Otizm spektrum bozukluğu (OSB)

Nedir

Erken çocukluktan itibaren bulunan, sosyal iletişim ve etkileşimde kalıcı yetersizlikler ile sınırlı, tekrarlayıcı davranış, ilgi veya etkinlik örüntüleriyle tanımlanan nörogelişimsel bir bozukluktur. Şiddeti ve her kişinin gereksinim duyduğu destek büyük ölçüde değişir; 'spektrum' adı buradan gelir.

Kimleri etkiler

Dünya genelinde yaklaşık 100 çocuktan birini etkilediği tahmin edilmektedir; etkin taramanın yapıldığı ülkelerde rakamlar daha yüksektir. Erkek çocuklarda yaklaşık dört kat daha sık tanı konur. Kolombiya'da ve Latin Amerika'da tanı sıklıkla geç konur ve erken müdahaleye erişim eşit değildir.

Nedenler

• Güçlü genetik temel: çok sayıda gen ve kopya sayısı varyantı
• Sendromik formlar: frajil X sendromu, tüberoz skleroz, Rett sendromu
• Prenatal etkenler: valproat maruziyeti, kızamıkçık gibi maternal enfeksiyon
• Aşılar otizme NEDEN OLMAZ

Risk faktörleri

• Otizmli kardeş
• Erkek cinsiyet
• İleri ebeveyn yaşı
• Prematürite ve çok düşük doğum ağırlığı
• Tedavi edilmemiş fenilketonüri ve diğer genetik sendromlar

Patofizyoloji

Beyin gelişimi çok erken dönemden itibaren farklıdır: ilk yıllarda atipik büyüme, uzak bölgeler arasında değişmiş bağlantısallık ve sosyal algı (amigdala, temporal lob, fusiform yüz alanı), dil ve serebellum ağlarında farklılıklar. Kortikal devrelerde uyarılma ile ketlenme arasındaki dengesizliğin duyusal aşırı duyarlılığın ve tekrarlayıcı davranışların temelinde olduğu düşünülmektedir.

Sınıflandırma

• Düzey 1: destek gerektiren
• Düzey 2: belirgin destek gerektiren
• Düzey 3: çok belirgin destek gerektiren
• Belirleyiciler: zihinsel veya dil yetersizliği olan ya da olmayan; bilinen bir genetik durumla ilişkili

Belirti ve bulgular

• Az göz teması, adına yanıt vermeme, ilgiyi paylaşmak için işaret etmeme veya ortak dikkat eksikliği
• Dil gecikmesi, ekolali veya olağandışı ses tonu; karşılıklı konuşmada güçlük
• Duyguları anlamada ve arkadaş edinmede güçlük; az hayali oyun
• Tekrarlayıcı hareketler (el çırpma, sallanma), nesneleri sıraya dizme, aynılıkta ısrar ve değişiklik karşısında sıkıntı
• Çok sınırlı, yoğun ilgiler ve seslere, dokulara veya ağrıya aşırı ya da yetersiz tepki

Tanı

Klinik

Her sağlam çocuk izleminde gelişimsel izlem ve 18 ve 24 aylarda standart otizm taraması (örn. M-CHAT-R/F); pozitif taramalar, ADOS-2 gibi yapılandırılmış araçlarla desteklenen DSM-5-TR ölçütlerini kullanan multidisipliner bir değerlendirmeye yönlendirilir.

Tetkikler

Her çocukta resmi işitme testi; genetik test (kromozomal mikroarray ve frajil X testi) önerilir. Nöbet şüphesinde EEG; öykü düşündürdüğünde metabolik testler (örn. fenilketonüri için).

Görüntüleme

Rutin değildir. Beyin MR yalnızca nörolojik bulgular, anormal baş boyutu veya gerileme varsa.

Ayırıcı tanı

• İşitme kaybı
• Gelişimsel dil bozukluğu
• Otizmsiz zihinsel yetersizlik
• Rett sendromu (gerileme ve el ovuşturma gösteren kız çocukları)
• Ağır ihmalden sonra tepkisel bağlanma bozukluğu

Tedavinin amacı

Erken, yoğun, bireyselleştirilmiş müdahaleyle iletişim, sosyal ve günlük yaşam becerilerini ve bağımsızlığı en üst düzeye çıkarmak; aileleri desteklemek ve eşlik eden durumları tedavi etmek. Otizmin kendisi 'tedavi edilip geçmez'.

Tedavi

Rehabilitasyon

Erken yoğun davranışsal ve gelişimsel müdahaleler (örn. uygulamalı davranış analizi, doğal gelişimsel yaklaşımlar), konuşma ve dil terapisi ve duyusal ve motor gereksinimler için ergoterapi.

Konservatif

Bireysel destek planlarıyla kaynaştırma eğitimi, sosyal beceri eğitimi ve ebeveyn eğitimi.

Medikal

Temel özellikleri tedavi eden bir ilaç yoktur. Ağır irritabilite ve saldırganlık için ikinci kuşak antipsikotikler (risperidon, aripiprazol) kullanılır; diğer ilaçlar eşlik eden DEHB'yi, anksiyeteyi, uyku sorunlarını veya epilepsiyi tedavi eder.

İzlem

Antipsikotik kullanırken: kilo, bel çevresi, glukoz ve lipitler. Hemşirelik bakımı rutinleri uyarlar, duyusal aşırı yüklenmeyi azaltır ve işlemler sırasında görsel destekler kullanır.

Komplikasyonlar

• Epilepsi
• Anksiyete, depresyon ve DEHB
• Uyku ve beslenme sorunları (çok seçici yeme)
• Ortadan kaybolma ve boğulma riski; kendine zarar vermeye bağlı yaralanmalar
• Sosyal yalıtım, zorbalık ve bakım veren yükü

Prognoz

Yaşam boyu sürer, ancak sonuçlar büyük ölçüde değişir. Yaklaşık 5-6 yaşından önce dil gelişimi, daha yüksek bilişsel yetenek ve erken müdahale daha fazla bağımsızlığı öngörür; birçok erişkin çalışır ve bağımsız yaşar, diğerleri ise yaşam boyu desteğe gereksinim duyar.

Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

Semiyolojide

• Pediatrik öykü: perinatal dönem, büyüme, gelişme ve aşılar

İlgili hastalıklar

• Dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu (DEHB)
• Obsesif kompulsif bozukluk (OKB)
• Epilepsi ve nöbetler

Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.

Kaynaklar: Autism Spectrum Disorder (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025).

← Tüm hastalıklar

Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir

Gönder

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.