Klinefelter-Syndrom (47,XXY)

Beim Klinefelter-Syndrom haben Männer ein zusätzliches X-Chromosom. Es führt zu kleinen Hoden, wenig Testosteron und Unfruchtbarkeit; oft spät erkannt.

Aktualisiert 1 Nov 2026

Was es ist

Eine Gonosomenstörung bei Männern mit mindestens einem zusätzlichen X-Chromosom, meist 47,XXY. Sie ist die häufigste Ursache eines primären Hypogonadismus und genetisch bedingter männlicher Infertilität.

In 3D ansehen

Wen es betrifft

Die häufigste Gonosomenstörung, die etwa 1 von 600–700 neugeborenen Jungen betrifft. Die meisten Betroffenen werden nie diagnostiziert oder erst im Erwachsenenalter bei einer Infertilitätsabklärung erkannt, ein Muster, das sich auch in Lateinamerika zeigt.

Ursachen

Ein zusätzliches X-Chromosom durch Non-Disjunction in der Meiose bei einem der beiden Elternteile (47,XXY)
Mosaik (46,XY/47,XXY) bei etwa 1 von 10, meist milder
Seltene Varianten mit mehr X-Chromosomen (48,XXXY, 49,XXXXY), schwerer

Risikofaktoren

Höheres mütterliches Alter (mäßige Zunahme)
Nicht vererbt; eine Wiederholung in der Familie ist selten

Pathophysiologie

Das zusätzliche X stört die Hodenentwicklung, mit Hyalinisierung der Tubuli seminiferi sowie Verlust von Keimzellen und Leydig-Zell-Funktion. Es folgt ein niedriges Testosteron bei hohem FSH und LH (hypergonadotroper Hypogonadismus). Das erhöhte Östradiol-Testosteron-Verhältnis verursacht die Gynäkomastie, und der verzögerte Epiphysenfugenschluss sowie zusätzliche SHOX-Kopien führen zu langen Beinen und Hochwuchs.

Einteilung

Klassisch 47,XXY
Mosaik 46,XY/47,XXY
Höhergradige Aneuploidien (48,XXXY, 48,XXYY, 49,XXXXY)

Symptome und Zeichen

Kleine, feste Hoden, das konstanteste Zeichen
Hochwuchs mit langen Beinen und eunuchoiden Proportionen
Unvollständige oder verzögerte Pubertät mit spärlicher Gesichts- und Körperbehaarung
Gynäkomastie
Infertilität (meist Azoospermie) und verminderte Libido oder erektile Dysfunktion
Sprech- und Sprachentwicklungsverzögerung, Lernschwierigkeiten und Muskelhypotonie in der Kindheit; Intelligenz meist normal

Diagnose

Klinisch: Verdacht bei einem Jungen mit Lern- oder Sprachverzögerung und kleinen Hoden, einem Jugendlichen mit mangelnder Virilisierung und Gynäkomastie oder einem Erwachsenen mit Infertilität. Das Hodenvolumen wird mit dem Orchidometer gemessen.
Untersuchungen: Der Karyotyp sichert die Diagnose. Die Hormone zeigen ein niedriges oder niedrig-normales Testosteron bei hohem FSH und LH; das Spermiogramm zeigt meist eine Azoospermie. Pränatal ist ein Nachweis durch zellfreies DNA-Screening oder invasive Diagnostik möglich.
Bildgebung: Für die Diagnose nicht erforderlich. Die Knochendichtemessung (DXA) erfasst den Knochenverlust; Hodensonographie bei Verdacht auf eine Raumforderung.

Differenzialdiagnose

Andere Ursachen eines primären Hypogonadismus (Mumpsorchitis, Hodentrauma, Chemotherapie)
Hypogonadotroper Hypogonadismus (niedriges FSH und LH, z. B. Kallmann-Syndrom)
Marfan-Syndrom (Hochwuchs bei normalen Hoden)
Pubertätsgynäkomastie oder medikamenteninduzierte Gynäkomastie

Behandlungsziel

Testosteron ersetzen, um die Pubertät zu vollenden und Knochen, Muskulatur und Stimmung zu schützen, Lernen und psychosoziale Entwicklung unterstützen sowie Fertilitätsoptionen und eine langfristige Stoffwechselnachsorge anbieten.

Behandlung

Medikamentös: Testosteronersatz ab der Pubertät (oder wenn die Spiegel sinken), der virilisiert und den Knochen schützt, die Fruchtbarkeit aber nicht wiederherstellt.
Operativ: Testikuläre Spermienextraktion (Mikro-TESE) mit assistierter Reproduktion kann manchen Männern eine biologische Vaterschaft ermöglichen; Reduktionsmammaplastik bei persistierender Gynäkomastie.
Rehabilitation: Frühe logopädische, ergotherapeutische und schulische Förderung bei Sprach- und Lernschwierigkeiten.
Verlaufskontrolle: Kontrollen von Testosteron, Hämatokrit, Knochendichte, Gewicht, Glukose, Lipiden und psychischer Gesundheit.

Komplikationen

Infertilität
Osteoporose und Frakturen
Metabolisches Syndrom, Typ-2-Diabetes und venöse Thromboembolie
Brustkrebs beim Mann und extragonadale Keimzelltumoren
Angst, Depression und Aufmerksamkeitsstörungen
Autoimmunerkrankungen wie Lupus

Prognose

Die Lebenserwartung ist nahezu normal, und die meisten Männer führen ein selbstständiges Leben. Frühe Diagnose und Testosteronersatz verbessern Körperzusammensetzung, Knochengesundheit und Lebensqualität; für eine Vaterschaft ist oft assistierte Reproduktion nötig.

Testen Sie sich

Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage.

Welchen Karyotyp hat das klassische Klinefelter-Syndrom?

47,XXY.

Welches Hormonmuster ist typisch für das Klinefelter-Syndrom?

Hypergonadotroper Hypogonadismus: niedriges Testosteron bei hohem FSH und LH.

Welcher Hodenbefund ist das konstanteste Zeichen des Klinefelter-Syndroms?

Kleine, feste Hoden (geringes Hodenvolumen).

Welche Krebserkrankung tritt beim Klinefelter-Syndrom häufiger auf als bei anderen Männern?

Brustkrebs beim Mann (außerdem extragonadale, vor allem mediastinale Keimzelltumoren).

Arzneimittel bei dieser Krankheit

Testosteron