Pancreatitis genética: PRSS1, SPINK1, CFTR y CTRC
- Mecanismo
Algunas personas heredan genes que dejan que la tripsina se active con facilidad o dure activa demasiado, y tienen pancreatitis jóvenes y a menudo.
Qué es
Las variantes genéticas explican muchos casos de pancreatitis aguda recurrente y crónica en personas jóvenes. La mayoría actúa sobre el balance de la actividad de la tripsina en el páncreas: los cambios con ganancia de función del tripsinógeno catiónico (PRSS1) hacen que la tripsina resista la inactivación; la pérdida del inhibidor de tripsina SPINK1 o de la quimotripsina C (CTRC) elimina frenos de seguridad; las variantes de CFTR espesan las secreciones pancreáticas. La pancreatitis hereditaria por PRSS1 es autosómica dominante y conlleva un alto riesgo de cáncer de páncreas a lo largo de la vida.
Paso a paso
- Cada día se activan pequeñas cantidades de tripsinógeno dentro del páncreas.
- Normalmente el SPINK1 se une a la tripsina, y la CTRC y la propia tripsina la degradan.
- Las mutaciones de PRSS1 hacen que la tripsina resista esa degradación o se active con más facilidad.
- La pérdida de SPINK1 o CTRC elimina los frenos de seguridad.
- La tripsina activa persiste y desencadena episodios repetidos de pancreatitis aguda.
- La lesión repetida lleva a fibrosis, calcificaciones y pancreatitis crónica.
Genes de la pancreatitis hereditaria y genética
| Gen | Función normal | Efecto de la variante | Herencia |
|---|---|---|---|
| PRSS1 | Tripsinógeno catiónico | Ganancia de función: la tripsina se activa fácil o resiste la inactivación | Autosómica dominante |
| SPINK1 | Inhibidor de tripsina | Pérdida del inhibidor | Modificador, a menudo recesiva o compleja |
| CTRC | Quimotripsina C, degrada la tripsina | Pérdida de la degradación | Modificador |
| CFTR | Canal de cloro y bicarbonato de las células ductales | Secreciones espesas, taponamiento ductal | Autosómica recesiva |
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué tipo de mutación de PRSS1 causa pancreatitis hereditaria?
Mutaciones con ganancia de función que hacen que el tripsinógeno catiónico se active con facilidad o resista la inactivación.
¿Qué hace normalmente el SPINK1?
Codifica el inhibidor pancreático secretor de tripsina, que se une a la tripsina activada dentro del páncreas y la bloquea.
¿Qué riesgo de cáncer aumenta en la pancreatitis hereditaria?
El adenocarcinoma ductal de páncreas, sobre todo en fumadores.
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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Hereditary pancreatitis: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Cystic fibrosis: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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