Enfermedades · Metabolismo: ácidos grasos y cetonas
Enfermedad de Refsum (del adulto) !
Enfermedad hereditaria en la que se acumula un ácido graso de la dieta (fitánico) que daña la retina, los nervios y el oído.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
Qué es
Defecto autosómico recesivo de la α-oxidación peroxisomal: el ácido fitánico no se degrada y se acumula en sangre y tejidos. Más del 90 % de los casos se debe a PHYH (fitanoil-CoA hidroxilasa) y el resto a PEX7.
A quién afecta
Rara; su prevalencia exacta es desconocida. Los síntomas suelen empezar en la niñez tardía o en adultos jóvenes.
Causas
- Variantes en PHYH (más del 90 %) o PEX7
- Herencia autosómica recesiva
Factores de riesgo
- Dieta rica en lácteos, carne de rumiantes y algunos pescados (fuentes de ácido fitánico)
- Pérdida rápida de peso, que libera ácido fitánico de la grasa
Fisiopatología
El ácido fitánico tiene un grupo metilo en el carbono 3 que impide la β-oxidación. Normalmente el peroxisoma le quita un carbono (α-oxidación, iniciada por PHYH) y lo convierte en pristanato. Sin PHYH el ácido fitánico se incorpora a las membranas y la mielina y daña los fotorreceptores, los nervios periféricos, el oído interno y el corazón. Como viene solo de la dieta, su nivel baja si se restringe.
Síntomas y signos
- Ceguera nocturna y pérdida progresiva de visión (retinitis pigmentosa)
- Pérdida del olfato (anosmia), a menudo el primer signo
- Hormigueo y debilidad en piernas (neuropatía)
- Pérdida de audición
- Piel seca y escamosa (ictiosis)
- Dedos cortos en manos o pies
Diagnóstico
- Clínico
- Sospecha ante retinitis pigmentosa con anosmia, neuropatía o ictiosis en un adolescente o adulto joven.
- Pruebas
- Ácido fitánico muy elevado en plasma con ácidos grasos de cadena muy larga normales; estudio genético de PHYH y PEX7; electrocardiograma y estudio de conducción nerviosa.
- Imágenes
- Fondo de ojo y tomografía de coherencia óptica con retinitis pigmentosa; el ecocardiograma puede mostrar miocardiopatía.
Tratamiento
- Estilo de vida
- Dieta pobre en ácido fitánico (limitar lácteos, carne de rumiantes y grasas de pescado) con aporte calórico suficiente
- Procedimiento
- Plasmaféresis o aféresis de lípidos en crisis o cuando los niveles están muy altos
- Agudo
- En las crisis: evitar el ayuno y la pérdida de peso brusca, y vigilar el ritmo cardíaco
- Seguimiento
- Seguimiento oftalmológico, auditivo, neurológico y cardiológico
Complicaciones
- Ceguera
- Arritmias y muerte súbita
- Discapacidad por neuropatía
- Sordera
Pronóstico
La dieta frena la neuropatía y la ictiosis, pero la pérdida de visión, olfato y audición suele persistir.
Prevención
- Diagnóstico temprano y dieta; asesoría genética para la familia.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué sustancia se acumula en la enfermedad de Refsum y de dónde viene?
El ácido fitánico, que viene solo de la dieta (lácteos, carne de rumiantes, pescado).
¿Qué vía metabólica falla en la enfermedad de Refsum?
La α-oxidación peroxisomal, por falta de la fitanoil-CoA hidroxilasa (PHYH).
¿Por qué una pérdida rápida de peso puede empeorar la enfermedad de Refsum?
Moviliza el ácido fitánico guardado en la grasa y su nivel en sangre sube.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Refsum disease: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); PHYH gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Alpha-oxidation of phytanate (Reactome, 2026); Phytanic Acid (CID 26840) (PubChem, NCBI, 2026) · Public domain.
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