Hiperbilirrubinemias hereditarias
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Algunos defectos heredados del manejo de la bilirrubina causan ictericia; la mayoría son inofensivos, uno puede dañar el cerebro del bebé.
Qué es
Los defectos heredados de la conjugación o la excreción de la bilirrubina producen hiperbilirrubinemia aislada con las demás pruebas hepáticas normales. El síndrome de Gilbert y los síndromes de Crigler-Najjar afectan la UGT1A1 y elevan la bilirrubina no conjugada; los síndromes de Dubin-Johnson y Rotor afectan la excreción canalicular o el almacenamiento hepático y elevan la conjugada. Solo el Crigler-Najjar tipo I es peligroso, por el kernícterus.
Datos clave
- Los cuatro tienen aminotransferasas y fosfatasa alcalina normales.
- El fenobarbital induce la UGT1A1 residual, por eso ayuda en el tipo II pero no en el tipo I.
Las cuatro hiperbilirrubinemias hereditarias
| Síndrome | Defecto | Tipo de bilirrubina | Hígado | Curso |
|---|---|---|---|---|
| Síndrome de Gilbert | Menor expresión de UGT1A1 | No conjugada | Normal | Benigno, ictericia leve intermitente |
| Crigler-Najjar tipo I | Ausencia de actividad de UGT1A1 | No conjugada, muy alta | Normal (bilis pálida) | Kernícterus; requiere trasplante |
| Crigler-Najjar tipo II | UGT1A1 muy reducida | No conjugada | Normal | Suele ser bueno; el fenobarbital baja la bilirrubina |
| Síndrome de Dubin-Johnson | Ausencia del transportador canalicular MRP2 | Conjugada | Negro, pigmento lisosomal oscuro | Benigno |
| Síndrome de Rotor | Defecto de captación y almacenamiento por OATP1B1 y OATP1B3 | Conjugada | Color normal | Benigno |
Correlación clínica
- El síndrome de Gilbert suele encontrarse como una leve elevación no conjugada incidental tras ayuno o una infección viral.
- El Crigler-Najjar tipo I requiere fototerapia desde el nacimiento y trasplante hepático.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué hiperbilirrubinemia hereditaria produce un hígado negro?
El síndrome de Dubin-Johnson, por pigmento retenido en los lisosomas del hepatocito.
¿Qué separa el Crigler-Najjar tipo I del tipo II?
El tipo I no tiene actividad de UGT1A1 y no responde al fenobarbital; el tipo II tiene actividad residual y su bilirrubina baja con fenobarbital.
¿Qué cambio genético suele explicar el síndrome de Gilbert?
Una repetición TA extra en el promotor de UGT1A1 que reduce la expresión de la enzima.
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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Gilbert syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Crigler-Najjar syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Dubin-Johnson syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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