Trastorno del espectro autista (TEA) !
El autismo es una condición del desarrollo, de por vida, que afecta la comunicación social y causa conductas repetitivas. El apoyo temprano ayuda.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En embriología
En semiología
Por qué ocurre
Qué es
Trastorno del neurodesarrollo definido por déficits persistentes en la comunicación y la interacción social, más patrones restringidos y repetitivos de conducta, intereses o actividades, presentes desde la primera infancia. Su gravedad y el apoyo que necesita cada persona varían mucho, de ahí el término «espectro».
A quién afecta
Se estima que afecta a cerca de 1 de cada 100 niños en el mundo, con cifras mayores en países con tamizaje activo. Se diagnostica unas cuatro veces más en varones. En Colombia y América Latina el diagnóstico suele ser tardío y el acceso a la intervención temprana es desigual.
Causas
- Fuerte base genética: muchos genes y variaciones en el número de copias
- Formas sindrómicas: síndrome de X frágil, esclerosis tuberosa, síndrome de Rett
- Factores prenatales: exposición a valproato, infección materna como la rubéola
- Las vacunas NO causan autismo
Factores de riesgo
- Hermano con autismo
- Sexo masculino
- Padres de mayor edad
- Prematuridad y muy bajo peso al nacer
- Fenilcetonuria no tratada y otros síndromes genéticos
Fisiopatología
El desarrollo cerebral es distinto desde muy temprano: crecimiento atípico en los primeros años, conectividad alterada entre regiones distantes y diferencias en las redes de percepción social (amígdala, lóbulo temporal, área fusiforme de las caras), del lenguaje y del cerebelo. Se cree que un desequilibrio entre excitación e inhibición en circuitos corticales explica la hipersensibilidad sensorial y las conductas repetitivas.
Clasificación
- Nivel 1: necesita apoyo
- Nivel 2: necesita apoyo sustancial
- Nivel 3: necesita apoyo muy sustancial
- Especificadores: con o sin discapacidad intelectual o del lenguaje; asociado a una condición genética conocida
Síntomas y signos
- Poco contacto visual, no responde a su nombre, no señala para compartir interés ni tiene atención conjunta
- Retraso del lenguaje, ecolalia o entonación inusual; dificultad para la conversación recíproca
- Dificultad para entender emociones y hacer amigos; poco juego simbólico
- Movimientos repetitivos (aleteo de manos, balanceo), alinear objetos, insistencia en lo mismo y malestar ante los cambios
- Intereses muy restringidos e intensos, y reacción excesiva o escasa a sonidos, texturas o dolor
Diagnóstico
- Clínico
- Vigilancia del desarrollo en cada control de crecimiento y desarrollo y tamizaje estándar de autismo (p. ej., M-CHAT-R/F) a los 18 y 24 meses; los tamizajes positivos pasan a evaluación multidisciplinaria con criterios DSM-5-TR, apoyada en herramientas estructuradas como el ADOS-2.
- Pruebas
- Prueba formal de audición en todo niño; se recomienda estudio genético (microarreglo cromosómico y prueba de X frágil). EEG si se sospechan convulsiones; pruebas metabólicas (p. ej., fenilcetonuria) si la historia lo sugiere.
- Imágenes
- No es rutinaria. Resonancia cerebral solo con signos neurológicos, tamaño anormal de la cabeza o regresión.
Diagnóstico diferencial
- Hipoacusia
- Trastorno del desarrollo del lenguaje
- Discapacidad intelectual sin autismo
- Síndrome de Rett (niñas con regresión y movimientos de lavado de manos)
- Trastorno de apego reactivo tras negligencia grave
Objetivo del tratamiento
Potenciar al máximo la comunicación, las habilidades sociales y de la vida diaria y la independencia con intervención temprana, intensiva e individualizada; apoyar a las familias y tratar las condiciones asociadas. El autismo en sí no se «cura».
Tratamiento
- Rehabilitación
- Intervenciones conductuales y del desarrollo tempranas e intensivas (p. ej., análisis de conducta aplicado, enfoques naturalistas del desarrollo), terapia del lenguaje y terapia ocupacional para necesidades sensoriales y motoras.
- Conservador
- Educación inclusiva con planes de apoyo individual, entrenamiento en habilidades sociales y formación de los padres.
- Médico
- Ningún fármaco trata los rasgos centrales. Los antipsicóticos de segunda generación (risperidona, aripiprazol) se usan para la irritabilidad y la agresividad graves; otros fármacos tratan el TDAH, la ansiedad, los problemas de sueño o la epilepsia asociados.
- Seguimiento
- Con antipsicóticos: peso, perímetro abdominal, glucosa y lípidos. El cuidado de enfermería adapta las rutinas, reduce la sobrecarga sensorial y usa apoyos visuales durante los procedimientos.
Complicaciones
- Epilepsia
- Ansiedad, depresión y TDAH
- Problemas de sueño y de alimentación (alimentación muy selectiva)
- Fuga y riesgo de ahogamiento; lesiones por autolesión
- Aislamiento social, acoso escolar y sobrecarga del cuidador
Pronóstico
Es de por vida, pero la evolución varía mucho. El lenguaje antes de los 5–6 años, una mayor capacidad cognitiva y la intervención temprana predicen más independencia; muchos adultos trabajan y viven de forma independiente, mientras otros necesitan apoyo toda la vida.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué dos dominios centrales definen el trastorno del espectro autista?
Déficits persistentes en la comunicación e interacción social, y conductas, intereses o actividades restringidos y repetitivos.
¿A qué edades se recomienda el tamizaje estándar de autismo y con qué herramienta?
A los 18 y 24 meses, con frecuencia con el M-CHAT-R/F.
¿Qué prueba debe tener todo niño evaluado por autismo y qué estudios genéticos se recomiendan?
Una prueba formal de audición; microarreglo cromosómico y prueba de X frágil.
¿Qué clase de fármacos se usa para la irritabilidad grave en el autismo?
Los antipsicóticos de segunda generación, como risperidona o aripiprazol, con vigilancia metabólica.
Enfermedades relacionadas
- Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH)
- Trastorno obsesivo-compulsivo (TOC)
- Epilepsia y crisis epilépticas
- Fenilcetonuria (PKU)
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Autism Spectrum Disorder (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025).
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