Down-Syndrom (Trisomie 21)

Eine Chromosomenstörung durch ein zusätzliches Chromosom 21, mit Intelligenzminderung, typischen Merkmalen und höherem Risiko für Herz- und Darmfehlbildungen.

Aktualisiert 1 Nov 2026

Was es ist

Die häufigste chromosomale Ursache einer Intelligenzminderung, bedingt durch eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21. Sie verursacht charakteristische Gesichtsmerkmale, niedrigen Muskeltonus, eine variable Intelligenzminderung und eine höhere Rate angeborener Herzfehler und anderer medizinischer Probleme.

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Wen es betrifft

Tritt weltweit bei etwa 1 von 700 Geburten auf; das Risiko steigt mit dem Alter der Mutter, doch die meisten Kinder werden von jüngeren Müttern geboren, weil diese mehr Schwangerschaften haben. In Kolumbien und Lateinamerika ist die Lebenserwartung dank früher Herzchirurgie und Nachsorgeprogrammen deutlich gestiegen, und viele Erwachsene werden heute über sechzig Jahre alt.

Ursachen

Freie Trisomie 21 durch meiotisches Non-Disjunction, meist mütterlich (etwa 95 % der Fälle)
Robertson-Translokation mit Beteiligung von Chromosom 21 (etwa 3–4 %; kann von einem Elternteil mit Trägerstatus vererbt sein)
Mosaik, mit einer Mischung aus normalen und trisomen Zellen (etwa 1–2 %; oft milder)

Risikofaktoren

Höheres mütterliches Alter (besonders 35 Jahre oder älter)
Früheres Kind mit Trisomie 21
Elternteil mit balancierter Translokation unter Beteiligung von Chromosom 21

Pathophysiologie

Die zusätzliche Kopie der Gene von Chromosom 21 erhöht deren Expression um etwa die Hälfte und verändert die Entwicklung von Gehirn, Herz, Darm sowie Immun- und blutbildendem System. Das zusätzliche Gen für das Amyloid-Vorläuferprotein (APP) erklärt frühe Alzheimer-typische Veränderungen. Eine abnorme Entwicklung der Endokardkissen verursacht atrioventrikuläre Septumdefekte, und eine ausbleibende Rekanalisierung des Duodenums verursacht die Duodenalatresie.

Einteilung

Freie (Standard-)Trisomie 21
Translokations-Down-Syndrom
Mosaik-Down-Syndrom

Symptome und Zeichen

Hypotonie und überstreckbare Gelenke beim Neugeborenen
Nach oben außen ansteigende Lidachsen, Epikanthus, flache Nasenwurzel und flaches Gesichtsprofil
Brushfield-Flecken der Iris, kleine Ohren, vorstehende Zunge und kurzer Hals mit überschüssiger Nackenhaut
Vierfingerfurche, kurze breite Hände, Klinodaktylie des Kleinfingers und eine Sandalenlücke zwischen erster und zweiter Zehe
Intelligenzminderung, meist leicht bis mittelgradig, mit verzögerter Sprach- und motorischer Entwicklung
Kleinwuchs

Diagnose

Klinisch: Verdacht bei der Geburt aufgrund der charakteristischen Merkmale und der Hypotonie oder pränatal durch Screening. Bestätigung durch Karyotyp, der auch Translokationen erkennt, die eine Untersuchung der Eltern und genetische Beratung erfordern.
Untersuchungen: Pränatal: kombiniertes Ersttrimesterscreening (Nackentransparenz, PAPP-A und freies β-hCG), Quadruple-Test oder zellfreie fetale DNA; Bestätigung durch Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese. Postnatal: Karyotyp (FISH für ein schnelles Ergebnis), Blutbild (transiente abnorme Myelopoese, Polyzythämie), Schilddrüsenfunktion, Hör- und Augenscreening.
Bildgebung: Echokardiografie bei jedem Neugeborenen. Röntgen-Abdomen mit dem «Double-Bubble»-Zeichen bei Duodenalatresie; der pränatale Ultraschall kann eine erhöhte Nackentransparenz, Herzfehler oder eine Duodenalatresie zeigen.

Differenzialdiagnose

Angeborene Hypothyreose (Hypotonie, große Zunge, grobe Gesichtszüge)
Andere Chromosomensyndrome (z. B. Trisomie 18 oder 13, Mosaikformen)
Zellweger-Spektrum und andere Ursachen einer neonatalen Hypotonie
Normvarianten: isolierte Vierfingerfurche oder Epikanthus

Behandlungsziel

Eine Heilung gibt es nicht; die Betreuung zielt darauf, begleitende Fehlbildungen früh zu korrigieren, regelmäßig auf assoziierte Erkrankungen zu screenen, Entwicklung, Bildung und Selbstständigkeit zu fördern und die soziale Inklusion zu unterstützen.

Behandlung

Operativ: Herzchirurgie bei relevanten Defekten (atrioventrikulärer Septumdefekt, VSD, Fallot-Tetralogie), meist in den ersten Lebensmonaten, bevor sich eine pulmonale Hypertonie entwickelt.
Rehabilitation: Frühförderung: Physiotherapie, Logopädie und Ergotherapie, inklusive Bildung und Unterstützung der Familie.
Verlaufskontrolle: Gesundheitsvorsorgeprogramm: Schilddrüsenfunktion, Hören und Sehen, Wachstum auf spezifischen Perzentilenkurven, Blutbild, Zöliakiescreening bei Symptomen, Schlafuntersuchungen sowie Untersuchung von Halswirbelsäule und Neurologie; bei Erwachsenen Screening auf Gedächtnisabbau.
Medikamentös: Medizinische Behandlung assoziierter Erkrankungen: Schilddrüsenhormon bei Hypothyreose, Behandlung rezidivierender Otitiden, Reflux, Adipositas und Schlafapnoe; Impfungen einschließlich gegen Pneumokokken und Influenza.
Operativ: Operation gastrointestinaler Fehlbildungen (Duodenalatresie, Morbus Hirschsprung) und anderer Probleme wie Katarakt oder obstruktiver Schlafapnoe (Adenotonsillektomie).

Komplikationen

Angeborene Herzfehler (etwa die Hälfte): atrioventrikulärer Septumdefekt, VSD, ASD, Fallot-Tetralogie; pulmonale Hypertonie
Duodenalatresie, Morbus Hirschsprung und anorektale Fehlbildungen
Hypothyreose, Zöliakie, Adipositas und Diabetes
Hörverlust, rezidivierende Otitis media, Refraktionsfehler und Katarakt
Transiente abnorme Myelopoese und höheres Risiko für akute Leukämie (myeloisch und lymphoblastisch)
Atlantoaxiale Instabilität und obstruktive Schlafapnoe
Früh beginnende Alzheimer-Krankheit

Prognose

Die Lebenserwartung ist in vielen Ländern auf etwa 60 Jahre gestiegen, vor allem durch die frühe Korrektur von Herzfehlern. Angeborene Herzfehler, Infektionen und bei Erwachsenen die Alzheimer-Krankheit sind die häufigsten Todesursachen; viele Menschen leben mit guter Unterstützung teilweise selbstständig.

Vorbeugung

Pränatales Screening, allen Schwangeren angeboten, mit genetischer Beratung
Genetische Beratung und Karyotyp der Eltern bei Translokationen

Testen Sie sich

Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage.

Was ist der häufigste genetische Mechanismus des Down-Syndroms?

Freie Trisomie 21 durch meiotisches Non-Disjunction, meist mütterlich.

Welcher angeborene Herzfehler ist für das Down-Syndrom am charakteristischsten?

Der atrioventrikuläre Septumdefekt (Endokardkissendefekt).

Welches Röntgenzeichen spricht bei einem Neugeborenen mit Down-Syndrom für eine Duodenalatresie?

Das «Double-Bubble»-Zeichen: Luft in Magen und proximalem Duodenum ohne distale Luft.

Warum entwickeln Erwachsene mit Down-Syndrom früh eine Alzheimer-Krankheit?

Das zusätzliche Chromosom 21 trägt eine zusätzliche Kopie des Gens für das Amyloid-Vorläuferprotein (APP), was die Amyloidablagerung erhöht.

Auf welche endokrine Störung wird beim Down-Syndrom regelmäßig gescreent?

Hypothyreose.