Enfermedades · Metabolismo: aminoácidos y ciclo de la urea
Tirosinemia tipo I (hepatorrenal) !
En la tirosinemia tipo I la degradación de la tirosina se detiene en su último paso y se forman tóxicos que dañan el hígado, el riñón y los nervios.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
- Metabolismo de la fenilalanina y la tirosina: Paso 3 · 4-Hidroxifenilpiruvato dioxigenasa (HPPD)
- Metabolismo de la fenilalanina y la tirosina: Paso 6 · Fumarilacetoacetato hidrolasa (FAH)
- Tirosina
Qué es
Enfermedad hereditaria por falta de fumarilacetoacetato hidrolasa, la última enzima de la degradación de la tirosina.
A quién afecta
Afecta a 1 de cada 100 000 personas en el mundo; es mucho más frecuente en Quebec (Canadá), sobre todo en la región de Saguenay-Lac-Saint-Jean, y en Noruega.
Causas
- Variantes en los dos alelos del gen FAH (autosómica recesiva)
Factores de riesgo
- Padres portadores
- Poblaciones con efecto fundador
Fisiopatología
Se acumulan fumarilacetoacetato y maleilacetoacetato, que se convierten en succinilacetona. Estas moléculas dañan los hepatocitos y el túbulo proximal y favorecen mutaciones (carcinoma hepatocelular). La succinilacetona inhibe la ALA deshidratasa de la síntesis del hemo y causa crisis neurológicas parecidas a la porfiria.
Clasificación
- Aguda: insuficiencia hepática en los primeros meses
- Crónica: cirrosis, raquitismo y tubulopatía en el primer año o después
Síntomas y signos
- Retraso del crecimiento y vómito
- Ictericia, hepatomegalia y sangrado fácil
- Raquitismo por pérdida renal de fosfato (síndrome de Fanconi)
- Olor a repollo cocido
- Crisis de dolor y debilidad por neuropatía
Diagnóstico
- Clínico
- Lactante con falla hepática o tubulopatía; muchos casos se detectan con el tamizaje neonatal ampliado.
- Pruebas
- Succinilacetona en sangre u orina (diagnóstica); tirosina y metionina altas en plasma; alfafetoproteína muy alta; estudio del gen FAH.
- Imágenes
- Ecografía y resonancia hepáticas para buscar nódulos y carcinoma hepatocelular.
Tratamiento
- Médico
- Nitisinona, que bloquea la 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa y evita la formación de los tóxicos
- Estilo de vida
- Dieta baja en tirosina y fenilalanina con fórmula especial
- Quirúrgico
- Trasplante de hígado si hay insuficiencia hepática que no responde o carcinoma
- Seguimiento
- Control de succinilacetona, tirosina, alfafetoproteína e imágenes hepáticas
Complicaciones
- Insuficiencia hepática
- Cirrosis y carcinoma hepatocelular
- Raquitismo y tubulopatía renal
- Crisis neurológicas
Pronóstico
Con nitisinona temprana, la supervivencia y el riesgo de cáncer mejoran mucho frente a la era previa.
Prevención
- Tamizaje neonatal con succinilacetona
- Asesoría genética
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué enzima falta en la tirosinemia tipo I?
La fumarilacetoacetato hidrolasa, último paso de la degradación de la tirosina.
¿Qué metabolito es diagnóstico?
La succinilacetona en sangre u orina.
¿Cómo actúa la nitisinona?
Inhibe la 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa, un paso anterior, y así evita que se formen fumarilacetoacetato y succinilacetona.
¿Por qué hay crisis parecidas a la porfiria?
La succinilacetona inhibe la ALA deshidratasa y se acumula ácido δ-aminolevulínico, neurotóxico.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Tyrosinemia: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); FAH gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Tyrosine catabolism (Reactome, 2026).
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