Hipotireoidismo congênito
O bebê nasce com pouco hormônio tireoidiano. A triagem neonatal o detecta cedo, e o tratamento hormonal diário previne a deficiência intelectual.
O que é
Deficiência de hormônio tireoidiano presente ao nascer, geralmente por glândula tireoide ausente, ectópica ou pouco desenvolvida. É a causa evitável mais comum de deficiência intelectual, razão pela qual existe a triagem neonatal.
Quem afeta
Afeta cerca de 1 em cada 2.000 a 4.000 recém-nascidos no mundo. A Colômbia inclui o TSH na sua triagem neonatal (sangue do cordão umbilical ou do calcanhar), e os programas latino-americanos encontram taxas semelhantes. A deficiência de iodo, antes causa de cretinismo endêmico em áreas andinas, foi em grande parte controlada com a iodação do sal.
Causas
- Disgenesia tireoidiana (a maioria dos casos): glândula ectópica (muitas vezes sublingual), ausente (agenesia) ou pequena
- Disormonogênese: defeitos hereditários na síntese hormonal, muitas vezes com bócio
- Hipotireoidismo central (hipofisário ou hipotalâmico), mais raro
- Formas transitórias: antitireoidianos ou anticorpos bloqueadores maternos, deficiência ou excesso de iodo
Fatores de risco
- Sexo feminino
- Síndrome de Down e outras anomalias congênitas, incluindo cardiopatias
- Prematuridade e baixo peso ao nascer (elevação tardia do TSH)
- História familiar de disormonogênese
- Doença tireoidiana materna ou deficiência de iodo
Fisiopatologia
O hormônio tireoidiano é essencial para a mielinização cerebral e o crescimento neuronal nos primeiros anos de vida. A tiroxina materna atravessa parcialmente a placenta, de modo que a maioria dos bebês parece normal ao nascer. Após o nascimento, o déficit se torna evidente: a tiroxina baixa causa TSH elevado (formas primárias), metabolismo lento e, sem tratamento, lesão permanente do desenvolvimento cerebral e do crescimento.
Classificação
- Primário (tireoidiano) versus central (hipofisário ou hipotalâmico)
- Permanente versus transitório
- Disgenesia versus disormonogênese
Sintomas e sinais
- Muitas vezes sem sinais ao nascer; detectado na triagem
- Icterícia prolongada
- Dificuldade para mamar, letargia, pouco choro e sono excessivo
- Constipação, hipotonia e choro rouco
- Língua grande (macroglossia), hérnia umbilical e fontanela anterior ampla
- Pele seca, fria e mosqueada e face edemaciada
Diagnóstico
- Clínico
- A maioria dos casos é detectada pela triagem; os sinais clínicos aparecem mais tarde e indicam diagnóstico tardio.
- Exames
- TSH neonatal em sangue do cordão ou do calcanhar; um resultado elevado é confirmado com TSH e T4 livre séricos (TSH alto com T4 livre baixo nas formas primárias). A tireoglobulina e os anticorpos antitireoidianos ajudam a classificar a causa.
- Imagem
- Ultrassonografia ou cintilografia da tireoide para identificar glândula ausente ou ectópica, sem atrasar o tratamento. A radiografia do joelho pode mostrar atraso da idade óssea.
Diagnóstico diferencial
- Hipertirotropinemia transitória ou efeito de anticorpos maternos
- Hipotireoidismo central ou hipopituitarismo
- Outras causas de icterícia neonatal prolongada
- Características da síndrome de Down sem hipotireoidismo
Objetivo do tratamento
Normalizar o hormônio tireoidiano o mais cedo possível (idealmente nas duas primeiras semanas de vida) para proteger o desenvolvimento cerebral e o crescimento.
Tratamento
- Clínico
- Levotiroxina oral iniciada assim que o diagnóstico é confirmado, com a dose ajustada ao peso e aos resultados laboratoriais pelo especialista.
- Acompanhamento
- Controles frequentes de TSH e T4 livre nos primeiros anos, com ajustes de dose à medida que a criança cresce.
- Acompanhamento
- Seguimento do crescimento, do desenvolvimento e da audição; reavaliação por volta dos 3 anos para definir se a condição é permanente ou transitória.
Complicações
- Deficiência intelectual quando o tratamento é tardio ou ausente
- Baixa estatura e atraso da maturação óssea
- Problemas do neurodesenvolvimento, motores e auditivos
- Icterícia prolongada no período neonatal
Prognóstico
Com tratamento precoce e boa adesão, o crescimento e a inteligência geralmente são normais. Cada semana de atraso aumenta o risco de comprometimento cognitivo duradouro.
Prevenção
- Triagem neonatal universal com TSH e seguimento imediato dos resultados positivos
- Ingestão adequada de iodo na gestação (sal iodado)
- Manejo da doença tireoidiana materna durante a gestação
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Qual é a causa mais comum de hipotireoidismo congênito?
A disgenesia tireoidiana, mais frequentemente uma glândula ectópica (sublingual), seguida de agenesia ou glândula pequena.
Por que a maioria dos bebês com hipotireoidismo congênito parece normal ao nascer?
Parte da tiroxina materna atravessa a placenta, e os sinais surgem gradualmente após o nascimento.
Que exame é usado na triagem neonatal do hipotireoidismo congênito?
O TSH em sangue do cordão umbilical ou do calcanhar, confirmado com TSH e T4 livre séricos.
Qual é o tratamento do hipotireoidismo congênito?
Levotiroxina oral iniciada o mais cedo possível, idealmente nas duas primeiras semanas de vida, com monitorização laboratorial regular.
Que três sinais tardios clássicos sugerem hipotireoidismo congênito não tratado?
Icterícia prolongada, macroglossia e hérnia umbilical (também hipotonia, constipação e fontanela ampla).
Conexões
Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.
Fontes: Neonatal hypothyroidism (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024).
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