Hypothyroïdie congénitale
Le bébé naît avec trop peu d'hormone thyroïdienne. Le dépistage néonatal la repère tôt, et un traitement quotidien évite la déficience intellectuelle.
Ce que c'est
Déficit en hormone thyroïdienne présent dès la naissance, généralement dû à une glande thyroïde absente, ectopique ou hypoplasique. C'est la cause évitable la plus fréquente de déficience intellectuelle, d'où l'existence du dépistage néonatal.
Qui est touché
Touche environ 1 nouveau-né sur 2 000 à 4 000 dans le monde. La Colombie inclut la TSH dans son dépistage néonatal (sang du cordon ombilical ou prélèvement au talon), et les programmes latino-américains retrouvent des taux similaires. La carence en iode, autrefois cause de crétinisme endémique dans les zones andines, a été largement maîtrisée par l'iodation du sel.
Causes
- Dysgénésie thyroïdienne (la plupart des cas) : glande ectopique (souvent sublinguale), absente (agénésie) ou hypoplasique
- Troubles de l'hormonosynthèse : défauts héréditaires de la synthèse hormonale, souvent avec goitre
- Hypothyroïdie centrale (hypophysaire ou hypothalamique), plus rare
- Formes transitoires : antithyroïdiens de synthèse ou anticorps bloquants maternels, carence ou excès d'iode
Facteurs de risque
- Sexe féminin
- Trisomie 21 et autres anomalies congénitales, dont les cardiopathies
- Prématurité et petit poids de naissance (élévation retardée de la TSH)
- Antécédents familiaux de trouble de l'hormonosynthèse
- Maladie thyroïdienne ou carence iodée chez la mère
Physiopathologie
L'hormone thyroïdienne est indispensable à la myélinisation cérébrale et à la croissance neuronale dans les premières années de vie. La thyroxine maternelle traverse en partie le placenta, si bien que la plupart des bébés paraissent normaux à la naissance. Après la naissance, le déficit devient manifeste : la thyroxine basse entraîne une TSH élevée (formes primaires), un métabolisme ralenti et, sans traitement, des lésions définitives du développement cérébral et de la croissance.
Classification
- Primaire (thyroïdienne) versus centrale (hypophysaire ou hypothalamique)
- Permanente versus transitoire
- Dysgénésie versus trouble de l'hormonosynthèse
Symptômes et signes
- Souvent aucun signe à la naissance ; découverte au dépistage
- Ictère prolongé
- Difficultés à téter, léthargie, pleurs rares et sommeil excessif
- Constipation, hypotonie et cri rauque
- Grosse langue (macroglossie), hernie ombilicale et large fontanelle antérieure
- Peau sèche, froide et marbrée, visage bouffi
Diagnostic
- Clinique
- La plupart des cas sont détectés par le dépistage ; les signes cliniques apparaissent plus tard et témoignent d'un diagnostic tardif.
- Examens
- TSH néonatale sur sang du cordon ou du talon ; un résultat élevé est confirmé par la TSH et la T4 libre sériques (TSH élevée avec T4 libre basse dans les formes primaires). La thyroglobuline et les anticorps antithyroïdiens aident à classer la cause.
- Imagerie
- Échographie ou scintigraphie thyroïdienne pour mettre en évidence une glande absente ou ectopique, sans retarder le traitement. La radiographie du genou peut montrer un retard de l'âge osseux.
Diagnostic différentiel
- Hyperthyrotropinémie transitoire ou effet des anticorps maternels
- Hypothyroïdie centrale ou hypopituitarisme
- Autres causes d'ictère néonatal prolongé
- Signes de trisomie 21 sans hypothyroïdie
Objectif du traitement
Normaliser l'hormone thyroïdienne le plus tôt possible (idéalement dans les deux premières semaines de vie) pour protéger le développement cérébral et la croissance.
Traitement
- Médical
- Lévothyroxine orale débutée dès la confirmation du diagnostic, la dose étant ajustée au poids et aux résultats biologiques par le spécialiste.
- Suivi
- Contrôles fréquents de la TSH et de la T4 libre pendant les premières années, avec ajustements de dose au fil de la croissance.
- Suivi
- Suivi de la croissance, du développement et de l'audition ; réévaluation vers 3 ans pour déterminer si l'affection est permanente ou transitoire.
Complications
- Déficience intellectuelle en cas de traitement tardif ou absent
- Petite taille et retard de maturation osseuse
- Troubles neurodéveloppementaux, moteurs et auditifs
- Ictère prolongé en période néonatale
Pronostic
Avec un traitement précoce et une bonne observance, la croissance et l'intelligence sont généralement normales. Chaque semaine de retard augmente le risque de déficit cognitif durable.
Prévention
- Dépistage néonatal universel par la TSH et suivi rapide des résultats positifs
- Apport suffisant en iode pendant la grossesse (sel iodé)
- Prise en charge des maladies thyroïdiennes maternelles pendant la grossesse
Testez-vous
Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.
Quelle est la cause la plus fréquente d'hypothyroïdie congénitale ?
La dysgénésie thyroïdienne, le plus souvent une glande ectopique (sublinguale), puis l'agénésie ou l'hypoplasie.
Pourquoi la plupart des bébés atteints d'hypothyroïdie congénitale paraissent-ils normaux à la naissance ?
Une partie de la thyroxine maternelle traverse le placenta, et les signes apparaissent progressivement après la naissance.
Quel examen est utilisé pour le dépistage néonatal de l'hypothyroïdie congénitale ?
La TSH sur sang du cordon ou prélèvement au talon, confirmée par la TSH et la T4 libre sériques.
Quel est le traitement de l'hypothyroïdie congénitale ?
La lévothyroxine orale débutée le plus tôt possible, idéalement dans les deux premières semaines de vie, avec une surveillance biologique régulière.
Quels trois signes tardifs classiques évoquent une hypothyroïdie congénitale non traitée ?
Ictère prolongé, macroglossie et hernie ombilicale (ainsi qu'hypotonie, constipation et large fontanelle).
Maladies associées
- Hypothyroïdie
- Trisomie 21 (syndrome de Down)
- Hernie ombilicale
- Hypopituitarisme (y compris syndrome de Sheehan et apoplexie hypophysaire)
- Goitre
Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.
Sources: Neonatal hypothyroidism (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024).
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Modèle représentatif, à des fins éducatives uniquement.