Turner-Syndrom

Beim Turner-Syndrom fehlt Mädchen ein X-Chromosom ganz oder teilweise. Es führt zu Kleinwuchs, Ausfall der Eierstöcke und Herzfehlern.

Aktualisiert 1 Nov 2026

Was es ist

Eine Gonosomenstörung bei Frauen, bei denen ein X-Chromosom in allen oder einem Teil der Zellen fehlt oder strukturell verändert ist (klassisch 45,X). Leitbefunde sind Kleinwuchs und primäre Ovarialinsuffizienz.

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Wen es betrifft

Betrifft weltweit etwa 1 von 2.000 lebend geborenen Mädchen, ohne bekannte ethnische Häufung; die meisten 45,X-Konzeptionen enden in einer Fehlgeburt. In Lateinamerika werden, wie anderswo auch, viele Mädchen spät diagnostiziert, bei der Abklärung von Kleinwuchs oder ausbleibender Pubertät.

Ursachen

Monosomie X (45,X), etwa die Hälfte der Fälle
Mosaik (z. B. 45,X/46,XX) oder ein strukturell verändertes X (Isochromosom Xq, Ringchromosom X, partielle Deletion)
Ein zufälliger Fehler bei der Gametenbildung oder in einer frühen embryonalen Zellteilung; meist nicht vererbt

Risikofaktoren

Kein beeinflussbarer Risikofaktor; kein Zusammenhang mit dem mütterlichen Alter
Ein Mosaik mit Y-chromosomalem Material birgt ein Gonadoblastomrisiko

Pathophysiologie

Der Verlust von Genen auf dem fehlenden X, die der X-Inaktivierung entgehen, erklärt die meisten Merkmale: Die Haploinsuffizienz des SHOX-Gens beeinträchtigt das Knochenwachstum und verursacht den Kleinwuchs, und ein beschleunigter Verlust von Ovarialfollikeln führt zu Streak-Gonaden. Eine fetale Lymphabflussstörung verursacht ein zystisches Hygrom, ein Pterygium colli und Lymphödeme an Händen und Füßen und ist mit linksseitigen Herz- und Aortenfehlbildungen verbunden.

Einteilung

Klassische Monosomie 45,X
Mosaik-Turner-Syndrom (milder, teils mit spontaner Pubertät)
Strukturelle X-Anomalie (Isochromosom Xq, Ringchromosom X, Xp-Deletion)
Mosaik mit Y-Material (Gonadoblastomrisiko)

Symptome und Zeichen

Kleinwuchs, meist schon in der Kindheit erkennbar und der konstanteste Befund
Lymphödeme an Händen und Füßen bei Geburt; Pterygium colli und tiefer Nackenhaaransatz
Breiter Schildthorax mit weit auseinanderstehenden Mamillen, Cubitus valgus und verkürzte vierte Mittelhandknochen
Ausbleibende oder unvollständige Pubertät und primäre Amenorrhö (primäre Ovarialinsuffizienz)
Rezidivierende Otitis media und Hörminderung
Meist normale Intelligenz, mit möglichen nonverbalen Lernstörungen und visuell-räumlichen Schwierigkeiten

Diagnose

Klinisch: Verdacht entsteht pränatal (zystisches Hygrom, Herzfehler), bei Geburt (Lymphödem, Pterygium colli), in der Kindheit (Kleinwuchs) oder in der Adoleszenz (ausbleibende Pubertät). Die Untersuchung umfasst Wachstumskurven, Blutdruck an allen vier Extremitäten und Femoralispulse.
Untersuchungen: Der Karyotyp aus peripherem Blut sichert die Diagnose (mit ausreichend vielen ausgezählten Zellen, um ein Mosaik zu erkennen); bei Indikation Suche nach Y-Material. Erhöhtes FSH und LH bei niedrigem Östradiol zeigen das Ovarialversagen. Screening auf Schilddrüsenerkrankungen, Zöliakie, Leberenzyme, Glukose und Lipide sowie Hörtests.
Bildgebung: Echokardiographie (und kardiale MRT bei älteren Mädchen) auf bikuspide Aortenklappe, Koarktation und Aortendilatation; Nierensonographie auf Hufeisenniere oder andere Anomalien; die Beckensonographie zeigt einen kleinen Uterus und Streak-Ovarien.

Differenzialdiagnose

Noonan-Syndrom (ähnliches Erscheinungsbild, normaler Karyotyp, Pulmonalstenose, beide Geschlechter)
Konstitutionelle Entwicklungsverzögerung oder familiärer Kleinwuchs
Wachstumshormonmangel oder Hypothyreose
Andere Ursachen einer primären Amenorrhö (Müller-Agenesie, Androgenresistenz)

Behandlungsziel

Die Endgröße maximieren, Pubertät und Knochengesundheit durch Hormonersatz einleiten und erhalten sowie kardiale, renale, Schilddrüsen-, Hör- und Stoffwechselprobleme durch lebenslange multidisziplinäre Betreuung erkennen und verfolgen.

Behandlung

Medikamentös: Rekombinantes Wachstumshormon, in der Kindheit bei nachlassendem Wachstum begonnen, zur Verbesserung der Endgröße.
Medikamentös: Östrogenersatz im üblichen Pubertätsalter, später kombiniert mit einem Gestagen, um die Pubertät einzuleiten, den Knochen zu schützen und den Uterus zu erhalten.
Operativ: Korrektur einer Koarktation oder relevanter Klappenerkrankungen; prophylaktische Gonadektomie bei Vorliegen von Y-chromosomalem Material.
Verlaufskontrolle: Regelmäßige kardiale Bildgebung sowie Kontrollen von Blutdruck, Gehör, Schilddrüse, Leber, Glukose und Lipiden; Übergang in die Erwachsenenmedizin und Fertilitätsberatung (assistierte Reproduktion mit Spendereizellen birgt in der Schwangerschaft ein hohes kardiovaskuläres Risiko).

Komplikationen

Aortendilatation und -dissektion
Infertilität durch primäre Ovarialinsuffizienz
Osteoporose ohne Östrogenersatz
Hypertonie, Diabetes und Dyslipidämie
Autoimmune Hypothyreose und Zöliakie
Schallleitungs- und Schallempfindungsschwerhörigkeit

Prognose

Die meisten Betroffenen führen ein selbstständiges Erwachsenenleben bei normaler Intelligenz, die Lebenserwartung ist jedoch etwas verkürzt, vor allem durch kardiovaskuläre Erkrankungen. Frühe Diagnose und strukturierte Nachsorge verbessern Körpergröße, Knochengesundheit und kardiale Ergebnisse.

Testen Sie sich

Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage.

Welcher Karyotyp ist beim Turner-Syndrom am häufigsten?

45,X (Monosomie X); die übrigen sind Mosaike oder strukturelle X-Anomalien.

Welche beiden kardiovaskulären Fehlbildungen sind klassisch mit dem Turner-Syndrom verbunden?

Bikuspide Aortenklappe und Aortenisthmusstenose, mit lebenslangem Risiko für Aortendilatation und -dissektion.

Welches Hormonprofil zeigt sich beim Turner-Syndrom in der Pubertät?

Hypergonadotroper Hypogonadismus: hohes FSH und LH bei niedrigem Östradiol durch Ovarialversagen (Streak-Ovarien).

Welcher Genverlust erklärt den Kleinwuchs beim Turner-Syndrom?

Haploinsuffizienz von SHOX auf dem X-Chromosom.

Welche Nierenanomalie ist typisch für das Turner-Syndrom?

Hufeisenniere (auch andere Anomalien des Hohlsystems kommen vor).