Bioquímica · Enzima
Arilsulfatasa A (ARSA) !
La arilsulfatasa A retira el sulfato de la sulfatida en el lisosoma, con la saposina B. Sin ella se destruye la mielina: leucodistrofia metacromática.
Actualizado 2026-11-01
Cargando el modelo 3D…
Datos clave
- Reacción: sulfatida (cerebrósido 3-sulfato) + H₂O → galactosilceramida + sulfato; la saposina B saca el lípido de la membrana para que la enzima lo alcance.
- Gen ARSA (cromosoma 22), herencia autosómica recesiva; más de 110 variantes que reducen su actividad causan leucodistrofia metacromática (LDM).
- Una formilglicina y un ion Ca²⁺ forman el centro catalítico; el modelo 1N2K (enzima humana) capturó el intermediario de formilglicina sulfatada.
- Existen alelos de pseudodeficiencia frecuentes que dan actividad baja en personas sanas: la actividad baja sola no demuestra una LDM.
- La deficiencia de saposina B produce un cuadro similar a la LDM con actividad de arilsulfatasa A normal.
Regulación
- Es un dímero a pH neutro que se ensambla en octámero al pH ácido del lisosoma.
- Llega al lisosoma marcada con manosa 6-fosfato.
Inhibidores y tóxicos
- No hay inhibidores de uso médico; el laboratorio mide su actividad con un sustrato artificial de aril sulfato, de ahí su nombre.
Correlación clínica
- La LDM infantil tardía, la forma más frecuente, empieza en el segundo año de vida con pérdida de la marcha, luego del lenguaje, espasticidad y neuropatía periférica.
- Las formas juvenil y del adulto inician con problemas escolares o psiquiátricos antes del deterioro motor.
- El diagnóstico une actividad de ARSA baja, sulfatidas elevadas en orina y estudio del gen ARSA, que además separa la enfermedad de la pseudodeficiencia.
- El trasplante de progenitores hematopoyéticos y la terapia génica con células madre propias corregidas funcionan mejor antes de los síntomas o muy temprano.
Enfermedades relacionadas
Relacionadas
- Sulfátido
- Galactosilceramida (galactocerebrósido)
- Esfingolípidos y esfingolipidosis
- Enfermedades de depósito lisosomal
- Galactocerebrosidasa (GALC)
- Iduronato-2-sulfatasa (I2S)
- Marcaje con manosa-6-fosfato (envío de enzimas al lisosoma)
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué proteína activadora necesita la arilsulfatasa A para degradar la sulfatida?
La saposina B, que extrae la sulfatida de la membrana; su deficiencia imita la leucodistrofia metacromática con actividad enzimática normal.
¿Por qué la actividad baja de arilsulfatasa A no basta para diagnosticar una LDM?
Los alelos de pseudodeficiencia reducen la actividad medida en personas sanas; se confirman con sulfatidas urinarias y estudio genético.
¿En qué convierte la arilsulfatasa A a la sulfatida?
En galactosilceramida más sulfato libre; luego la galactocerebrosidasa retira la galactosa.
¿Qué células daña la sulfatida acumulada en la LDM?
Los oligodendrocitos y las células de Schwann, que forman la mielina; por eso se pierde mielina en la sustancia blanca y en los nervios periféricos.
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: ARSA: Arylsulfatase A (human) (UniProt, 2026); ARSA gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Metachromatic leukodystrophy: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); RCSB PDB - 1N2K: Crystal structure of a covalent intermediate of endogenous human arylsulfatase A (RCSB Protein Data Bank, 2026); Glycosphingolipid catabolism (Reactome, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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