Embriología · Teratología y diagnóstico prenatal
Malformación, disrupción, deformación, secuencia, síndrome y asociación !
- Tema
Las palabras que usan los médicos para clasificar un defecto congénito según cómo se produjo: no son sinónimos y cambian el pronóstico.
Actualizado 2026-11-01
Qué es
Los defectos congénitos se clasifican por su mecanismo. Una malformación es un error intrínseco al formarse un órgano; una disrupción destruye algo que ya se había formado bien; una deformación es un molde mecánico sobre una parte normal. Secuencia, síndrome y asociación describen cómo se agrupan varios defectos, y orientan el riesgo de recurrencia y la búsqueda de otras anomalías.
Datos clave
- Las anomalías menores (orejas pequeñas, manchas pigmentadas) son pistas: tres o más elevan mucho la probabilidad de un defecto mayor.
- Las disrupciones casi nunca se repiten en otro embarazo porque no son genéticas.
- Las deformaciones afectan sobre todo el sistema musculoesquelético y pueden mejorar después del parto.
- Una displasia es la organización anormal de las células dentro de un tejido (p. ej. displasias esqueléticas).
- Secuencia de Potter: agenesia renal, oligohidramnios, hipoplasia pulmonar, cara aplanada y deformidades de las extremidades.
Tipos de defecto congénito
| Tipo | Qué ocurre | Ejemplo |
|---|---|---|
| Malformación | Error intrínseco al formarse | Labio y paladar hendidos |
| Disrupción | Destrucción de un tejido normal | Amputación por bandas amnióticas |
| Deformación | Fuerza mecánica sobre una parte normal | Pie equinovaro por oligohidramnios |
| Secuencia | Un defecto inicial desencadena otros | Potter; Pierre Robin |
| Síndrome | Varios defectos con una causa común conocida | Trisomía 21 |
| Asociación | Defectos que coinciden sin causa única | VACTERL |
| Displasia | Organización celular anormal en un tejido | Displasias esqueléticas |
Correlación clínica
- Distinguir el tipo cambia la consejería: un síndrome genético puede repetirse; una disrupción por bandas amnióticas, casi nunca.
- Ante un componente de VACTERL se buscan los demás (vértebras, ano, corazón, tráquea y esófago, riñón, extremidades).
- En la secuencia de Pierre Robin la micrognatia empuja la lengua hacia atrás, impide el cierre del paladar y puede obstruir la vía aérea.
Póngase a prueba
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¿En qué se diferencia una disrupción de una malformación?
La malformación es un error intrínseco al formarse el órgano; la disrupción destruye un tejido que se había formado normalmente, como en las bandas amnióticas.
¿Qué es una secuencia y cuál es un ejemplo clásico?
Un defecto inicial que desencadena otros en cascada; ejemplo: agenesia renal, oligohidramnios, hipoplasia pulmonar y deformidades (secuencia de Potter).
¿Por qué VACTERL se llama asociación y no síndrome?
Porque sus defectos aparecen juntos más de lo esperado por azar, pero no se ha identificado una causa común única.
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Contenido educativo sobre el desarrollo embrionario; no es una guía de diagnóstico prenatal ni de uso de medicamentos en el embarazo y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Langman's Medical Embryology, 13th ed., ch. 9: Birth Defects and Prenatal Diagnosis (Wolters Kluwer, 2015); About Birth Defects (CDC, 2024).
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