Enfermedades · Metabolismo: ácidos grasos y cetonas
Síndrome de Zellweger (espectro Zellweger) !
Enfermedad genética en la que las células no forman peroxisomas que funcionen; afecta el cerebro, el hígado, los ojos y los huesos desde el nacimiento.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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- Hígado
- Sustancia blanca
- Riñones
- Retina
- Hueso frontal
- Glándula suprarrenal izquierda
- Glándula suprarrenal derecha
En la bioquímica
- Vía clásica de síntesis de ácidos biliares: Paso 5 · Esterol 27-hidroxilasa (CYP27A1) y acortamiento peroxisomal de la cadena lateral
- Organelos celulares y su metabolismo
- Oxidación peroxisomal (β- y α-oxidación)
- Direccionamiento de proteínas y secuencias señal
En histología
Qué es
Grupo de trastornos de la biogénesis de los peroxisomas causados por variantes en genes PEX (peroxinas). El síndrome de Zellweger es el extremo grave; la adrenoleucodistrofia neonatal y la enfermedad de Refsum infantil son formas más leves del mismo espectro.
A quién afecta
Se estima en 1 de cada 50 000 personas. No hay datos específicos de Colombia.
Causas
- Variantes en al menos 12 genes PEX; PEX1 explica la mayoría de los casos
- Herencia autosómica recesiva
Factores de riesgo
- Hermano afectado
- Padres portadores (consanguinidad aumenta el riesgo)
Fisiopatología
Sin peroxinas, las enzimas peroxisomales no llegan al peroxisoma y quedan inactivas en el citosol. Fallan a la vez la β-oxidación de los ácidos grasos de cadena muy larga, la α-oxidación del ácido fitánico, la síntesis de plasmalógenos (lípidos de la mielina) y la de ácidos biliares. Los ácidos grasos de cadena muy larga se acumulan y, junto con la falta de plasmalógenos, alteran la migración de las neuronas y la mielina, dañan el hígado y producen quistes renales y calcificaciones de los cartílagos.
Clasificación
- Síndrome de Zellweger (grave, neonatal)
- Adrenoleucodistrofia neonatal (intermedia)
- Enfermedad de Refsum infantil (leve)
Síntomas y signos
- Hipotonía grave y dificultad para alimentarse en el recién nacido
- Rasgos faciales típicos: frente alta, fontanela amplia, cara plana
- Convulsiones
- Hepatomegalia e ictericia
- Pérdida de visión y audición
Diagnóstico
- Clínico
- Sospecha ante hipotonía neonatal profunda, rasgos faciales característicos, convulsiones y falla hepática.
- Pruebas
- Ácidos grasos de cadena muy larga elevados en plasma (C26:0 y relación C26/C22); ácido fitánico, pristánico y pipecólico altos; plasmalógenos de eritrocitos bajos; panel de genes PEX.
- Imágenes
- Resonancia cerebral con polimicrogiria y alteración de la mielina; radiografías con calcificaciones punteadas de las rótulas; ecografía con quistes renales.
Tratamiento
- Conservador
- Cuidados de soporte por un equipo multidisciplinario (neurología, hepatología, nutrición)
- Médico
- Tratamiento de las convulsiones y suplemento de vitaminas liposolubles
- Estilo de vida
- Apoyo nutricional; en algunos casos se restringe el ácido fitánico de la dieta
- Seguimiento
- Controles de visión, audición, función hepática y suprarrenal
Complicaciones
- Insuficiencia hepática
- Insuficiencia suprarrenal
- Epilepsia de difícil control
- Infecciones respiratorias
Pronóstico
En la forma clásica la mayoría de los niños fallece en el primer año; las formas leves pueden llegar a la edad adulta con discapacidad.
Prevención
- Asesoría genética y diagnóstico prenatal en familias con un caso.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué orgánulo falla en el síndrome de Zellweger?
El peroxisoma: faltan las peroxinas que importan sus enzimas.
¿Qué hallazgo bioquímico es la primera prueba en el espectro Zellweger?
Ácidos grasos de cadena muy larga elevados en plasma (C26:0).
¿Por qué hay alteración de la mielina en el Zellweger?
Faltan los plasmalógenos que forma el peroxisoma y se acumulan ácidos grasos de cadena muy larga.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Zellweger spectrum disorder: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); PEX1 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Peroxisomal lipid metabolism (Reactome, 2026).
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