Enfermedades · Metabolismo (bioquímica)
Leucodistrofia metacromática !
En la leucodistrofia metacromática se acumulan sulfátidos en la mielina; se pierden la marcha, la fuerza y luego las funciones mentales.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
- Esfingolípidos y esfingolipidosis
- Enfermedades de depósito lisosomal
- Galactosilceramida (galactocerebrósido)
- Sulfátido
- Arilsulfatasa A (ARSA)
En histología
Qué es
Leucodistrofia lisosomal autosómica recesiva por déficit de arilsulfatasa A (gen ARSA) o, rara vez, de su activadora saposina B (gen PSAP); se acumulan sulfátidos en la mielina central y periférica.
A quién afecta
Se describe en 1 de cada 40 000 a 160 000 personas en el mundo, con frecuencias mucho mayores en algunas poblaciones aisladas. La forma infantil tardía es la más común.
Causas
- Variantes bialélicas del gen ARSA
- Rara vez, variantes de PSAP con déficit de saposina B
Factores de riesgo
- Padres portadores o hermano afectado
Fisiopatología
La arilsulfatasa A quita el sulfato del sulfátido en el lisosoma. Sin ella, los sulfátidos se acumulan en oligodendrocitos y células de Schwann, que dejan de mantener la mielina: hay desmielinización progresiva del cerebro y neuropatía periférica. También se depositan en el riñón y la vesícula biliar. En el tejido, el material se tiñe de un color distinto al del colorante (metacromasia).
Clasificación
- Infantil tardía: inicio entre 1 y 2 años, con trastorno de la marcha
- Juvenil: inicio entre los 3 y los 16 años, con problemas escolares y de conducta
- Del adulto: inicio después de los 16 años, con síntomas psiquiátricos y deterioro cognitivo
Síntomas y signos
- Torpeza y caídas al caminar en un niño que ya caminaba
- Debilidad y pérdida de reflejos por neuropatía
- Rigidez y espasticidad que avanzan
- Pérdida del lenguaje y de habilidades aprendidas
- Bajo rendimiento escolar o cambios de conducta (juvenil)
- Psicosis, cambios de personalidad o deterioro cognitivo (adulto)
Diagnóstico
- Clínico
- Regresión motora con signos de neurona motora superior y neuropatía periférica, o deterioro cognitivo y conductual en jóvenes y adultos.
- Pruebas
- Actividad de arilsulfatasa A baja en leucocitos; sulfátidos elevados en orina (diferencia la enfermedad de la seudodeficiencia, que tiene enzima baja sin sulfatiduria); estudio de ARSA y PSAP; velocidad de conducción nerviosa disminuida; proteínas altas en el líquido cefalorraquídeo.
- Imágenes
- Resonancia cerebral con lesiones simétricas de la sustancia blanca periventricular en patrón «atigrado», que respetan las fibras en U; ecografía de vesícula con engrosamiento o pólipos.
Tratamiento
- Procedimiento
- Terapia génica con células madre hematopoyéticas del propio paciente corregidas con el gen ARSA, en formas presintomáticas o muy tempranas.
- Procedimiento
- Trasplante de células madre hematopoyéticas en formas juveniles o del adulto con pocos síntomas.
- Médico
- Control de convulsiones, espasticidad, dolor y síntomas psiquiátricos.
- Rehabilitación
- Fisioterapia, terapia ocupacional y apoyo nutricional.
Complicaciones
- Cuadriparesia espástica
- Neumonía por aspiración
- Pérdida de la visión y de la audición
- Colecistitis o pólipos vesiculares
Pronóstico
En la forma infantil tardía la mayoría de los niños pierde la marcha en pocos años y fallece en la infancia. Las formas juvenil y del adulto evolucionan durante años o décadas.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué enzima falta en la leucodistrofia metacromática y qué se acumula?
La arilsulfatasa A; se acumulan sulfátidos en la mielina.
¿Cómo se distingue la enfermedad de la seudodeficiencia de arilsulfatasa A?
En la enfermedad hay sulfátidos altos en orina; en la seudodeficiencia la enzima es baja pero no hay sulfatiduria ni síntomas.
¿Qué órgano abdominal se afecta con frecuencia en la leucodistrofia metacromática?
La vesícula biliar, con engrosamiento, pólipos o colecistitis.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Metachromatic leukodystrophy: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); ARSA gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); PSAP gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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