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Fibrosis quística: del canal CFTR al daño de los órganos !
- Mecanismo
Un canal de cloro defectuoso deja las secreciones espesas; el moco tapa bronquios, conductos pancreáticos e intestino, y el sudor sale muy salado.
Actualizado 2026-11-01
Qué es
La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones del gen CFTR (cromosoma 7), que codifica un canal de cloro regulado por AMP cíclico en los epitelios. Es la enfermedad recesiva letal más común en poblaciones de origen europeo. El mismo defecto produce efectos opuestos según el epitelio: secreciones deshidratadas en vías aéreas y páncreas, pero sudor con exceso de sal.
Estructura
- Páncreas: conductos dilatados con tapones de moco y concreciones, atrofia de acinos y fibrosis; los islotes se preservan al inicio.
- Pulmón: bronquiolos llenos de moco, inflamación crónica con neutrófilos, bronquiectasias y, en fases tardías, abscesos.
- Intestino del recién nacido: meconio espeso que obstruye el íleon terminal (íleo meconial).
- Hígado: tapones biliares en los conductillos que pueden progresar a cirrosis biliar focal.
Paso a paso
- Una mutación de CFTR reduce la cantidad, la apertura o la llegada del canal a la membrana apical.
- En la vía aérea sale menos cloro y se absorbe más sodio y agua: el moco queda espeso y pegajoso.
- Los cilios no logran mover el moco; las bacterias quedan atrapadas y se instala la infección crónica.
- Los neutrófilos liberan proteasas y ADN que espesan el moco y destruyen la pared bronquial: bronquiectasias.
- En el páncreas el moco tapa los conductos; las enzimas dañan los acinos y aparecen atrofia, fibrosis e insuficiencia exocrina.
- Sin enzimas pancreáticas hay esteatorrea, desnutrición y déficit de vitaminas liposolubles (A, D, E y K).
Correlación clínica
- Diabetes relacionada con fibrosis quística en adolescentes y adultos por la fibrosis del páncreas.
- Pólipos nasales y sinusitis crónica; aspergilosis broncopulmonar alérgica.
- Los moduladores de CFTR (potenciadores y correctores) actúan sobre la proteína defectuosa según el tipo de mutación.
En el laboratorio
- Tamizaje neonatal con tripsinógeno inmunorreactivo elevado en sangre seca.
- Prueba del sudor por iontoforesis con pilocarpina: cloro elevado.
- Estudio genético de CFTR; la diferencia de potencial nasal ayuda en casos dudosos.
- Elastasa fecal baja indica insuficiencia pancreática exocrina.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué le ocurre a la proteína CFTR con la mutación F508del?
Se pliega mal, queda retenida en el retículo endoplásmico y se degrada, por lo que no llega a la membrana.
¿Por qué el sudor es salado si en la vía aérea falta la secreción de cloro?
Porque en el conducto sudoríparo CFTR sirve para reabsorber cloro; si falla, el cloro y el sodio se quedan en el sudor.
¿Qué causa de infertilidad masculina se asocia a la fibrosis quística?
La ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes, con azoospermia obstructiva.
¿Qué prueba de tamizaje neonatal sugiere fibrosis quística?
El tripsinógeno inmunorreactivo elevado en la muestra de sangre seca, que se confirma con la prueba del sudor.
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Microorganismos
Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Cystic fibrosis: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); What are the different ways a genetic condition can be inherited?: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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