Esferocitose hereditária

O que é

O distúrbio hereditário da membrana eritrocitária mais comum em pessoas de ascendência europeia. Defeitos nas proteínas que ancoram a membrana ao seu esqueleto interno (anquirina, espectrina, banda 3, proteína 4.2) fazem a célula perder área de superfície e tornar-se uma esfera rígida, incapaz de passar pelo baço, onde é destruída.

Quem afeta

Afeta aproximadamente 1 em cada 2.000 pessoas de ascendência do norte da Europa e é encontrada em todo o mundo, incluindo a América Latina, onde é causa frequente de anemia hemolítica hereditária, ao lado da doença falciforme, das talassemias e da deficiência de G6PD. A gravidade varia de portadores silenciosos a lactentes dependentes de transfusão.

Causas

• Mutações em genes de proteínas da membrana eritrocitária: ANK1 (anquirina, o mais comum), SPTB e SPTA1 (espectrina), SLC4A1 (banda 3), EPB42 (proteína 4.2)
• Cerca de três quartos dos casos são autossômicos dominantes; os demais são recessivos ou mutações novas

Fatores de risco

• História familiar de anemia, icterícia, cálculos biliares ou esplenectomia em idade jovem
• Ascendência do norte da Europa (embora ocorra em todas as populações)

Fisiopatologia

Ligações verticais fracas entre a bicamada lipídica e o esqueleto de espectrina permitem que pequenos fragmentos de membrana se desprendam. A célula perde área de superfície em relação ao seu volume, torna-se esférica, menos deformável e mais concentrada (CHCM alta). Nas passagens estreitas da polpa vermelha do baço, essas células são retidas, condicionadas e fagocitadas pelos macrófagos: hemólise extravascular que aumenta o baço e eleva a bilirrubina. A medula compensa com reticulocitose, de modo que qualquer pausa na produção de hemácias (parvovírus B19) causa queda súbita da hemoglobina.

Classificação

• Traço ou leve: hemólise compensada, frequentemente descoberta na idade adulta
• Moderada: a forma mais comum, com anemia e icterícia na infância
• Grave: anemia dependente de transfusão, geralmente recessiva

Sintomas e sinais

• Icterícia neonatal, às vezes exigindo fototerapia ou exsanguineotransfusão
• Palidez e cansaço pela anemia
• Icterícia intermitente, frequentemente pior durante infecções
• Baço aumentado
• Cólica biliar por cálculos pigmentares, mesmo na infância

Diagnóstico

Clínico

Anemia, icterícia e esplenomegalia em uma criança, com história familiar semelhante; examine o baço e pergunte sobre cálculos biliares e esplenectomia em parentes.

Exames

Hemograma completo com CHCM alta e reticulocitose; esfregaço periférico com esferócitos sem palidez central; marcadores de hemólise (LDH e bilirrubina não conjugada altas, haptoglobina baixa); teste direto da antiglobulina (Coombs) negativo para descartar hemólise autoimune. Confirmação pelo teste de ligação à eosina-5-maleimida (EMA) por citometria de fluxo ou pelo teste de fragilidade osmótica; teste genético nos casos duvidosos.

Imagem

Ultrassonografia abdominal para medir o baço e procurar cálculos biliares, especialmente antes de uma esplenectomia planejada.

Diagnóstico diferencial

• Anemia hemolítica autoimune quente (Coombs positivo)
• Deficiência de G6PD e outros defeitos enzimáticos
• Outros distúrbios da membrana (eliptocitose hereditária, estomatocitose)
• Talassemias e doença falciforme
• Incompatibilidade ABO no recém-nascido (também apresenta esferócitos)

Objetivo do tratamento

Controlar a anemia e suas complicações, prevenir e tratar cálculos biliares e crises aplásticas, e pesar os benefícios da esplenectomia contra o risco de infecção por toda a vida.

Tratamento

Clínico

Suplementação de ácido fólico nas formas moderadas e graves para sustentar o aumento da produção de hemácias.

Fase aguda

Transfusão de hemácias nas crises aplásticas ou hemolíticas graves; fototerapia ou exsanguineotransfusão na icterícia neonatal.

Cirúrgico

Esplenectomia (total ou parcial, frequentemente laparoscópica) na doença moderada a grave, idealmente após cerca de 6 anos de idade; colecistectomia no mesmo ato se houver cálculos biliares.

Conservador

Antes da esplenectomia, vacinação contra pneumococo, meningococo e Haemophilus influenzae tipo b; depois, orientação sobre atendimento urgente em caso de febre e profilaxia antibiótica conforme as diretrizes locais.

Acompanhamento

Controles regulares de hemoglobina, reticulócitos e bilirrubina, crescimento nas crianças, ultrassonografia periódica da vesícula biliar e rastreamento familiar.

Complicações

• Crise aplástica após infecção por parvovírus B19
• Cálculos biliares pigmentares e colecistite
• Icterícia neonatal grave
• Infecção fulminante pós-esplenectomia
• Sobrecarga de ferro nos casos dependentes de transfusão

Prognóstico

A maioria dos pacientes leva uma vida normal. A esplenectomia corrige a anemia em quase todos os casos, embora os esferócitos persistam, ao preço de um risco por toda a vida de infecção grave e possivelmente de trombose.

Prevenção

• Aconselhamento genético para as famílias afetadas
• Rastreamento de irmãos e recém-nascidos de pais afetados
• Vacinação antes da esplenectomia

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Na semiologia

• Icterícia: pré-hepática, hepática e pós-hepática
• Síndrome anêmica

Conexões

Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: Hereditary spherocytic anemia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2026); Hereditary spherocytosis (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2013).

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