Enfermedades · Metabolismo (bioquímica)
Enfermedad de Tay-Sachs !
En la enfermedad de Tay-Sachs un lípido llamado GM2 se acumula en las neuronas; el bebé deja de avanzar, pierde lo aprendido y deja de ver.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
En la bioquímica
- Degradación lisosomal de los gangliósidos: Paso 2 · β-hexosaminidasa A (subunidades HEXA α + HEXB β) con el activador de GM2
- Esfingolípidos y esfingolipidosis
- Enfermedades de depósito lisosomal
- Gangliósido GM2
- Hexosaminidasa A (β-hexosaminidasa A)
- Hexosaminidasa B (β-hexosaminidasa B)
En histología
Por qué ocurre
- Cómo un solo gen causa enfermedad: enzimas, receptores y proteínas estructurales
- Acumulaciones intracelulares: colesterol, proteínas, hialino y glucógeno
Qué es
Gangliosidosis GM2 autosómica recesiva por déficit de la subunidad α de la hexosaminidasa A (gen HEXA). Afecta casi solo al sistema nervioso.
A quién afecta
Muy rara en la población general. Las variantes son más frecuentes en judíos asquenazíes, en comunidades francocanadienses de Quebec, en los amish y en los cajún de Luisiana; el tamizaje de portadores redujo mucho los casos en esos grupos.
Causas
- Variantes bialélicas del gen HEXA (herencia autosómica recesiva)
Factores de riesgo
- Padres portadores
- Pertenecer a una población con alta frecuencia de portadores
Fisiopatología
Sin hexosaminidasa A, el gangliósido GM2 de las membranas neuronales no se convierte en GM3 y llena los lisosomas de las neuronas (cuerpos membranosos citoplasmáticos). Las neuronas se hinchan, pierden función y mueren. En la retina, las células ganglionares cargadas de lípido se ven blanquecinas alrededor de la fóvea, que carece de ellas y resalta roja (mancha rojo cereza). No hay depósito visceral importante, por eso no crecen el hígado ni el bazo.
Clasificación
- Infantil (clásica): inicio a los 3–6 meses, la más frecuente
- Juvenil: inicio en la niñez, evolución más lenta
- De inicio tardío o del adulto: debilidad, ataxia y síntomas psiquiátricos
Síntomas y signos
- Sobresalto exagerado ante los ruidos
- Pérdida de habilidades motoras ya logradas (sostener la cabeza, sentarse)
- Hipotonía que luego da paso a espasticidad
- Pérdida progresiva de la visión
- Convulsiones
- Aumento del tamaño de la cabeza (macrocefalia)
Diagnóstico
- Clínico
- Lactante con regresión del desarrollo, respuesta de sobresalto exagerada y mancha rojo cereza en el fondo de ojo, sin hepatoesplenomegalia.
- Pruebas
- Actividad de hexosaminidasa A baja con hexosaminidasa total normal o alta en suero o leucocitos; estudio del gen HEXA; electroencefalograma si hay convulsiones.
- Imágenes
- Resonancia cerebral con alteración de la sustancia blanca y de los tálamos y, más adelante, atrofia; tomografía con tálamos hiperdensos.
Tratamiento
- Agudo
- Manejo de las convulsiones y de las neumonías por aspiración.
- Médico
- No hay tratamiento que detenga la enfermedad; se usan anticonvulsivantes y control de la sialorrea y de la espasticidad. La terapia génica está en investigación.
- Rehabilitación
- Fisioterapia, terapia de deglución y apoyo nutricional (a veces sonda de gastrostomía).
- Conservador
- Cuidados paliativos y apoyo a la familia, con asesoría genética.
Complicaciones
- Neumonía por aspiración
- Estado epiléptico
- Ceguera
- Desnutrición
Pronóstico
La forma infantil suele llevar a la muerte entre los 2 y los 5 años. Las formas juvenil y del adulto progresan más lento.
Prevención
- Tamizaje de portadores en poblaciones de riesgo
- Asesoría genética y diagnóstico prenatal cuando ambos padres son portadores
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué enzima falta en la enfermedad de Tay-Sachs?
La hexosaminidasa A, por variantes del gen HEXA (subunidad α).
¿Por qué Tay-Sachs no causa hepatoesplenomegalia, a diferencia de Niemann-Pick?
El GM2 se recambia sobre todo en las neuronas; no hay depósito visceral importante.
¿Qué hallazgo del fondo de ojo es típico de la forma infantil?
La mancha rojo cereza en la mácula.
¿Qué signo temprano llama la atención en el lactante con Tay-Sachs?
Un sobresalto exagerado ante los ruidos, antes de la regresión motora.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Tay-Sachs disease: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); HEXA gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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