Epidermólisis ampollosa y porfirias
- Lesión
Algunas ampollas se deben a proteínas de la piel débiles heredadas o a pigmentos sensibles a la luz, no a inflamación.
Qué es
La epidermólisis ampollosa es un grupo de trastornos hereditarios en los que proteínas estructurales de la epidermis o de la zona de la membrana basal son defectuosas, de modo que una fricción mínima causa ampollas. El nivel de la separación depende de la proteína: queratinas en la simple, laminina 332 o colágeno tipo XVII en la juntural, colágeno tipo VII en las formas distróficas. Las porfirias, sobre todo la porfiria cutánea tarda, causan ampollas en la piel expuesta al sol porque las porfirinas acumuladas generan especies reactivas de oxígeno al recibir luz.
Paso a paso
- PCT: cae la actividad de la uroporfirinógeno descarboxilasa en el hígado (a menudo con hierro, alcohol o hepatitis C).
- La uroporfirina se acumula y llega a la piel por la sangre.
- La luz visible excita las porfirinas y genera especies reactivas de oxígeno.
- El daño en la zona de la membrana basal produce piel frágil y ampollas en el dorso de las manos.
- La curación deja milios, cicatrices e hipertricosis.
Epidermólisis ampollosa hereditaria
| Tipo | Proteína | Nivel de la separación | Evolución |
|---|---|---|---|
| Simple | Queratina 5 o 14 | Queratinocito basal | Leve, sin cicatriz |
| Juntural | Laminina 332, colágeno tipo XVII, integrina alfa6beta4 | Lámina lúcida | Formas graves mortales en la infancia |
| Distrófica | Colágeno tipo VII | Bajo la lámina densa (fibrillas de anclaje) | Cicatrices, contracturas, carcinoma escamocelular |
| Síndrome de Kindler | Kindlina 1 | Niveles mixtos | Fotosensibilidad, poiquilodermia |
Correlación clínica
- Los pacientes con EA distrófica a menudo mueren por carcinoma escamocelular en la adultez joven.
- PCT: la orina es pardo rojiza; las flebotomías reducen el hierro.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué proteína es defectuosa en la epidermólisis ampollosa distrófica?
El colágeno tipo VII, el componente principal de las fibrillas de anclaje.
¿Qué enzima falta en la porfiria cutánea tarda?
La uroporfirinógeno descarboxilasa.
¿Por qué la porfiria cutánea tarda afecta la piel expuesta al sol?
Las porfirinas acumuladas absorben la luz y generan especies reactivas de oxígeno que dañan la zona de la membrana basal.
En otras secciones
- Membrana basal
- Uniones celulares: estrechas, adherentes, desmosomas, comunicantes y hemidesmosomas
- Uroporfirinógeno descarboxilasa
- Colágeno
Conexiones
Relacionados4
Enfermedades relacionadas4
Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Epidermolysis bullosa simplex (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025); Dystrophic epidermolysis bullosa (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025); Porphyria: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025).
¿Ha detectado un error?Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa.Reportar un error
Modelo representativo, solo con fines educativos.