Enfermedades · Metabolismo (bioquímica)
Enfermedad de Krabbe (leucodistrofia de células globoides) !
En la enfermedad de Krabbe se destruye rápidamente la mielina del cerebro y de los nervios; en el bebé causa irritabilidad, rigidez y pérdida de habilidades.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
En la bioquímica
- Esfingolípidos y esfingolipidosis
- Enfermedades de depósito lisosomal
- Ceramida
- Galactosilceramida (galactocerebrósido)
- Arilsulfatasa A (ARSA)
- Galactocerebrosidasa (GALC)
Qué es
Leucodistrofia lisosomal autosómica recesiva por déficit de galactocerebrosidasa (gen GALC), con acumulación de psicosina tóxica para las células que forman mielina.
A quién afecta
En Estados Unidos afecta a cerca de 1 de cada 100 000 personas; en algunas comunidades aisladas de Israel la frecuencia es mucho mayor. La forma infantil temprana es la más común.
Causas
- Variantes bialélicas del gen GALC (herencia autosómica recesiva)
- Rara vez, déficit de saposina A
Factores de riesgo
- Padres portadores o hermano afectado
Fisiopatología
La galactocerebrosidasa degrada la galactosilceramida de la mielina y la psicosina (galactosilesfingosina). Sin ella, la psicosina se acumula y mata a los oligodendrocitos y a las células de Schwann: la mielina se pierde en el sistema nervioso central y en los nervios periféricos. Los macrófagos cargados de galactosilceramida se fusionan y forman las células globoides multinucleadas típicas de la sustancia blanca.
Clasificación
- Infantil temprana: inicio antes de los 6 meses, la más frecuente y grave
- Infantil tardía y juvenil: inicio entre los 6 meses y la adolescencia
- Del adulto: debilidad, espasticidad y pérdida visual lentamente progresivas
Síntomas y signos
- Irritabilidad y llanto inconsolable
- Rigidez muscular y posturas en extensión
- Fiebres sin infección
- Dificultad para alimentarse y vómitos
- Pérdida de habilidades motoras
- Pérdida de la visión y de la audición
Diagnóstico
- Clínico
- Lactante con irritabilidad extrema, rigidez, regresión y neuropatía periférica; en formas tardías, paraparesia espástica y pérdida visual.
- Pruebas
- Actividad de galactocerebrosidasa baja en leucocitos o gota de sangre seca; psicosina elevada en gota de sangre seca; estudio del gen GALC; proteínas altas en el líquido cefalorraquídeo; velocidad de conducción nerviosa disminuida.
- Imágenes
- Resonancia cerebral con desmielinización simétrica de la sustancia blanca periventricular y de los tractos corticoespinales; la tomografía puede mostrar tálamos hiperdensos; nervios ópticos engrosados en algunos casos.
Tratamiento
- Procedimiento
- Trasplante de células madre hematopoyéticas en lactantes presintomáticos (por ejemplo, detectados por tamizaje neonatal o por un hermano afectado); con síntomas ya instalados el beneficio es escaso.
- Médico
- Control de convulsiones, espasticidad, reflujo e irritabilidad. La terapia génica está en investigación.
- Rehabilitación
- Fisioterapia y apoyo nutricional, a veces con gastrostomía.
- Conservador
- Cuidados paliativos, apoyo a la familia y asesoría genética.
Complicaciones
- Neumonía por aspiración
- Ceguera y sordera
- Contracturas
- Insuficiencia respiratoria
Pronóstico
La forma infantil temprana suele causar la muerte antes de los 2 años. Las formas tardías progresan más lento.
Prevención
- Asesoría genética y diagnóstico prenatal en familias con un caso
- Tamizaje neonatal, disponible en algunos países, para identificar a los presintomáticos
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué enzima falta en la enfermedad de Krabbe?
La galactocerebrosidasa (gen GALC).
¿Qué molécula tóxica destruye a los oligodendrocitos en Krabbe?
La psicosina (galactosilesfingosina), que no se degrada sin GALC.
¿Qué células dan nombre a la leucodistrofia de células globoides?
Macrófagos multinucleados cargados de galactosilceramida en la sustancia blanca.
¿Cuándo es útil el trasplante de células madre en Krabbe?
Antes de que aparezcan los síntomas; una vez instalados, el beneficio es escaso.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Krabbe disease: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); GALC gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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