Trouble du spectre de l'autisme (TSA)

Ce que c'est

Trouble neurodéveloppemental défini par des déficits persistants de la communication et des interactions sociales, associés à des modes restreints et répétitifs de comportements, d'intérêts ou d'activités, présents dès la petite enfance. Sa sévérité et le soutien dont chaque personne a besoin varient beaucoup, d'où le terme de « spectre ».

Qui est touché

Touche environ 1 enfant sur 100 dans le monde, avec des chiffres plus élevés dans les pays qui pratiquent un dépistage actif. Il est diagnostiqué environ quatre fois plus souvent chez les garçons. En Colombie et en Amérique latine, le diagnostic est souvent tardif et l'accès à l'intervention précoce est inégal.

Causes

• Forte base génétique : nombreux gènes et variations du nombre de copies
• Formes syndromiques : syndrome de l'X fragile, sclérose tubéreuse de Bourneville, syndrome de Rett
• Facteurs prénatals : exposition au valproate, infection maternelle comme la rubéole
• Les vaccins ne provoquent PAS l'autisme

Facteurs de risque

• Frère ou sœur autiste
• Sexe masculin
• Parents âgés
• Prématurité et très petit poids de naissance
• Phénylcétonurie non traitée et autres syndromes génétiques

Physiopathologie

Le développement cérébral diffère très tôt : croissance atypique dans les premières années, connectivité modifiée entre régions éloignées, et différences dans les réseaux de la perception sociale (amygdale, lobe temporal, aire fusiforme des visages), du langage et du cervelet. Un déséquilibre entre excitation et inhibition dans les circuits corticaux sous-tendrait l'hypersensibilité sensorielle et les comportements répétitifs.

Classification

• Niveau 1 : nécessitant de l'aide
• Niveau 2 : nécessitant une aide importante
• Niveau 3 : nécessitant une aide très importante
• Spécifications : avec ou sans déficit intellectuel ou altération du langage ; associé à une affection génétique connue

Symptômes et signes

• Peu de contact visuel, absence de réponse au prénom, absence de pointage pour partager un intérêt ou d'attention conjointe
• Retard de langage, écholalie ou intonation inhabituelle ; difficulté à tenir une conversation réciproque
• Difficulté à comprendre les émotions et à se faire des amis ; peu de jeu de faire-semblant
• Mouvements répétitifs (battements des mains, balancements), alignement d'objets, besoin d'immuabilité et détresse face au changement
• Intérêts très restreints et intenses, et réactions excessives ou insuffisantes aux sons, aux textures ou à la douleur

Diagnostic

Clinique

Surveillance du développement à chaque visite de suivi de l'enfant et dépistage standard de l'autisme (par ex. M-CHAT-R/F) à 18 et 24 mois ; un dépistage positif conduit à une évaluation pluridisciplinaire selon les critères du DSM-5-TR, appuyée par des outils structurés comme l'ADOS-2.

Examens

Audiométrie chez tout enfant ; des tests génétiques (analyse chromosomique sur puce à ADN et recherche de l'X fragile) sont recommandés. EEG en cas de suspicion de crises ; bilans métaboliques (par ex. phénylcétonurie) si l'anamnèse l'évoque.

Imagerie

Pas en routine. IRM cérébrale seulement en cas de signes neurologiques, de périmètre crânien anormal ou de régression.

Diagnostic différentiel

• Surdité
• Trouble développemental du langage
• Déficience intellectuelle sans autisme
• Syndrome de Rett (filles avec régression et mouvements de torsion des mains)
• Trouble réactionnel de l'attachement après une négligence sévère

Objectif du traitement

Développer au maximum la communication, les compétences sociales et de la vie quotidienne et l'autonomie par une intervention précoce, intensive et individualisée ; soutenir les familles ; et traiter les troubles associés. L'autisme lui-même ne se « guérit » pas.

Traitement

Rééducation

Interventions comportementales et développementales précoces et intensives (par ex. analyse appliquée du comportement, approches développementales naturalistes), orthophonie, et ergothérapie pour les besoins sensoriels et moteurs.

Conservateur

Scolarisation inclusive avec des plans d'accompagnement individuels, entraînement aux habiletés sociales et formation des parents.

Médical

Aucun médicament ne traite les caractéristiques centrales. Les antipsychotiques de deuxième génération (rispéridone, aripiprazole) sont utilisés pour l'irritabilité et l'agressivité sévères ; d'autres médicaments traitent un TDAH, une anxiété, des troubles du sommeil ou une épilepsie associés.

Suivi

Sous antipsychotiques : poids, tour de taille, glycémie et lipides. Les soins infirmiers adaptent les routines, réduisent la surcharge sensorielle et utilisent des supports visuels pendant les soins.

Complications

• Épilepsie
• Anxiété, dépression et TDAH
• Troubles du sommeil et de l'alimentation (sélectivité alimentaire très marquée)
• Fugues et risque de noyade ; blessures par automutilation
• Isolement social, harcèlement et fardeau des aidants

Pronostic

Présent toute la vie, mais l'évolution varie beaucoup. Un langage acquis avant environ 5–6 ans, de meilleures capacités cognitives et une intervention précoce prédisent une plus grande autonomie ; beaucoup d'adultes travaillent et vivent de façon autonome, tandis que d'autres ont besoin d'un soutien toute leur vie.

Testez-vous

Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.

En sémiologie

• Anamnèse pédiatrique : périnatalité, croissance, développement et vaccins

Maladies associées

• Trouble déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDAH)
• Trouble obsessionnel-compulsif (TOC)
• Épilepsie et crises d'épilepsie

Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.

Sources: Autism Spectrum Disorder (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025).

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