Angeborene Hypothyreose

Ein Baby kommt mit zu wenig Schilddrüsenhormon zur Welt. Das Neugeborenenscreening erkennt es früh, tägliche Hormongabe verhindert eine geistige Behinderung.

Aktualisiert 1 Nov 2026

Was es ist

Ein bei Geburt bestehender Mangel an Schilddrüsenhormon, meist durch eine fehlende, fehlplatzierte oder unterentwickelte Schilddrüse. Sie ist die häufigste vermeidbare Ursache einer Intelligenzminderung, weshalb es das Neugeborenenscreening gibt.

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Wen es betrifft

Betrifft weltweit etwa 1 von 2.000 bis 4.000 Neugeborenen. Kolumbien bezieht TSH in sein Neugeborenenscreening ein (Nabelschnur- oder Fersenblut), und lateinamerikanische Programme finden ähnliche Raten. Jodmangel, früher Ursache des endemischen Kretinismus in den Andenregionen, ist durch Salzjodierung weitgehend unter Kontrolle.

Ursachen

Schilddrüsendysgenesie (die meisten Fälle): ektope Drüse (oft sublingual), fehlende Drüse (Agenesie) oder kleine Drüse
Dyshormonogenese: erbliche Defekte der Hormonsynthese, oft mit Struma
Zentrale (hypophysäre oder hypothalamische) Hypothyreose, seltener
Transiente Formen: mütterliche Thyreostatika oder blockierende Antikörper, Jodmangel oder Jodexzess

Risikofaktoren

Weibliches Geschlecht
Down-Syndrom und andere angeborene Anomalien, einschließlich Herzfehlern
Frühgeburt und niedriges Geburtsgewicht (verzögerter TSH-Anstieg)
Familienanamnese einer Dyshormonogenese
Mütterliche Schilddrüsenerkrankung oder Jodmangel

Pathophysiologie

Schilddrüsenhormon ist in den ersten Lebensjahren für die Myelinisierung des Gehirns und das Wachstum der Neuronen unerlässlich. Mütterliches Thyroxin passiert teilweise die Plazenta, daher wirken die meisten Babys bei Geburt normal. Nach der Geburt wird das Defizit deutlich: Niedriges Thyroxin führt zu hohem TSH (primäre Formen), verlangsamtem Stoffwechsel und unbehandelt zu bleibenden Schäden an Hirnentwicklung und Wachstum.

Einteilung

Primär (Schilddrüse) gegenüber zentral (Hypophyse oder Hypothalamus)
Permanent gegenüber transient
Dysgenesie gegenüber Dyshormonogenese

Symptome und Zeichen

Oft keine Zeichen bei Geburt; Entdeckung durch das Screening
Prolongierter Ikterus
Trinkschwäche, Lethargie, wenig Schreien und übermäßiges Schlafen
Obstipation, Muskelhypotonie und heiseres Schreien
Große Zunge (Makroglossie), Nabelhernie und große vordere Fontanelle
Trockene, kalte, marmorierte Haut und gedunsenes Gesicht

Diagnose

Klinisch: Die meisten Fälle werden durch das Screening erkannt; klinische Zeichen treten später auf und zeigen eine verspätete Diagnose an.
Untersuchungen: Neugeborenen-TSH aus Nabelschnur- oder Fersenblut; ein erhöhter Wert wird mit Serum-TSH und freiem T4 bestätigt (hohes TSH bei niedrigem freiem T4 bei primären Formen). Thyreoglobulin und Schilddrüsenantikörper helfen, die Ursache einzuordnen.
Bildgebung: Schilddrüsensonographie oder -szintigraphie, um eine fehlende oder ektope Drüse zu finden, ohne die Behandlung zu verzögern. Ein Knie-Röntgen kann ein verzögertes Knochenalter zeigen.

Differenzialdiagnose

Transiente Hyperthyreotropinämie oder Wirkung mütterlicher Antikörper
Zentrale Hypothyreose oder Hypopituitarismus
Andere Ursachen eines prolongierten Neugeborenenikterus
Merkmale eines Down-Syndroms ohne Hypothyreose

Behandlungsziel

Das Schilddrüsenhormon so früh wie möglich normalisieren (idealerweise in den ersten zwei Lebenswochen), um Hirnentwicklung und Wachstum zu schützen.

Behandlung

Medikamentös: Orales Levothyroxin, begonnen, sobald die Diagnose bestätigt ist, wobei die Fachärztin oder der Facharzt die Dosis an Gewicht und Laborwerte anpasst.
Verlaufskontrolle: Häufige Kontrollen von TSH und freiem T4 in den ersten Jahren, mit Dosisanpassung im Wachstum.
Verlaufskontrolle: Nachsorge von Wachstum, Entwicklung und Gehör; Neubeurteilung mit etwa 3 Jahren, um zu entscheiden, ob die Erkrankung permanent oder transient ist.

Komplikationen

Intelligenzminderung bei verspäteter oder fehlender Behandlung
Kleinwuchs und verzögerte Knochenreifung
Neurologische Entwicklungs-, motorische und Hörprobleme
Prolongierter Ikterus in der Neugeborenenperiode

Prognose

Bei früher Behandlung und guter Therapietreue sind Wachstum und Intelligenz meist normal. Jede Woche Verzögerung erhöht das Risiko einer bleibenden kognitiven Beeinträchtigung.

Vorbeugung

Allgemeines Neugeborenenscreening mit TSH und rasche Abklärung positiver Befunde
Ausreichende Jodzufuhr in der Schwangerschaft (jodiertes Speisesalz)
Behandlung mütterlicher Schilddrüsenerkrankungen in der Schwangerschaft

Testen Sie sich

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Was ist die häufigste Ursache der angeborenen Hypothyreose?

Schilddrüsendysgenesie, meist eine ektope (sublinguale) Drüse, gefolgt von Agenesie oder kleiner Drüse.

Warum wirken die meisten Babys mit angeborener Hypothyreose bei Geburt normal?

Etwas mütterliches Thyroxin passiert die Plazenta, und die Zeichen entwickeln sich nach der Geburt allmählich.

Welcher Test wird im Neugeborenenscreening auf angeborene Hypothyreose verwendet?

TSH aus Nabelschnur- oder Fersenblut, bestätigt mit Serum-TSH und freiem T4.

Wie wird die angeborene Hypothyreose behandelt?

Mit oralem Levothyroxin, so früh wie möglich begonnen, idealerweise in den ersten zwei Lebenswochen, mit regelmäßigen Laborkontrollen.

Welche drei klassischen Spätzeichen sprechen für eine unbehandelte angeborene Hypothyreose?

Prolongierter Ikterus, Makroglossie und Nabelhernie (auch Hypotonie, Obstipation und große Fontanelle).