Enfermedades · Metabolismo: carbohidratos y glucógeno
Intolerancia hereditaria a la fructosa !
En la intolerancia hereditaria a la fructosa, la fruta, el azúcar o la miel causan vómito, hipoglucemia y daño del hígado y el riñón.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
En la bioquímica
- Metabolismo de la fructosa: Paso 4 · Aldolasa B
- Fructosa-1,6-bisfosfatasa (FBPasa-1)
- Aldolasa B
- Fructosa
En fisiología
Qué es
Error innato del metabolismo por falta de aldolasa B (gen ALDOB). Los síntomas empiezan cuando el bebé recibe fructosa, sacarosa o sorbitol, por lo general con la alimentación complementaria.
A quién afecta
Cerca de 1 de cada 20 000 a 30 000 personas en el mundo.
Causas
- Herencia autosómica recesiva: variantes del gen ALDOB (A149P la más común en Europa)
Factores de riesgo
- Padres portadores o hermanos afectados
- Exposición a fructosa, sacarosa o sorbitol (desencadenante)
Fisiopatología
La fructocinasa sigue convirtiendo la fructosa en fructosa-1-fosfato, pero sin aldolasa B esta se acumula en hígado, riñón e intestino. Atrapa el fosfato: cae el ATP, se degradan los nucleótidos (ácido úrico alto) y se frenan la glucógeno fosforilasa y la gluconeogénesis, de modo que aparece hipoglucemia. La falta de ATP daña el hepatocito y el túbulo proximal (síndrome de Fanconi).
Síntomas y signos
- Vómito, dolor abdominal y sudoración después de comer fruta, jugos o alimentos con azúcar
- Hipoglucemia con somnolencia o convulsiones
- Retraso del crecimiento e ictericia
- Aversión espontánea a los dulces; dientes sin caries
Diagnóstico
- Clínico
- Síntomas que aparecen tras la fructosa y desaparecen al retirarla; aversión a lo dulce.
- Pruebas
- Durante la exposición: hipoglucemia, hipofosfatemia, ácido úrico alto, transaminasas altas, alteración de la coagulación y signos de tubulopatía en orina. Estudio del gen ALDOB. La prueba de sobrecarga con fructosa ya no se recomienda por su riesgo.
- Imágenes
- Ecografía abdominal: hígado grande o graso; a veces nefrocalcinosis.
Tratamiento
- Estilo de vida
- Eliminar de por vida la fructosa, la sacarosa y el sorbitol de la dieta, con apoyo de nutrición
- Médico
- Revisar que los medicamentos y jarabes no contengan sacarosa, fructosa ni sorbitol; suplemento de vitaminas por la dieta sin fruta
- Agudo
- Glucosa intravenosa y retiro de la fructosa en la crisis
- Seguimiento
- Control del crecimiento, del hígado y del riñón
Complicaciones
- Insuficiencia hepática aguda
- Síndrome de Fanconi renal
- Hígado graso
- Muerte si se dan infusiones con fructosa o sorbitol
Pronóstico
Con la dieta estricta el pronóstico es excelente y el crecimiento es normal.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué enzima falta en la intolerancia hereditaria a la fructosa?
La aldolasa B del hígado, el riñón y el intestino.
¿Por qué el paciente con intolerancia hereditaria a la fructosa hace hipoglucemia?
La fructosa-1-fosfato atrapa el fosfato y frena la glucógeno fosforilasa y la gluconeogénesis.
¿Qué hallazgo dental es típico en estos pacientes?
Casi no tienen caries, porque evitan el azúcar.
¿Qué componente de jarabes e infusiones es peligroso además de la fructosa?
El sorbitol, que el cuerpo convierte en fructosa, y la sacarosa.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Hereditary fructose intolerance: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Hereditary fructose intolerance: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); ALDOB gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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