Enfermedad de Hirschsprung
- Lesión
Las neuronas nunca llegan al final del colon; ese tramo no puede relajarse, las heces se acumulan y el intestino de arriba se dilata.
Qué es
La enfermedad de Hirschsprung (megacolon agangliónico congénito) es una obstrucción funcional del colon distal. Las células de la cresta neural que forman los plexos nerviosos entéricos migran normalmente del ciego al recto; si la migración se detiene antes o las células mueren, un segmento distal carece de los plexos submucoso (Meissner) y mientérico (Auerbach). Ese segmento queda contraído y el intestino normal de arriba se dilata.
Estructura
- Macroscopía: segmento distal estrecho o de aspecto normal con gran dilatación del colon proximal (megacolon).
- Microscopía: ausencia de células ganglionares en los plexos submucoso y mientérico; a menudo fibras nerviosas gruesas e hipertróficas.
- La tinción de acetilcolinesterasa muestra las fibras gruesas; la calretinina se pierde en el segmento agangliónico.
- La pared proximal distendida puede ulcerarse o romperse, sobre todo cerca del ciego.
Paso a paso
- Durante la vida embrionaria, las células de la cresta neural migran a lo largo del intestino de proximal a distal.
- Falla la señal de RET o de endotelina: la migración se detiene o las células mueren antes de tiempo.
- El segmento distal queda sin neuronas entéricas y no puede relajarse.
- El peristaltismo no logra pasar el segmento: obstrucción funcional.
- Las heces se acumulan y el colon inervado de arriba se dilata.
Marcadores
- Ausencia de células ganglionares (H&E)
- Acetilcolinesterasa: fibras nerviosas gruesas
- Calretinina: pérdida
Correlación clínica
- La enterocolitis asociada a Hirschsprung es una complicación peligrosa antes o después de la cirugía.
- El megacolon adquirido con pérdida de células ganglionares ocurre en la enfermedad de Chagas (Trypanosoma cruzi), una causa latinoamericana que hay que recordar; los otros megacolones adquiridos (tumor, estenosis, colitis ulcerativa) conservan los ganglios.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué segmento del colon es siempre agangliónico en la enfermedad de Hirschsprung?
El recto; desde allí la enfermedad se extiende en sentido proximal una distancia variable.
En la enfermedad de Hirschsprung, ¿qué parte del intestino está dilatada?
El intestino normalmente inervado, proximal al segmento agangliónico.
¿Qué gen está mutado con más frecuencia en la enfermedad de Hirschsprung familiar?
RET, un receptor tirosina cinasa necesario para la migración de los precursores de la cresta neural.
¿Qué infección causa megacolon adquirido con pérdida de células ganglionares?
La enfermedad de Chagas, por destrucción del plexo mientérico por Trypanosoma cruzi.
En otras secciones
- Enfermedad de Hirschsprung (megacolon agangliónico congénito)
- Sistema nervioso entérico, ondas lentas y control digestivo
Conexiones
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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Hirschsprung disease: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025); Hirschsprung disease: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025).
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