Bioquímica · Enzima
Galactocerebrosidasa (GALC) !
La galactocerebrosidasa degrada la galactosilceramida y la psicosina tóxica. Su déficit mata las células que forman mielina: enfermedad de Krabbe.
Actualizado 2026-11-01
Cargando el modelo 3D…
Datos clave
- Corta la galactosa de la galactosilceramida, el principal glucolípido de la mielina, y de la psicosina (galactosilesfingosina); la saposina A le ayuda a alcanzar el lípido.
- Gen GALC (cromosoma 14), herencia autosómica recesiva; más de 200 variantes causan la enfermedad de Krabbe, y la más común en personas de ascendencia europea es una deleción de 30 kb.
- La verdadera culpable es la psicosina: casi no existe en el tejido sano, pero se acumula cuando falla la GALC y mata oligodendrocitos y células de Schwann.
- No se ha publicado una estructura cristalina humana: el modelo 3D es la GALC de ratón con galactosa, el producto de la reacción, en el sitio activo (PDB 4CCE).
- También llamado
- GALC, Galactosilceramidasa, Galactosilceramida β-galactosidasa
- Número EC
- 3.2.1.46
- Genes
- GALC
- Estructura (PDB)
- 4CCE
Regulación
- Su actividad natural es muy baja, lo que hace exigente la medición enzimática.
- Actúa a pH ácido; llega al lisosoma marcada con manosa 6-fosfato.
Inhibidores y tóxicos
- Iminoazúcares de configuración galacto (por ejemplo galacto-isofagomina, unida en el PDB 4UFH), estudiados en el laboratorio como posibles chaperonas
Correlación clínica
- Enfermedad de Krabbe infantil: irritabilidad, rigidez, dificultad para alimentarse y convulsiones en los primeros meses, con pérdida rápida de habilidades.
- Algunos programas de tamizaje neonatal miden la actividad de GALC y la psicosina en gota de sangre seca, porque el trasplante solo ayuda si se hace antes de los síntomas.
- Las formas de inicio tardío causan trastornos de la marcha, espasticidad y pérdida visual en niños o adultos.
Rutas
Enfermedades relacionadas
Relacionadas
- Galactosilceramida (galactocerebrósido)
- Sulfátido
- Esfingolípidos y esfingolipidosis
- Ceramida
- Esfingosina
- Galactosa
- Enfermedades de depósito lisosomal
- Arilsulfatasa A (ARSA)
Póngase a prueba
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¿Qué dos sustratos degrada la galactocerebrosidasa?
La galactosilceramida, lípido principal de la mielina, y la psicosina (galactosilesfingosina), tóxica para las células que forman mielina.
¿Por qué importa más la psicosina que la galactosilceramida en la enfermedad de Krabbe?
La psicosina no tiene otra vía de degradación: se acumula y mata oligodendrocitos y células de Schwann, lo que produce una desmielinización rápida.
¿Por qué el modelo 3D de la galactocerebrosidasa es una proteína de ratón?
No se ha publicado una estructura cristalina humana; la enzima de ratón es muy parecida y se resolvió con galactosa en el sitio activo.
¿Por qué es clave la detección temprana en la enfermedad de Krabbe?
El trasplante de células madre solo frena la enfermedad si se hace antes de los síntomas; por eso algunos programas tamizan a los recién nacidos.
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: GALC: Galactocerebrosidase (human) (UniProt, 2026); GALC gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Krabbe disease: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); RCSB PDB - 4CCE: STRUCTURE OF MOUSE GALACTOCEREBROSIDASE WITH GALACTOSE: ENZYME- PRODUCT COMPLEX (RCSB Protein Data Bank, 2026); Glycosphingolipid catabolism (Reactome, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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