Enfermedades · Metabolismo (bioquímica)
Enfermedad de células I (mucolipidosis II) !
En la enfermedad de células I las enzimas lisosomales no reciben su etiqueta de envío y salen de la célula; hay rasgos toscos y daño óseo desde el nacimiento.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
- Encía
- Valva anterior de la mitral
- Valva coronaria derecha (aórtica)
- Hígado
- Hueso coxal
- Costillas (parte posterior)
En la bioquímica
- Organelos celulares y su metabolismo
- Enfermedades de depósito lisosomal
- Glucosaminoglucanos (mucopolisacáridos)
- Marcaje con manosa-6-fosfato (envío de enzimas al lisosoma)
- Glucoproteínas y glicosilación de proteínas (N- y O-)
- Direccionamiento de proteínas y secuencias señal
En histología
En fisiología
Qué es
Mucolipidosis autosómica recesiva por déficit de GlcNAc-1-fosfotransferasa (gen GNPTAB): las hidrolasas lisosomales no reciben manosa-6-fosfato y se secretan en lugar de llegar al lisosoma.
A quién afecta
Es rara; se estima en cerca de 1 de cada 100 000 a 400 000 personas en el mundo.
Causas
- Variantes bialélicas del gen GNPTAB (herencia autosómica recesiva)
Factores de riesgo
- Padres portadores o hermano afectado
- Consanguinidad
Fisiopatología
La GlcNAc-1-fosfotransferasa del Golgi inicia la etiqueta de manosa-6-fosfato de las hidrolasas lisosomales. Sin ella, los receptores no capturan las enzimas, que salen al plasma (donde están muy altas) y faltan dentro de los lisosomas de fibroblastos y otras células mesenquimales. Se acumulan a la vez GAG, oligosacáridos y lípidos en grandes inclusiones (células I). Hepatocitos y leucocitos usan otras vías y se afectan menos.
Clasificación
- Mucolipidosis II (enfermedad de células I): sin actividad, inicio prenatal o neonatal
- Mucolipidosis III alfa/beta (pseudo-Hurler): actividad residual, inicio en la niñez y curso más leve
Síntomas y signos
- Rasgos faciales toscos desde el nacimiento
- Encías muy engrosadas (hiperplasia gingival)
- Talla baja y crecimiento lento
- Rigidez articular, luxación de cadera y pie zambo
- Hernias y piel gruesa
- Infecciones respiratorias repetidas
- Retraso del desarrollo motor y del lenguaje
Diagnóstico
- Clínico
- Recién nacido o lactante con rasgos toscos, hiperplasia gingival, rigidez articular y alteraciones esqueléticas, con córnea por lo general clara.
- Pruebas
- Actividad de varias hidrolasas lisosomales muy elevada en plasma y baja en fibroblastos; glucosaminoglucanos urinarios normales o poco elevados; oligosacáridos en orina; estudio del gen GNPTAB; inclusiones en fibroblastos cultivados.
- Imágenes
- Radiografías con disostosis múltiple, osteopenia y, en el recién nacido, cambios de tipo raquitismo o hiperparatiroidismo; ecocardiograma con válvulas engrosadas.
Tratamiento
- Conservador
- No hay tratamiento específico; manejo de soporte de la vía aérea, de la nutrición y de las infecciones.
- Quirúrgico
- Cirugía ortopédica, reparación de hernias y procedimientos de la vía aérea según necesidad.
- Rehabilitación
- Fisioterapia, terapia ocupacional y del lenguaje.
- Seguimiento
- Seguimiento cardiológico, respiratorio, ortopédico y auditivo; asesoría genética a la familia.
Complicaciones
- Insuficiencia respiratoria por vía aérea estrecha y tórax rígido
- Valvulopatía y falla cardíaca
- Neumonías de repetición
- Compresión medular
Pronóstico
La mayoría de los niños con mucolipidosis II fallece en la primera década, sobre todo por complicaciones cardiorrespiratorias.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué enzima falta en la enfermedad de células I?
La GlcNAc-1-fosfotransferasa del Golgi (gen GNPTAB).
¿Qué hallazgo de laboratorio es característico de la enfermedad de células I?
Hidrolasas lisosomales muy altas en plasma y bajas dentro de las células.
¿Qué signo oral orienta a la enfermedad de células I frente a Hurler?
La hiperplasia gingival, presente desde muy temprano.
¿Por qué se llaman «células I» a las de esta enfermedad?
Por las grandes inclusiones (inclusion cells) que se ven en los fibroblastos.
Enfermedades relacionadas
- Síndrome de Hurler (mucopolisacaridosis tipo I)
- Displasia del desarrollo de la cadera
- Pie equinovaro congénito
- Hernia inguinal
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Mucolipidosis II alpha/beta: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); GNPTAB gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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