Enfermedades · Metabolismo: hemo, bilirrubina y hierro
Hemocromatosis hereditaria !
Enfermedad hereditaria en la que el intestino absorbe demasiado hierro, que se deposita en el hígado, el páncreas, el corazón y las articulaciones.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
En fisiología
Por qué ocurre
- Pigmentos en los tejidos: lipofuscina, hemosiderina, melanina, bilirrubina y carbón
- Estrés oxidativo y lesión por radicales libres
- Tinciones especiales en el diagnóstico: rojo Congo, azul de Prusia, PAS, Ziehl-Neelsen y Gram
Qué es
Sobrecarga de hierro primaria por falta de hepcidina (o resistencia a ella), casi siempre por homocigosis C282Y del gen HFE.
A quién afecta
Es una de las enfermedades genéticas más comunes en personas de ascendencia del norte de Europa. En Colombia y América Latina es menos frecuente, pero se ve en personas con ancestría europea; la sobrecarga secundaria por transfusiones es más común.
Causas
- Tipo 1: HFE (C282Y homocigota, o C282Y/H63D)
- Tipo 2 (juvenil): HJV o HAMP; tipo 3: TFR2; tipo 4: SLC40A1 (ferroportina)
Factores de riesgo
- Hombre (las mujeres se protegen por la menstruación y los embarazos)
- Ascendencia del norte de Europa
- Consumo de alcohol
Fisiopatología
La hepcidina baja deja la ferroportina siempre activa: el duodeno absorbe hierro de más y los macrófagos lo liberan. La transferrina se satura y aparece hierro no unido a transferrina, que entra en hepatocitos, células β del páncreas, miocardio, hipófisis y articulaciones, donde produce radicales libres y fibrosis.
Síntomas y signos
- Cansancio y dolor articular, típico en la 2.ª y 3.ª articulaciones metacarpofalángicas
- Piel bronceada o grisácea
- Diabetes («diabetes bronceada»)
- Pérdida de libido e impotencia
- Hepatomegalia y molestia abdominal
Diagnóstico
- Clínico
- Hombre de 40–60 años o mujer posmenopáusica con cansancio, artralgias, hepatopatía o diabetes, o un familiar afectado.
- Pruebas
- Saturación de transferrina mayor de 45 % y ferritina alta; genotipo HFE; pruebas hepáticas, glucemia; biopsia hepática solo en casos dudosos o para estadificar fibrosis.
- Imágenes
- Resonancia magnética (T2*) para cuantificar el hierro en el hígado y el corazón; elastografía para la fibrosis; ecocardiograma si hay síntomas cardíacos.
Tratamiento
- Procedimiento
- Flebotomías periódicas hasta normalizar la ferritina y luego de mantenimiento
- Médico
- Quelantes de hierro (deferoxamina, deferasirox) si no se toleran las flebotomías
- Estilo de vida
- Evitar suplementos de hierro y de vitamina C, el alcohol y los mariscos crudos (Vibrio vulnificus)
- Seguimiento
- Ecografía hepática periódica en cirrosis para detectar carcinoma hepatocelular
Complicaciones
- Cirrosis y carcinoma hepatocelular
- Diabetes
- Cardiomiopatía y arritmias
- Hipogonadismo
- Artropatía y condrocalcinosis
Pronóstico
Si se trata antes de la cirrosis, la expectativa de vida es normal; la artropatía puede persistir.
Prevención
- Tamizaje de familiares de primer grado (saturación, ferritina y genotipo)
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué mutación causa la mayoría de las hemocromatosis hereditarias?
C282Y del gen HFE en homocigosis.
¿Qué hormona falta en la hemocromatosis y qué efecto tiene?
La hepcidina: sin ella la ferroportina queda activa y el intestino absorbe hierro de más.
¿Cuál es la primera prueba de laboratorio para sospechar hemocromatosis?
La saturación de transferrina (mayor de 45 %), junto con la ferritina.
¿Por qué las mujeres presentan la enfermedad más tarde?
Pierden hierro con la menstruación y los embarazos hasta la menopausia.
Enfermedades relacionadas
- Porfiria cutánea tarda
- Talasemias (α y β)
- Anemia ferropénica
- Cirrosis hepática
- Carcinoma hepatocelular
- Diabetes mellitus tipo 2
- Insuficiencia cardíaca
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Hereditary hemochromatosis: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); HFE gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Hemochromatosis: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); HAMP gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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