Embriología · Aparato digestivo
Enfermedad de Hirschsprung (megacolon agangliónico congénito) !
- Malformación
Un tramo final del colon nace sin neuronas y no se relaja: el recién nacido no expulsa el meconio y el intestino se distiende por encima.
Actualizado 2026-11-01
Véalo en 3D: Recto · Colon sigmoides · Colon descendente · Plexos mesentéricos y aórtico · Conducto anal
Qué es
Es la ausencia congénita de células ganglionares en los plexos de la pared del intestino distal, porque las células de la cresta neural no completan su migración craneocaudal. El segmento agangliónico, que siempre incluye el recto, queda contraído y causa una obstrucción funcional; el colon sano que está por encima se dilata. Causa cerca de una cuarta parte de las obstrucciones intestinales del recién nacido.
Causa embriológica
- Las neuronas entéricas derivan de la cresta neural, sobre todo vagal, que entra al intestino anterior hacia la semana 4 y llega al posterior hacia la semana 7.
- Si la migración se detiene o las células no sobreviven, el segmento distal queda sin plexos submucoso (de Meissner) y mientérico (de Auerbach).
- Sin neuronas que lo relajen, el segmento queda contraído y sin peristaltismo; el colon proximal se dilata (megacolon).
- Genes: RET, el más frecuente, además de EDNRB, EDN3 y SOX10; formas sindrómicas como el síndrome de Waardenburg tipo IV.
Marcadores
- RET
- EDNRB
- EDN3
- SOX10
- GDNF
Cómo se presenta
- Recién nacido que no expulsa meconio en las primeras 24 a 48 horas, con distensión abdominal y vómito bilioso.
- Niños mayores: estreñimiento crónico grave desde el nacimiento y falla de crecimiento.
- Enterocolitis: fiebre, distensión y diarrea explosiva fétida; puede ser grave.
- Más frecuente en varones (3 a 4 veces); se asocia al síndrome de Down y a otros síndromes.
Diagnóstico
- Biopsia rectal por succión: ausencia de células ganglionares y troncos nerviosos hipertróficos; tinción de acetilcolinesterasa aumentada.
- Enema de contraste: recto estrecho y colon dilatado, con una zona de transición en embudo.
- Manometría anorrectal: falta el reflejo inhibitorio rectoanal.
- Radiografía: asas dilatadas sin aire en el recto.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué población celular falla en la enfermedad de Hirschsprung?
Las células de la cresta neural que forman las neuronas entéricas; no completan su migración hacia el intestino distal.
¿Por qué el recto siempre está afectado?
Porque la migración es craneocaudal: el recto es el último tramo en colonizarse y el defecto se extiende desde ahí hacia arriba.
¿Qué prueba confirma el diagnóstico?
La biopsia rectal por succión, que muestra la ausencia de células ganglionares en la submucosa.
¿Qué gen se asocia con más frecuencia?
RET, que codifica un receptor de tirosina cinasa necesario para el desarrollo de las neuronas entéricas.
Véalo en 3D
Las estructuras de la anatomía 3D de Durgical donde se encuentra.
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Enfermedades relacionadas
Contenido educativo sobre el desarrollo embrionario; no es una guía de diagnóstico prenatal ni de uso de medicamentos en el embarazo y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Embryology, Bowel (StatPearls Publishing (NCBI Bookshelf), 2023); Hirschsprung disease (MedlinePlus, U.S. National Library of Medicine, 2025); Hirschsprung disease: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, U.S. National Library of Medicine, 2018).
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