Subakut kombine dejenerasyon (B12 vitamini)
B12 vitamini eksikliğinin neden olduğu, pozisyon duyusu kaybı, dengesiz yürüme ve güçsüzlükle seyreden omurilik hasarıdır. Erken tedavi geri döndürebilir.
Nedir
B12 vitamini eksikliğine bağlı olarak omuriliğin arka kordonlarının ve lateral kortikospinal yollarının dejenerasyonudur; sıklıkla periferik nöropatiyle birliktedir. "Kombine" ifadesi hem duyusal hem de motor yolların tutulumunu belirtir.
Kimleri etkiler
Esas olarak pernisiyöz anemisi veya B12 emilimi bozuk olan yaşlı erişkinlerde ve katı vejetaryenlerde görülür. Gençlerde keyif amaçlı nitröz oksit kullanımıyla ilişkili olgular giderek daha sık bildirilmektedir. Latin Amerika'da yaşlı erişkinlerde ve uzun süre metformin kullananlarda düşük B12 düzeyleri sıktır.
Nedenler
- Pernisiyöz anemi (intrinsik faktörün otoimmün kaybı)
- Gastrektomi, bariatrik cerrahi veya ileal rezeksiyon; Crohn hastalığı ve diğer malabsorpsiyon durumları
- Takviyesiz katı vegan veya vejetaryen beslenme
- Uzun süreli metformin veya asit baskılayıcı ilaçlar
- B12 vitaminini inaktive eden nitröz oksit maruziyeti
- Balık tenyası enfeksiyonu (nadir)
Risk faktörleri
- İleri yaş ve atrofik gastrit
- Otoimmün hastalıklar (tiroid hastalığı, tip 1 diyabet, vitiligo)
- Mide veya ileum cerrahisi
- Yoğun alkol kullanımı
- Keyif amaçlı nitröz oksit kullanımı
Patofizyoloji
B12 vitamini, metiyonin sentaz ve metilmalonil-KoA mutaz için bir kofaktördür. Eksikliği miyelin sentezini bozar ve metilmalonik asit ile homosistein birikimine neden olur; bu da önce arka kordonların (pozisyon ve titreşim duyusu), ardından lateral kortikospinal yolların (güçsüzlük, spastisite) vakuoler demiyelinizasyonuna yol açar. Genellikle servikal ve üst torasik omurilikte başlar.
Belirti ve bulgular
- Önce ayaklarda ve ellerde simetrik karıncalanma ve uyuşma
- Pozitif Romberg bulgusuyla birlikte titreşim ve pozisyon duyusu kaybı
- Karanlıkta kötüleşen dengesiz (duyusal ataksik) yürüyüş
- Ekstansör plantar yanıtlarla (Babinski) birlikte bacaklarda güçsüzlük ve spastisite
- Nöropati eşlik ettiğinde, azalmış veya alınamayan aşil refleksleriyle birlikte canlı diz refleksleri
- Bilişsel değişiklikler, irritabilite veya depresyon; megaloblastik anemi ve glossit bulguları olmayabilir
Tanı
- Klinik
- B12 eksikliği riski taşıyan bir kişide arka kordon bulguları (titreşim ve pozisyon duyusu kaybı, Romberg) ile üst motor nöron bulgularının (spastisite, Babinski) birlikteliği.
- Tetkikler
- Düşük serum B12 vitamini; B12 sınırda olduğunda yükselmiş metilmalonik asit ve homosistein eksikliği doğrular. Tam kan sayımı makrositer anemi gösterebilir (birçok olguda normaldir). Pernisiyöz anemi için anti-intrinsik faktör ve anti-pariyetal hücre antikorları; diğer nedenleri dışlamak için folat, bakır ve sifiliz serolojisi.
- Görüntüleme
- Spinal MR, servikal ve torasik omuriliğin arka kordonlarında T2 hiperintensitesi gösterebilir (aksiyel görüntülerde ters "V" işareti); beyin ve spinal görüntüleme ayrıca basıyı dışlar.
Ayırıcı tanı
- Servikal miyelopati (spondilotik bası)
- Bakır eksikliği miyelopatisi
- Multipl skleroz
- Tabes dorsalis (nörosifiliz)
- HTLV-1 ilişkili miyelopati (tropikal spastik paraparezi)
- Folat eksikliği ve periferik nöropatinin diğer nedenleri
Tedavinin amacı
Kalıcı semptomlar geri dönüşümsüz hale geldiğinden, ilerlemeyi durdurmak ve hasarın mümkün olduğunca fazlasını geri çevirmek için B12 vitaminini hızla yerine koymak ve nedenini düzeltmek.
Tedavi
- Medikal
- Sık başlangıç dozları ve ardından idame ile parenteral B12 vitamini (siyanokobalamin veya hidroksokobalamin), pernisiyöz anemide genellikle ömür boyu; bazı hastalar için yüksek doz oral tedavi bir seçenektir.
- Medikal
- Nedenin tedavisi: nitröz oksidin bırakılması, malabsorpsiyonun yönetimi ve vejetaryenlerde diyet takviyesi.
- Rehabilitasyon
- Ataksi ve güçsüzlük için fizyoterapi ve yürüme eğitimi; düşmelerin önlenmesi.
- İzlem
- Nörolojik bulguların, tam kan sayımının ve B12 veya metilmalonik asidin izlenmesi; ağır anemi düzeltilirken hipokalemi açısından dikkatli olun.
Komplikasyonlar
- Kalıcı paraparezi ve duyusal ataksi
- Düşmeler ve kırıklar
- Nöropsikiyatrik sorunlar ve bilişsel gerileme
- Optik atrofi
- Uzun süreli pernisiyöz anemide mide kanseri riski
Prognoz
Tedaviden önce semptomların ne kadar sürdüğüne bağlıdır: haftalardır var olan defisitler genellikle düzelirken, aylardır var olanlar kalıcı olabilir. Erken tanı en iyi iyileşmeyi sağlar.
Korunma
- Veganlarda ve katı vejetaryenlerde takviye
- Uzun süre metformin kullananlarda, yaşlı erişkinlerde ve mide veya bariatrik cerrahiden sonra periyodik B12 kontrolü
- Keyif amaçlı nitröz oksitten kaçınılması
Kendinizi sınayın
Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.
Subakut kombine dejenerasyonda omuriliğin hangi iki yolu hasar görür?
Arka kordonlar (titreşim ve pozisyon duyusu) ve lateral kortikospinal yollar (motor).
B12 vitamini eksikliğinde hangi iki metabolit yükselir?
Metilmalonik asit ve homosistein (folat eksikliği yalnızca homosisteini yükseltir).
Keyif amaçlı kullanılan hangi gaz subakut kombine dejenerasyonu tetikleyebilir?
B12 vitaminini inaktive eden nitröz oksit.
Yaşlı erişkinlerde subakut kombine dejenerasyonla seyreden B12 vitamini eksikliğinin en sık nedeni nedir?
İntrinsik faktörün otoimmün kaybı olan pernisiyöz anemi.
Nörolojik hasar anemi olmadan ortaya çıkabilir mi?
Evet. Nörolojik bulgular normal kan sayımı ve normal eritrosit boyutuyla ortaya çıkabilir.
İlgili hastalıklar
- Periferik nöropati (diyabetik ve diğer)
- Sifiliz
- Multipl skleroz
- Dejeneratif servikal miyelopati
- Alkol kullanım bozukluğu
Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.
Kaynaklar: Subacute Combined Degeneration (MSD Manual Professional Edition, 2026); Vitamin B12 deficiency anemia: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2026).
Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir
Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.