Enfermedades · Metabolismo (bioquímica)
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ia (PMM2-CDG) !
El trastorno congénito de la glicosilación más frecuente: hay hipotonía, cerebelo pequeño, grasa mal distribuida y daño en muchos órganos.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
Qué es
Defecto hereditario de la fosfomanomutasa 2 (gen PMM2) que altera la N-glicosilación de las proteínas; es el más frecuente de los trastornos congénitos de la glicosilación (CDG).
A quién afecta
Se han descrito más de 800 personas afectadas en el mundo; es el CDG más frecuente. No se conoce su frecuencia en Colombia.
Causas
- Variantes autosómicas recesivas de PMM2
Factores de riesgo
- Padres portadores
- Hermano afectado
Fisiopatología
La PMM2 convierte la manosa 6-fosfato en manosa 1-fosfato, precursora de la GDP-manosa. Sin suficiente GDP-manosa, el oligosacárido unido al dolicol no se arma bien y muchas proteínas quedan poco glicosiladas. Esas proteínas se pliegan mal, se degradan o funcionan de forma anormal: factores de la coagulación y proteínas anticoagulantes, hormonas, proteínas de transporte (transferrina) y proteínas del cerebro. El cerebelo se afecta de manera especial.
Clasificación
- Forma infantil multisistémica: hipotonía, falla de medro, compromiso hepático, cardíaco y renal
- Forma infantil tardía e infantil con ataxia y discapacidad intelectual
- Forma adulta con discapacidad estable
Síntomas y signos
- Tono muscular bajo y dificultad para alimentarse en la lactancia
- Pezones invertidos y almohadillas de grasa anormales en los glúteos
- Ojos desviados (estrabismo) y movimientos oculares anormales
- Retraso del desarrollo, ataxia y luego discapacidad intelectual
- Episodios parecidos a un ataque cerebrovascular y convulsiones
Diagnóstico
- Clínico
- Lactante con hipotonía, pezones invertidos, distribución anormal de la grasa, estrabismo y signos cerebelosos.
- Pruebas
- Isoelectroenfoque de la transferrina sérica (patrón tipo 1), enzimas hepáticas, factores de la coagulación (factor XI, antitrombina, proteínas C y S bajos), pruebas tiroideas; la actividad de PMM2 y el estudio genético lo confirman.
- Imágenes
- Resonancia magnética cerebral con hipoplasia o atrofia del cerebelo; ecocardiograma para derrame pericárdico o miocardiopatía.
Tratamiento
- Rehabilitación
- Fisioterapia, terapia ocupacional y del lenguaje para el retraso motor y del habla
- Médico
- Tratamiento de las convulsiones, la disfunción tiroidea y los problemas de coagulación a medida que aparecen
- Seguimiento
- Vigilancia periódica del hígado, el corazón, los riñones, los ojos y la coagulación
- Conservador
- Apoyo nutricional para los problemas de alimentación (leches espesadas o sonda cuando sea necesario)
Complicaciones
- Muerte en los primeros años en cerca de una quinta parte de los lactantes con formas graves
- Trombosis o sangrado
- Retinitis pigmentosa y deformidad esquelética progresiva
Pronóstico
Las formas infantiles graves tienen alta mortalidad temprana; quienes superan la lactancia suelen llegar a la adultez con discapacidad estable.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué reacción cataliza la PMM2?
Manosa 6-fosfato → manosa 1-fosfato, necesaria para fabricar GDP-manosa para la síntesis de N-glicanos.
¿Qué prueba de tamizaje sugiere un trastorno congénito de la glicosilación?
El isoelectroenfoque de la transferrina sérica, que muestra formas con poco ácido siálico.
¿Cuáles son dos hallazgos físicos típicos de PMM2-CDG en el lactante?
Pezones invertidos y almohadillas de grasa anormales, junto con estrabismo e hipotonía.
¿Por qué los pacientes tienen alteraciones de la coagulación?
Los factores de coagulación y los anticoagulantes naturales (antitrombina, proteínas C y S) son glucoproteínas que se fabrican mal sin una glicosilación adecuada.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: PMM2-congenital disorder of glycosylation: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); PMM2 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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