Bioquímica · Enzima
Hexosaminidasa A (β-hexosaminidasa A) !
La hexosaminidasa A es la enzima del lisosoma que corta el gangliósido GM2. Si falta su subunidad α, las neuronas se llenan de GM2: enfermedad de Tay-Sachs.
Actualizado 2026-11-01
Cargando el modelo 3D…
Datos clave
- Heterodímero αβ: la subunidad α viene de HEXA (cromosoma 15) y la β de HEXB (cromosoma 5).
- Solo la forma αβ (HexA), con el activador de GM2, degrada el gangliósido GM2 a GM3.
- HexB (ββ) degrada otros sustratos (globósido, oligosacáridos) pero no el GM2.
- Déficit de α → Tay-Sachs (HexA baja, HexB normal); déficit de β → Sandhoff (HexA y HexB bajas).
Regulación
- Activa a pH ácido en el lisosoma.
- Llega al lisosoma marcada con manosa-6-fosfato.
Inhibidores y tóxicos
- NAG-tiazolina (NGT), el ligando del modelo 3D: imita el estado de transición
- Pirimetamina (chaperona estudiada en formas tardías)
Correlación clínica
- Los programas de tamizaje de portadores (medición de HexA en suero o leucocitos y estudio genético) redujeron Tay-Sachs en poblaciones de riesgo.
- Las formas juveniles y del adulto (actividad residual) dan ataxia, debilidad y síntomas psiquiátricos.
- En Sandhoff falta además la HexB y se acumula globósido en las vísceras.
Rutas
Enfermedades relacionadas
- Enfermedad de Tay-Sachs
- Enfermedad de Sandhoff
- Deficiencia del activador de GM2 (gangliosidosis GM2, variante AB)
Relacionadas
- Gangliósido GM2
- Esfingolípidos y esfingolipidosis
- Enfermedades de depósito lisosomal
- Glucosaminoglucanos (mucopolisacáridos)
- Hexosaminidasa B (β-hexosaminidasa B)
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué subunidades forman la hexosaminidasa A?
Una α (gen HEXA) y una β (gen HEXB).
¿Cómo se distinguen Tay-Sachs y Sandhoff por las enzimas?
En Tay-Sachs falta solo la HexA (subunidad α); en Sandhoff faltan HexA y HexB porque falla la subunidad β común.
¿Qué proteína necesita la hexosaminidasa A para degradar el GM2?
La proteína activadora de GM2, que saca el gangliósido de la membrana.
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: HEXA: Beta-hexosaminidase subunit alpha (human) (UniProt, 2026); HEXA gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); 2GK1: X-ray crystal structure of NGT-bound HexA (RCSB Protein Data Bank, 2026); Sandhoff disease: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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