Enfermedades · Pediatría y neonatología
Enfermedad de Hirschsprung !
La enfermedad de Hirschsprung es un defecto congénito en el que faltan células nerviosas al final del intestino, y las heces no avanzan. Se trata con cirugía.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
En embriología
- Derivados de las hojas germinativas: ectodermo, mesodermo y endodermo
- Células de la cresta neural y sus derivados
- Enfermedad de Hirschsprung (megacolon agangliónico congénito)
Por qué ocurre
- Trisomías 21, 18 y 13, y la deleción 22q11.2
- Sistema nervioso entérico, ondas lentas y control digestivo
- Motilidad del intestino delgado y del colon
- La pared del tubo digestivo: mucosa, submucosa, muscular y serosa; plexos entéricos
Qué es
Trastorno congénito en el que faltan las células ganglionares en la pared del intestino distal, de modo que ese segmento no se relaja y causa una obstrucción funcional. Siempre comienza en el esfínter anal interno y se extiende hacia arriba en una longitud variable; también se llama megacolon agangliónico congénito.
A quién afecta
Afecta a cerca de 1 de cada 5.000 recién nacidos, con más frecuencia a varones (cerca de 4:1 en la forma de segmento corto). Alrededor de 1 de cada 10 niños con la enfermedad tiene síndrome de Down.
Causas
- Falla en la migración de las células de la cresta neural a lo largo del intestino entre las semanas 5 y 12 de gestación
- Mutaciones en RET (la más frecuente), EDNRB, EDN3 y otros genes; herencia compleja
Factores de riesgo
- Sexo masculino
- Síndrome de Down
- Antecedente familiar (un hermano o un padre con la enfermedad)
- Síndromes como Waardenburg tipo IV, Mowat-Wilson y síndrome de hipoventilación central congénita; NEM2A (RET)
Fisiopatología
Sin los plexos mientérico (de Auerbach) y submucoso (de Meissner), el segmento agangliónico permanece contraído de forma tónica y carece de peristalsis y del reflejo inhibitorio rectoanal. Las heces se acumulan por encima y el colon proximal normal se dilata (megacolon). La estasis favorece el sobrecrecimiento bacteriano y la enterocolitis asociada a Hirschsprung.
Clasificación
- Segmento corto (rectosigmoideo), cerca del 80 %
- Segmento largo (más allá del sigmoides)
- Aganglionosis colónica total
- Aganglionosis intestinal total, rara
- Segmento ultracorto
Síntomas y signos
- No eliminar el meconio en las primeras 48 horas de vida (presentación clásica)
- Distensión abdominal y vómito bilioso en el recién nacido
- Salida explosiva de gases y heces después del tacto rectal (signo del chorro)
- En niños mayores: estreñimiento crónico grave desde el nacimiento, distensión, mal crecimiento
- Ampolla rectal vacía al tacto, a diferencia del estreñimiento funcional
Diagnóstico
- Clínico
- Se sospecha en un recién nacido a término que no elimina el meconio en 48 horas, o en un niño con estreñimiento de toda la vida, distensión y recto vacío.
- Pruebas
- La biopsia rectal por succión es el estándar de oro: ausencia de células ganglionares y fibras nerviosas hipertróficas, con aumento de la tinción de acetilcolinesterasa y ausencia de calretinina. La manometría anorrectal muestra ausencia del reflejo inhibitorio rectoanal.
- Imágenes
- La radiografía de abdomen muestra asas intestinales dilatadas y recto vacío. El colon por enema muestra un segmento distal estrecho, una zona de transición y colon proximal dilatado, con evacuación tardía del contraste.
Diagnóstico diferencial
- Íleo meconial (fibrosis quística) y síndrome del tapón de meconio
- Atresia intestinal o malformación anorrectal
- Estreñimiento funcional en niños mayores
- Hipotiroidismo y alteraciones electrolíticas
Objetivo del tratamiento
Descomprimir el intestino y prevenir la enterocolitis, y luego resecar el segmento agangliónico y descender intestino con inervación normal hasta el ano, preservando la continencia.
Tratamiento
- Agudo
- Estabilización inicial: líquidos, descompresión con sonda nasogástrica e irrigaciones rectales; antibióticos de amplio espectro en la enterocolitis.
- Quirúrgico
- Cirugía de descenso (pull-through; p. ej., técnicas transanal, de Swenson, de Soave o de Duhamel), a menudo en un tiempo, a veces tras una ostomía temporal en lactantes graves o en enfermedad de segmento largo.
- Seguimiento
- Prioridades de enfermería: vigilancia del perímetro abdominal y de las deposiciones, balance de líquidos, cuidado perioperatorio de la ostomía o la herida, reconocimiento de la enterocolitis y educación a la familia; seguimiento a largo plazo de la función intestinal y la continencia.
Complicaciones
- Enterocolitis asociada a Hirschsprung, antes o después de la cirugía
- Perforación intestinal y sepsis
- Estreñimiento persistente o escapes fecales después de la cirugía
- Estenosis o fuga de la anastomosis
- Desnutrición y falla del crecimiento
Pronóstico
La mayoría de los niños evoluciona bien después de la cirugía de descenso, aunque los problemas intestinales como el estreñimiento, los escapes o la enterocolitis pueden persistir por años. El pronóstico es peor en la enfermedad de segmento largo y con síndromes asociados.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Cuál es la presentación neonatal clásica de la enfermedad de Hirschsprung?
No eliminar el meconio en 48 horas, con distensión abdominal y vómito bilioso.
¿Cuál es la prueba de referencia para la enfermedad de Hirschsprung?
La biopsia rectal por succión que muestra ausencia de células ganglionares.
¿Qué proceso embrionario falla en la enfermedad de Hirschsprung?
La migración de las células de la cresta neural que forman los plexos entéricos (mientérico y submucoso) del intestino distal.
¿Qué síndrome se asocia con más frecuencia a la enfermedad de Hirschsprung?
El síndrome de Down (trisomía 21).
¿Cuál es la complicación más temida de la enfermedad de Hirschsprung?
La enterocolitis asociada a Hirschsprung, con fiebre, distensión y diarrea explosiva.
Enfermedades relacionadas
- Obstrucción intestinal del colon
- Estenosis hipertrófica del píloro
- Invaginación intestinal (niños)
- Sepsis y choque séptico
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Hirschsprung disease: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
¿Ha detectado un error?Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa.Reportar un error
Modelo representativo, solo con fines educativos.
