Transtorno do espectro autista (TEA)

O que é

Transtorno do neurodesenvolvimento definido por déficits persistentes na comunicação e na interação social, além de padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades, presentes desde a primeira infância. A gravidade e o apoio de que cada pessoa necessita variam muito, daí o termo «espectro».

Quem afeta

Estima-se que afete cerca de 1 em cada 100 crianças no mundo, com cifras mais altas em países com rastreamento ativo. É diagnosticado cerca de quatro vezes mais em meninos. Na Colômbia e na América Latina, o diagnóstico costuma ser tardio e o acesso à intervenção precoce é desigual.

Causas

• Forte base genética: muitos genes e variações no número de cópias
• Formas sindrômicas: síndrome do X frágil, esclerose tuberosa, síndrome de Rett
• Fatores pré-natais: exposição ao valproato, infecção materna como a rubéola
• As vacinas NÃO causam autismo

Fatores de risco

• Irmão com autismo
• Sexo masculino
• Pais de idade mais avançada
• Prematuridade e muito baixo peso ao nascer
• Fenilcetonúria não tratada e outras síndromes genéticas

Fisiopatologia

O desenvolvimento cerebral difere desde muito cedo: crescimento atípico nos primeiros anos, conectividade alterada entre regiões distantes e diferenças nas redes de percepção social (amígdala, lobo temporal, área fusiforme das faces), da linguagem e no cerebelo. Acredita-se que um desequilíbrio entre excitação e inibição nos circuitos corticais esteja na base da hipersensibilidade sensorial e do comportamento repetitivo.

Classificação

• Nível 1: exige apoio
• Nível 2: exige apoio substancial
• Nível 3: exige apoio muito substancial
• Especificadores: com ou sem comprometimento intelectual ou da linguagem; associado a uma condição genética conhecida

Sintomas e sinais

• Pouco contato visual, ausência de resposta ao nome, ausência do gesto de apontar para compartilhar interesse ou de atenção compartilhada
• Atraso de linguagem, ecolalia ou entonação incomum; dificuldade em manter uma conversa de ida e volta
• Dificuldade para compreender emoções e fazer amigos; pouco jogo simbólico (faz de conta)
• Movimentos repetitivos (agitar as mãos, balançar o corpo), enfileirar objetos, insistência na mesmice e sofrimento diante de mudanças
• Interesses muito restritos e intensos e reação excessiva ou insuficiente a sons, texturas ou dor

Diagnóstico

Clínico

Vigilância do desenvolvimento em cada consulta de puericultura e rastreamento padronizado de autismo (p. ex., M-CHAT-R/F) aos 18 e 24 meses; os rastreamentos positivos são encaminhados para avaliação multidisciplinar com os critérios do DSM-5-TR, apoiada por instrumentos estruturados como o ADOS-2.

Exames

Avaliação auditiva formal em toda criança; recomenda-se teste genético (microarranjo cromossômico e pesquisa de X frágil). EEG se houver suspeita de crises; exames metabólicos (p. ex., para fenilcetonúria) quando a história os sugerir.

Imagem

Não é de rotina. RM de crânio apenas com sinais neurológicos, tamanho anormal da cabeça ou regressão.

Diagnóstico diferencial

• Perda auditiva
• Transtorno do desenvolvimento da linguagem
• Deficiência intelectual sem autismo
• Síndrome de Rett (meninas com regressão e movimentos de torcer as mãos)
• Transtorno de apego reativo após negligência grave

Objetivo do tratamento

Maximizar as habilidades de comunicação, sociais e da vida diária e a independência por meio de intervenção precoce, intensiva e individualizada; apoiar as famílias; e tratar as condições coexistentes. O autismo em si não é «curado».

Tratamento

Reabilitação

Intervenções comportamentais e do desenvolvimento precoces e intensivas (p. ex., análise do comportamento aplicada, abordagens naturalísticas do desenvolvimento), fonoaudiologia e terapia ocupacional para as necessidades sensoriais e motoras.

Conservador

Educação inclusiva com planos de apoio individuais, treino de habilidades sociais e treinamento parental.

Clínico

Nenhum fármaco trata as características centrais. Antipsicóticos de segunda geração (risperidona, aripiprazol) são usados para irritabilidade e agressividade graves; outros fármacos tratam TDAH, ansiedade, problemas de sono ou epilepsia coexistentes.

Acompanhamento

Com antipsicóticos: peso, circunferência abdominal, glicemia e lipídios. Os cuidados de enfermagem adaptam as rotinas, reduzem a sobrecarga sensorial e usam apoios visuais durante os procedimentos.

Complicações

• Epilepsia
• Ansiedade, depressão e TDAH
• Problemas de sono e de alimentação (seletividade alimentar muito acentuada)
• Fugas (deambulação sem rumo) e risco de afogamento; lesões por autolesão
• Isolamento social, bullying e sobrecarga do cuidador

Prognóstico

Dura toda a vida, mas a evolução varia muito. Linguagem antes de cerca de 5–6 anos, maior capacidade cognitiva e intervenção precoce predizem maior independência; muitos adultos trabalham e vivem de forma independente, enquanto outros precisam de apoio por toda a vida.

Teste seus conhecimentos

Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la.

Na semiologia

• História pediátrica: perinatal, crescimento, desenvolvimento e vacinas

Conexões

Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: Autism Spectrum Disorder (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025).

← Todas as doenças

Encontrou um erro?Estamos sempre melhorando para a comunidade. Conte-nos o que está errado e nossa equipe vai revisar.Informar um erro

Enviar

Modelo representativo, apenas para fins educativos.