Enfermedades · Gastroenterología y hepatología
Pólipos colorrectales y síndromes de poliposis hereditaria (PAF, Lynch) !
Crecimientos en la mucosa del colon o del recto. La mayoría son benignos, pero los adenomas pueden volverse cáncer; se resecan por colonoscopia.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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Por qué ocurre
- Inestabilidad genómica: reparación de errores de emparejamiento, BRCA y xeroderma pigmentoso
- Oncogenes: RAS, MYC, HER2, BCR-ABL y la tabla que hay que saber
- Genes supresores de tumores: RB, TP53, APC, BRCA y la hipótesis de los dos golpes
- Carcinogénesis en varios pasos: la secuencia adenoma–carcinoma
- Displasia y carcinoma in situ
- Tumores benignos frente a malignos: la tabla comparativa
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Qué es
Crecimientos que sobresalen del revestimiento (mucosa) del colon o del recto. Los pólipos adenomatosos y serrados son precursores del cáncer colorrectal; síndromes hereditarios como la poliposis adenomatosa familiar (PAF) y el síndrome de Lynch aumentan mucho el riesgo de cáncer.
A quién afecta
Muy frecuentes después de los 50 años, y se encuentran en una gran proporción de los adultos que se realizan una colonoscopia de tamización. El cáncer colorrectal, que surge sobre todo a partir de pólipos, está entre los cánceres más frecuentes en Colombia y América Latina y va en aumento. El síndrome de Lynch es el síndrome hereditario de cáncer colorrectal más común; la PAF es mucho más rara.
Causas
- Acumulación escalonada de alteraciones genéticas en el epitelio colónico (secuencia adenoma-carcinoma)
- Vía serrada, impulsada por otras mutaciones y por metilación del ADN
- PAF: mutación germinal del gen supresor tumoral APC, de herencia autosómica dominante
- Síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario no polipósico): mutación germinal de un gen de reparación de errores de apareamiento del ADN (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) o de EPCAM, de herencia autosómica dominante
Factores de riesgo
- Edad mayor de 45 a 50 años
- Antecedente familiar de pólipos o cáncer colorrectal, sobre todo en un familiar de primer grado o a edad temprana
- Enfermedad inflamatoria intestinal con compromiso del colon
- Obesidad, tabaquismo, alcohol y una dieta rica en carnes rojas y procesadas y pobre en fibra
- Sedentarismo y diabetes tipo 2
- Síndrome hereditario conocido (PAF, Lynch, Peutz-Jeghers, poliposis asociada a MUTYH)
Fisiopatología
En la secuencia adenoma-carcinoma, la pérdida de APC permite que las células epiteliales proliferen y formen un adenoma; mutaciones adicionales (como KRAS y luego TP53) impulsan el crecimiento y la invasión a lo largo de años. En el síndrome de Lynch, la falla en la reparación de errores de apareamiento produce inestabilidad de microsatélites, por lo que los adenomas progresan a cáncer más rápido. A mayor tamaño del pólipo y mayor componente velloso o displasia, mayor riesgo de cáncer.
Clasificación
- No neoplásicos: pólipos hiperplásicos, inflamatorios (seudopólipos) y hamartomatosos
- Adenomas neoplásicos: tubulares (los más frecuentes, de menor riesgo), tubulovellosos y vellosos (de mayor riesgo)
- Lesiones serradas sésiles y adenomas serrados tradicionales (precancerosos)
- Por su forma: pediculados (con tallo) o sésiles (planos)
- Síndromes hereditarios: PAF clásica (cientos a miles de adenomas), PAF atenuada, síndrome de Lynch, síndrome de Peutz-Jeghers (hamartomas con pigmentación mucocutánea), poliposis juvenil
Síntomas y signos
- Por lo general no dan síntomas; se hallan en la tamización
- Sangre visible en las heces o sobre ellas, o sangre oculta en heces positiva
- Anemia ferropénica con cansancio por pérdida lenta de sangre
- Cambio en el hábito intestinal; los adenomas vellosos grandes pueden causar secreción de moco y, rara vez, hipopotasemia
- En la PAF: anomalías dentales, osteomas, tumores desmoides e hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina (HCEPR)
Diagnóstico
- Clínico
- La mayoría de los pólipos se encuentran en la tamización. Una historia familiar detallada (número de familiares, tipos de cáncer, edades) identifica a quién se debe remitir a evaluación genética, con criterios como los de Ámsterdam y los de Bethesda revisados para el síndrome de Lynch.
- Pruebas
- La colonoscopia es la prueba clave porque detecta y reseca los pólipos para estudio histológico. Las pruebas en heces (inmunoquímica fecal, sangre oculta con guayaco, ADN en heces) se usan para tamización y, si son positivas, requieren colonoscopia. Estudio del tumor para pérdida de proteínas de reparación o inestabilidad de microsatélites, y pruebas genéticas germinales de APC, genes de reparación o MUTYH.
- Imágenes
- La colonografía por TC es una alternativa cuando la colonoscopia es incompleta o no es posible. La endoscopia digestiva alta busca pólipos duodenales y gástricos en la PAF.
Diagnóstico diferencial
- Cáncer colorrectal
- Hemorroides y fisura anal (como fuentes de sangrado)
- Seudopólipos inflamatorios de la enfermedad inflamatoria intestinal
- Lipoma u otras lesiones submucosas
- Enfermedad diverticular
Objetivo del tratamiento
Detectar y resecar los pólipos precancerosos antes de que se vuelvan cáncer, definir el intervalo de vigilancia adecuado e identificar a las familias con síndromes hereditarios para tamización temprana y cirugía preventiva.
Tratamiento
- Procedimiento
- Polipectomía durante la colonoscopia (con asa o resección endoscópica de la mucosa), con estudio histológico de cada pólipo resecado.
- Quirúrgico
- Colectomía o proctocolectomía profiláctica en la PAF, por lo general al final de la adolescencia o al inicio de la adultez; resección segmentaria de pólipos que no se pueden resecar por endoscopia o que contienen cáncer invasor. Algunas mujeres con síndrome de Lynch optan por histerectomía y salpingooforectomía reductoras de riesgo una vez completada la paridad.
- Seguimiento
- Colonoscopia de vigilancia con intervalos según el número, el tamaño y la histología de los pólipos; colonoscopia mucho más frecuente en el síndrome de Lynch, desde edad temprana, junto con vigilancia endometrial y del tracto digestivo alto; asesoría genética y estudio en cascada de los familiares.
- Médico
- El ácido acetilsalicílico puede reducir el riesgo de cáncer en el síndrome de Lynch en personas seleccionadas, por indicación del especialista.
Complicaciones
- Cáncer colorrectal
- Sangrado o perforación después de la polipectomía
- Cánceres extracolónicos en el síndrome de Lynch (endometrio, ovario, estómago, intestino delgado, vías urinarias, vías biliares)
- Cáncer duodenal y periampular, tumores desmoides y cáncer de tiroides en la PAF
Pronóstico
Resecar los adenomas reduce de forma marcada el riesgo de morir por cáncer colorrectal. Sin colectomía, casi todas las personas con PAF clásica desarrollan cáncer colorrectal, por lo general hacia los 40 años. Las personas con síndrome de Lynch que cumplen la vigilancia tienen un pronóstico mucho mejor que las que no lo hacen.
Prevención
- Tamización de cáncer colorrectal en adultos de riesgo promedio desde los 45 a 50 años (prueba en heces o colonoscopia)
- Tamización más temprana y frecuente en personas con antecedente familiar o síndrome hereditario
- Peso saludable, actividad física, dieta rica en fibra, menos carnes rojas y procesadas, no fumar y limitar el alcohol
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué tipo de pólipo adenomatoso tiene el mayor riesgo de volverse cáncer?
El adenoma velloso (el riesgo también aumenta con tamaño mayor de 1 cm y displasia de alto grado).
¿Qué gen está mutado en la poliposis adenomatosa familiar y cuál es su herencia?
El gen supresor tumoral APC; herencia autosómica dominante.
¿Cuál es el defecto molecular del síndrome de Lynch?
Mutación germinal de un gen de reparación de errores de apareamiento del ADN (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) o de EPCAM, que causa inestabilidad de microsatélites.
Además del cáncer colorrectal, ¿qué cáncer es el más frecuente en mujeres con síndrome de Lynch?
El cáncer de endometrio.
¿Cuál es el tratamiento preventivo estándar en la PAF clásica?
La colectomía o proctocolectomía profiláctica, por lo general al final de la adolescencia o al inicio de la adultez.
Enfermedades relacionadas
- Cáncer colorrectal
- Hemorragia digestiva baja
- Anemia ferropénica
- Colitis ulcerativa
- Enfermedad de Crohn
- Cáncer de endometrio
- Cáncer gástrico
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Colorectal polyps: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2025); Familial adenomatous polyposis (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2025); Lynch syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2025).
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