Patología general · Enfermedades genéticas
Trisomías 21, 18 y 13, y la deleción 22q11.2 !
- Tema
Las tres trisomías que llegan a nacer y la microdeleción más frecuente tienen rasgos tan típicos que se reconocen al examinar al recién nacido.
Actualizado 2026-11-01
Qué es
El síndrome de Down (trisomía 21) es la alteración cromosómica más frecuente en nacidos vivos y la causa genética más común de discapacidad intelectual. Las trisomías 18 (Edwards) y 13 (Patau) son mucho más graves y la mayoría de los afectados muere en el primer año. La deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge o velocardiofacial) altera el desarrollo de la tercera y cuarta bolsas faríngeas.
Datos clave
- La trisomía 21 aumenta el riesgo de leucemia linfoblástica y mieloide aguda; los recién nacidos pueden tener un trastorno mieloproliferativo transitorio.
- En el síndrome de Down son frecuentes el hipotiroidismo, la inestabilidad atlantoaxoidea y la pérdida auditiva.
- La deleción 22q11.2 se explica por un defecto de la tercera y cuarta bolsas faríngeas y de las células de la cresta neural del tracto de salida.
Comparación de los síndromes
| Síndrome | Causa | Rasgos clave | Corazón | Pronóstico |
|---|---|---|---|---|
| Síndrome de Down | Trisomía 21 | Hipotonía, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, perfil facial plano, pliegue palmar único, discapacidad intelectual | Canal auriculoventricular, CIA, CIV | Supervivencia hasta la adultez; Alzheimer precoz |
| Trisomías 18 y 13 | Trisomía 18 (Edwards) o 13 (Patau) | 18: puños cerrados, pies en mecedora; 13: holoprosencefalia, hendiduras faciales, polidactilia | CIV y otros defectos complejos | La mayoría muere en el primer año |
| Deleción 22q11.2 | Microdeleción del 22 (incluye TBX1), casi siempre nueva | Timo y paratiroides hipoplásicos, paladar hendido, facies típica, problemas de aprendizaje | Tronco arterioso, tetralogía de Fallot, arco aórtico interrumpido | Variable; infecciones, hipocalcemia y trastornos psiquiátricos |
En el laboratorio
- Tamizaje del primer trimestre en Down: translucencia nucal aumentada, PAPP-A baja y β-hCG alta.
- Tamizaje cuádruple del segundo trimestre en Down: AFP y estriol bajos, hCG e inhibina A altas; en la trisomía 18, AFP, estriol y hCG bajos.
- La deleción 22q11.2 se confirma con FISH o microarreglo; el hemograma con subpoblaciones de linfocitos muestra pocos linfocitos T.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué cardiopatía es característica del síndrome de Down?
El defecto del canal auriculoventricular (de los cojinetes endocárdicos).
¿Por qué los pacientes con síndrome de Down desarrollan Alzheimer temprano?
Porque el gen de la proteína precursora del amiloide (APP) está en el cromosoma 21 y tienen una copia extra.
¿Qué hallazgos de laboratorio explica la ausencia de paratiroides en la deleción 22q11.2?
Hipocalcemia con PTH baja, que puede causar tetania o convulsiones en el recién nacido.
¿Qué trisomía se asocia con holoprosencefalia y polidactilia?
La trisomía 13 o síndrome de Patau.
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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Down syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Trisomy 18: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Trisomy 13: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); 22q11.2 deletion syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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