estrecho, que puede causar apnea e hidrocefalia.
¿Qué factor parental se asocia con las mutaciones nuevas de FGFR3?
La edad paterna avanzada.
Véalo en 3D
Las estructuras de la anatomía 3D de Durgical donde se encuentra.
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Contenido educativo sobre el desarrollo embrionario; no es una guía de diagnóstico prenatal ni de uso de medicamentos en el embarazo y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Achondroplasia: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Langman's Medical Embryology, 13th ed., ch. 10: The Axial Skeleton (Wolters Kluwer, 2015).
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