Sphérocytose héréditaire

Ce que c'est

Le trouble héréditaire de la membrane érythrocytaire le plus fréquent chez les personnes d'origine européenne. Des anomalies des protéines qui ancrent la membrane à son cytosquelette (ankyrine, spectrine, bande 3, protéine 4.2) font perdre de la surface à la cellule, qui devient une sphère rigide incapable de traverser la rate, où elle est détruite.

Qui est touché

Touche environ 1 personne sur 2 000 d'ascendance nord-européenne et se rencontre dans le monde entier, y compris en Amérique latine, où elle est une cause fréquente d'anémie hémolytique héréditaire à côté de la drépanocytose, des thalassémies et du déficit en G6PD. La sévérité va du porteur asymptomatique au nourrisson dépendant des transfusions.

Causes

• Mutations des gènes des protéines de la membrane érythrocytaire : ANK1 (ankyrine, la plus fréquente), SPTB et SPTA1 (spectrine), SLC4A1 (bande 3), EPB42 (protéine 4.2)
• Environ trois quarts des cas sont autosomiques dominants ; les autres sont récessifs ou dus à des mutations de novo

Facteurs de risque

• Antécédents familiaux d'anémie, d'ictère, de calculs biliaires ou de splénectomie à un jeune âge
• Ascendance nord-européenne (bien qu'elle survienne dans toutes les populations)

Physiopathologie

Des liaisons verticales fragiles entre la bicouche lipidique et le squelette de spectrine laissent se détacher de petits fragments de membrane. La cellule perd de la surface par rapport à son volume, devient sphérique, moins déformable et plus concentrée (CCMH élevée). Dans les passages étroits de la pulpe rouge splénique, ces cellules sont piégées, conditionnées et phagocytées par les macrophages : hémolyse extravasculaire qui augmente la taille de la rate et la bilirubine. La moelle compense par une réticulocytose, si bien que toute pause de l'érythropoïèse (parvovirus B19) entraîne une chute brutale de l'hémoglobine.

Classification

• Trait ou forme mineure : hémolyse compensée, souvent découverte à l'âge adulte
• Forme modérée : la plus fréquente, anémie et ictère dans l'enfance
• Forme sévère : anémie dépendante des transfusions, habituellement récessive

Symptômes et signes

• Ictère néonatal, nécessitant parfois une photothérapie ou une exsanguinotransfusion
• Pâleur et fatigue dues à l'anémie
• Ictère intermittent, souvent aggravé pendant les infections
• Splénomégalie
• Colique biliaire due à des calculs pigmentaires, même dans l'enfance

Diagnostic

Clinique

Anémie, ictère et splénomégalie chez un enfant, avec des antécédents familiaux similaires ; palper la rate et rechercher calculs biliaires et splénectomie chez les apparentés.

Examens

Hémogramme avec CCMH élevée et réticulocytose ; frottis sanguin avec sphérocytes sans pâleur centrale ; marqueurs d'hémolyse (LDH et bilirubine non conjuguée élevées, haptoglobine basse) ; test direct à l'antiglobuline (Coombs direct) négatif pour écarter une hémolyse auto-immune. Confirmation par le test de fixation de l'éosine-5-maléimide (EMA) en cytométrie en flux ou par le test de résistance osmotique ; tests génétiques dans les cas douteux.

Imagerie

Échographie abdominale pour mesurer la rate et rechercher des calculs biliaires, surtout avant une splénectomie programmée.

Diagnostic différentiel

• Anémie hémolytique auto-immune à anticorps chauds (Coombs positif)
• Déficit en G6PD et autres déficits enzymatiques
• Autres anomalies de membrane (elliptocytose héréditaire, stomatocytose)
• Thalassémies et drépanocytose
• Incompatibilité ABO chez le nouveau-né (montre aussi des sphérocytes)

Objectif du traitement

Contrôler l'anémie et ses complications, prévenir et traiter les calculs biliaires et les crises aplasiques, et mettre en balance les bénéfices de la splénectomie et le risque infectieux à vie.

Traitement

Médical

Supplémentation en acide folique dans les formes modérées et sévères pour soutenir l'érythropoïèse accrue.

Phase aiguë

Transfusion de concentrés de globules rouges lors des crises aplasiques ou hémolytiques sévères ; photothérapie ou exsanguinotransfusion pour l'ictère néonatal.

Chirurgical

Splénectomie (totale ou partielle, souvent par cœlioscopie) dans les formes modérées à sévères, idéalement après l'âge d'environ 6 ans ; cholécystectomie dans le même temps en cas de calculs biliaires.

Conservateur

Avant la splénectomie, vaccination contre le pneumocoque, le méningocoque et Haemophilus influenzae type b ; ensuite, éducation à consulter en urgence en cas de fièvre et antibioprophylaxie selon les recommandations locales.

Suivi

Contrôles réguliers de l'hémoglobine, des réticulocytes et de la bilirubine, de la croissance chez l'enfant, échographie vésiculaire périodique et dépistage familial.

Complications

• Crise aplasique après infection à parvovirus B19
• Calculs biliaires pigmentaires et cholécystite
• Ictère néonatal sévère
• Infection fulminante post-splénectomie
• Surcharge en fer dans les formes dépendantes des transfusions

Pronostic

La plupart des patients ont une vie normale. La splénectomie corrige l'anémie dans presque tous les cas, bien que les sphérocytes persistent, au prix d'un risque à vie d'infection grave et peut-être de thrombose.

Prévention

• Conseil génétique des familles atteintes
• Dépistage de la fratrie et des nouveau-nés de parents atteints
• Vaccination avant la splénectomie

Testez-vous

Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.

En sémiologie

• Ictère : préhépatique, hépatique et posthépatique
• Syndrome anémique

Maladies associées

• Anémie hémolytique auto-immune
• Calculs biliaires (lithiase biliaire)
• Asplénie et hyposplénisme
• Anémie ferriprive

Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.

Sources: Hereditary spherocytic anemia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2026); Hereditary spherocytosis (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2013).

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