Embriología · Esqueleto, músculos, extremidades y piel

Defectos de extremidades: amelia, meromelia, polidactilia y sindactilia !

Malformación

Una extremidad puede faltar completa o en parte, tener dedos de más o dedos unidos; casi todo se decide entre la semana 4 y la 8.

Actualizado 2026-11-01

Véalo en 3D: Húmero · Radio · Cúbito · Fémur · 1.er metacarpiano · 5.º metacarpiano · Falange proximal, meñique

Qué es

Los defectos de las extremidades se originan en las semanas 4 a 8, cuando las yemas crecen y se forman los dedos. Pueden faltar por completo (amelia) o en parte (meromelia, como la focomelia), sobrar dedos (polidactilia) o quedar unidos (sindactilia). Muchos son aislados, pero un defecto del radio o del pulgar obliga a buscar cardiopatía, anomalías renales o de la sangre.

Causa embriológica

Amelia y meromelia: falla de la cresta ectodérmica apical o del mesodermo de la yema en las semanas 4 a 6; la talidomida es el ejemplo clásico.
Focomelia: faltan los segmentos largos y la mano o el pie quedan pegados al tronco.
Polidactilia: exceso de señal anteroposterior (SHH de la ZPA o su regulador); postaxial (lado del meñique) es la más común.
Sindactilia: falla de la apoptosis interdigital en las semanas 6 a 8; puede unir solo piel o también hueso.
Mano o pie hendido: falta el rayo central (tercer metacarpiano y sus falanges).
Bandas amnióticas: anillos de constricción y amputaciones por adherencias del amnios; no es un error genético.

Marcadores

SHH
TBX5
HOXD13
FGF8
Talidomida

Cómo se presenta

La talidomida produce focomelia sobre todo con exposición entre los días 24 y 36 después de la fecundación.
Polidactilia postaxial aislada: frecuente y hereditaria, sobre todo en personas afrodescendientes; también en trisomía 13.
Sindactilia más frecuente: entre el segundo y el tercer dedo del pie; aparece en síndromes con craneosinostosis (Apert).
Defecto del radio o pulgar: pensar en Holt-Oram (TBX5), anemia de Fanconi, TAR (trombocitopenia con ausencia de radio) y VACTERL.
Algunos defectos por reducción se asocian con cardiopatías, onfalocele y gastrosquisis.

Diagnóstico

Ecografía del segundo trimestre: contar huesos largos y dedos de las cuatro extremidades.
Radiografía al nacer para ver qué huesos faltan o están fusionados.
Ecocardiograma, ecografía renal y hemograma si hay defecto radial.
Cariotipo o estudios genéticos si hay más anomalías.

Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

¿Qué mecanismo falla en la sindactilia?

La apoptosis del mesénquima entre los dedos, que normalmente los separa entre las semanas 6 y 8.

¿Qué es la focomelia y con qué fármaco se asocia?

La ausencia de los segmentos largos, con manos o pies pegados al tronco; se asocia con la talidomida en las semanas 4 a 6.

¿Qué estudios merece un recién nacido con ausencia de pulgar o de radio?

Ecocardiograma, ecografía renal y hemograma, buscando Holt-Oram, anemia de Fanconi, síndrome TAR o asociación VACTERL.

¿Qué tipo de polidactilia es la más frecuente?

La postaxial, con un dedo extra del lado del meñique; a menudo aislada y hereditaria.

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Véalo en 3D

Las estructuras de la anatomía 3D de Durgical donde se encuentra.

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Contenido educativo sobre el desarrollo embrionario; no es una guía de diagnóstico prenatal ni de uso de medicamentos en el embarazo y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.

Fuentes: Limb Reduction Defects | Birth Defects | CDC (Centers for Disease Control and Prevention, 2026); Polydactyly: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Webbing of the fingers or toes: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Langman's Medical Embryology, 13th ed., ch. 12: Limbs (Wolters Kluwer, 2015).

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