Enfermedades · Metabolismo: purinas y pirimidinas
Xantinuria hereditaria !
Enfermedad hereditaria en la que falta la xantina oxidasa: el ácido úrico casi desaparece y la xantina forma cálculos en el riñón.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
Qué es
Déficit autosómico recesivo de xantina oxidorreductasa (tipo I) o de esta junto con la aldehído oxidasa (tipo II), con ácido úrico muy bajo y acumulación de xantina.
A quién afecta
Se estima en cerca de 1 por cada 69 000 personas, aunque muchos casos no se diagnostican porque no dan síntomas; parece más común en personas de origen mediterráneo o del Medio Oriente.
Causas
- Tipo I: variantes del gen XDH
- Tipo II: variantes del gen MOCOS (sulfuración del cofactor de molibdeno), que apagan la xantina oxidasa y la aldehído oxidasa
Factores de riesgo
- Padres portadores o consanguinidad
- Deshidratación, que favorece la precipitación de xantina
Fisiopatología
Sin xantina oxidasa la degradación de purinas se detiene en hipoxantina y xantina. La hipoxantina se recicla en parte por la HGPRT, pero la xantina, poco soluble, se elimina por la orina y puede precipitar como cálculos o depositarse en riñones y músculos. El ácido úrico en sangre y orina queda casi indetectable.
Clasificación
- Tipo I (XDH)
- Tipo II (MOCOS)
- Debe distinguirse del déficit de cofactor de molibdeno, mucho más grave y con daño neurológico
Síntomas y signos
- Muchas personas no tienen síntomas
- Cólico renal y sangre en la orina por cálculos de xantina
- Infecciones urinarias repetidas
- Dolor muscular o articular por depósitos de xantina
Diagnóstico
- Clínico
- Cálculos radiotransparentes con ácido úrico muy bajo en sangre y en orina.
- Pruebas
- Ácido úrico sérico y urinario casi indetectable; xantina e hipoxantina urinarias altas; análisis del cálculo (xantina); prueba con alopurinol para distinguir el tipo I del II; estudio genético de XDH y MOCOS.
- Imágenes
- Los cálculos de xantina no se ven en la radiografía simple; la ecografía y la tomografía los muestran.
Tratamiento
- Estilo de vida
- Ingesta abundante de líquidos y dieta baja en purinas
- Procedimiento
- Extracción de cálculos por litotricia, ureteroscopia o nefrolitotomía percutánea cuando obstruyen
- Seguimiento
- Control periódico de la función renal y búsqueda de nuevos cálculos
Complicaciones
- Obstrucción urinaria e infección
- Enfermedad renal crónica
- Miopatía por depósitos de xantina
Pronóstico
Bueno en la mayoría; el riesgo principal es el daño renal por cálculos repetidos.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué valor de laboratorio orienta a xantinuria?
Un ácido úrico casi indetectable en sangre y orina, con xantina urinaria alta.
¿Cómo se ven los cálculos de xantina en una radiografía simple?
No se ven: son radiotransparentes; se detectan con ecografía o tomografía.
¿Qué diferencia la xantinuria tipo II de la tipo I?
En la tipo II también falta la aldehído oxidasa (defecto de MOCOS), por eso no se metaboliza el alopurinol a oxipurinol.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Hereditary xanthinuria: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); XDH gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); XDH: Xanthine dehydrogenase/oxidase (human) (UniProt, 2026).
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