Enfermedades · Metabolismo: carbohidratos y glucógeno
Fructosuria esencial !
La fructosuria esencial es un rasgo hereditario benigno: la fructosa no se procesa y sale en la orina, sin causar síntomas.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
En la bioquímica
Qué es
Falta de fructocinasa (cetohexocinasa, gen KHK). La fructosa de la dieta queda en la sangre y se elimina por el riñón.
A quién afecta
Rara; su frecuencia real se desconoce porque no da síntomas y muchos casos pasan inadvertidos.
Causas
- Herencia autosómica recesiva: variantes del gen KHK
Factores de riesgo
- Padres portadores
Fisiopatología
Sin fructocinasa, la fructosa no se fosforila en el hígado. Una parte la fosforila lentamente la hexocinasa del músculo y del tejido adiposo a fructosa-6-fosfato; el resto sale por la orina. Como no se forma fructosa-1-fosfato, no se atrapa fosfato ni cae el ATP: por eso no hay daño.
Síntomas y signos
- No causa síntomas
- Se descubre por una prueba de azúcares reductores positiva en la orina
Diagnóstico
- Clínico
- Hallazgo casual de azúcar en la orina en una persona sana con glucemia normal.
- Pruebas
- Prueba de azúcares reductores positiva con tira de glucosa negativa; identificación de fructosa en orina por cromatografía; estudio del gen KHK si hace falta.
- Imágenes
- No se necesita imagen.
Tratamiento
- Seguimiento
- No requiere tratamiento; basta explicar el hallazgo para evitar un diagnóstico equivocado de diabetes
Complicaciones
- Ninguna conocida; el riesgo es el diagnóstico erróneo de diabetes
Pronóstico
Excelente: vida normal.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué enzima falta en la fructosuria esencial?
La fructocinasa (cetohexocinasa, KHK).
¿Por qué la fructosuria esencial es benigna y la intolerancia hereditaria a la fructosa no?
Sin fructocinasa no se forma fructosa-1-fosfato, que es la molécula tóxica que atrapa el fosfato.
¿Qué patrón de pruebas en orina sugiere fructosuria?
Azúcares reductores positivos con tira de glucosa negativa.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: KHK: Ketohexokinase (human) (UniProt, 2026); Fructose metabolism (Reactome, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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