Enfermedades · Hematología y oncología
Esferocitosis hereditaria !
Un defecto heredado de la membrana del glóbulo rojo lo vuelve pequeño y redondo; el bazo lo destruye antes de tiempo y causa anemia, ictericia y cálculos.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En semiología
Por qué ocurre
- Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X
- Vida y destrucción del glóbulo rojo; funciones del bazo
- Estructura de las membranas
- Ganglio linfático y bazo al microscopio
Qué es
Es el trastorno hereditario de la membrana eritrocitaria más común en personas de origen europeo. Los defectos en proteínas que anclan la membrana a su esqueleto interno (anquirina, espectrina, banda 3, proteína 4.2) hacen que la célula pierda superficie y se convierta en una esfera rígida que no logra pasar por el bazo, donde se destruye.
A quién afecta
Afecta a cerca de 1 de cada 2.000 personas de ascendencia del norte de Europa y se encuentra en todo el mundo, incluida América Latina, donde es una causa frecuente de anemia hemolítica hereditaria junto con la anemia de células falciformes, las talasemias y la deficiencia de G6PD. La gravedad va desde portadores asintomáticos hasta lactantes dependientes de transfusión.
Causas
- Mutaciones en genes de proteínas de membrana del glóbulo rojo: ANK1 (anquirina, la más común), SPTB y SPTA1 (espectrina), SLC4A1 (banda 3), EPB42 (proteína 4.2)
- Cerca de tres cuartas partes de los casos son autosómicos dominantes; el resto son recesivos o mutaciones nuevas
Factores de riesgo
- Antecedente familiar de anemia, ictericia, cálculos biliares o esplenectomía a edad temprana
- Ascendencia del norte de Europa (aunque se presenta en todas las poblaciones)
Fisiopatología
Las uniones verticales débiles entre la bicapa lipídica y el esqueleto de espectrina permiten que se desprendan pequeños fragmentos de membrana. La célula pierde superficie respecto a su volumen, se vuelve esférica, menos deformable y más concentrada (CHCM alta). En los pasos estrechos de la pulpa roja del bazo estas células quedan atrapadas y son fagocitadas por macrófagos: hemólisis extravascular que agranda el bazo y eleva la bilirrubina. La médula compensa con reticulocitosis, por lo que cualquier pausa en la producción (parvovirus B19) causa una caída brusca de la hemoglobina.
Clasificación
- Rasgo o leve: hemólisis compensada, a menudo detectada en la adultez
- Moderada: la forma más común, con anemia e ictericia en la infancia
- Grave: anemia dependiente de transfusión, por lo general recesiva
Síntomas y signos
- Ictericia neonatal, a veces con necesidad de fototerapia o exanguinotransfusión
- Palidez y cansancio por la anemia
- Ictericia intermitente, a menudo peor durante infecciones
- Esplenomegalia
- Cólico biliar por cálculos pigmentarios, incluso en la infancia
Diagnóstico
- Clínico
- Anemia, ictericia y esplenomegalia en un niño con antecedente familiar similar; palpar el bazo y preguntar por cálculos biliares y esplenectomía en familiares.
- Pruebas
- Hemograma con CHCM alta y reticulocitosis; extendido de sangre periférica con esferocitos sin palidez central; marcadores de hemólisis (LDH y bilirrubina indirecta altas, haptoglobina baja); Coombs directo negativo para descartar hemólisis autoinmune. Confirmación con la prueba de unión a eosina-5-maleimida (EMA) por citometría de flujo o con la prueba de fragilidad osmótica; estudio genético en casos dudosos.
- Imágenes
- Ecografía abdominal para medir el bazo y buscar cálculos biliares, en especial antes de una esplenectomía programada.
Diagnóstico diferencial
- Anemia hemolítica autoinmune caliente (Coombs positivo)
- Deficiencia de G6PD y otros defectos enzimáticos
- Otros trastornos de membrana (eliptocitosis, estomatocitosis hereditarias)
- Talasemias y anemia de células falciformes
- Incompatibilidad ABO en el recién nacido (también con esferocitos)
Objetivo del tratamiento
Controlar la anemia y sus complicaciones, prevenir y tratar los cálculos biliares y las crisis aplásicas, y sopesar los beneficios de la esplenectomía frente al riesgo de infección de por vida.
Tratamiento
- Médico
- Suplemento de ácido fólico en las formas moderadas y graves para sostener la mayor producción de glóbulos rojos.
- Agudo
- Transfusión de glóbulos rojos en crisis aplásicas o hemolíticas graves; fototerapia o exanguinotransfusión en la ictericia neonatal.
- Quirúrgico
- Esplenectomía (total o parcial, a menudo laparoscópica) en la enfermedad moderada a grave, idealmente después de los 6 años; colecistectomía en el mismo acto si hay cálculos.
- Conservador
- Antes de la esplenectomía, vacunación contra neumococo, meningococo y Haemophilus influenzae tipo b; después, educación para consultar de urgencia ante fiebre y profilaxis antibiótica según las guías locales.
- Seguimiento
- Control periódico de hemoglobina, reticulocitos y bilirrubina, crecimiento en niños, ecografía de vesícula periódica y tamizaje familiar.
Complicaciones
- Crisis aplásica tras infección por parvovirus B19
- Cálculos biliares pigmentarios y colecistitis
- Ictericia neonatal grave
- Infección fulminante después de la esplenectomía
- Sobrecarga de hierro en casos dependientes de transfusión
Pronóstico
La mayoría de los pacientes lleva una vida normal. La esplenectomía corrige la anemia en casi todos los casos aunque persisten los esferocitos, a cambio de un riesgo de por vida de infección grave y posiblemente de trombosis.
Prevención
- Consejería genética para las familias afectadas
- Tamizaje de hermanos y recién nacidos de padres afectados
- Vacunación antes de la esplenectomía
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué índice eritrocitario está típicamente elevado en la esferocitosis hereditaria?
La concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM).
¿Qué prueba distingue la esferocitosis hereditaria de la anemia hemolítica autoinmune caliente?
La prueba de antiglobulina directa (Coombs directo), que es negativa en la esferocitosis hereditaria.
¿Qué virus causa una crisis aplásica en la esferocitosis hereditaria?
El parvovirus B19, que detiene de forma transitoria la producción de glóbulos rojos.
¿Qué cirugía corrige la anemia y qué debe hacerse antes?
La esplenectomía; antes deben aplicarse las vacunas contra bacterias encapsuladas.
¿Qué tipo de cálculos biliares es típico de la hemólisis crónica?
Los cálculos pigmentarios (de bilirrubina).
Enfermedades relacionadas
- Anemia hemolítica autoinmune
- Colelitiasis
- Ictericia neonatal
- Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
- Enfermedad de células falciformes (anemia falciforme)
- Talasemias (α y β)
- Asplenia e hipoesplenismo
- Anemia ferropénica
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Hereditary spherocytic anemia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2026); Hereditary spherocytosis (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2013).
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