Morbus Hirschsprung

Beim Morbus Hirschsprung fehlen angeboren Nervenzellen im Enddarm, sodass der Stuhl nicht weitertransportiert wird. Die Behandlung ist operativ.

Aktualisiert 1 Nov 2026

Was es ist

Eine angeborene Störung, bei der in der Wand des distalen Darms die Ganglienzellen fehlen, sodass das betroffene Segment nicht erschlafft und eine funktionelle Obstruktion verursacht. Sie beginnt immer am inneren Analsphinkter und reicht unterschiedlich weit nach oben; sie wird auch kongenitales aganglionäres Megakolon genannt.

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Wen es betrifft

Betrifft etwa 1 von 5.000 Neugeborenen, häufiger Jungen (etwa 4:1 bei kurzstreckiger Form). Rund 1 von 10 betroffenen Kindern hat ein Down-Syndrom.

Ursachen

Ausbleibende Wanderung von Neuralleistenzellen entlang des Darms, den sie normalerweise zwischen der 4. und 7. Entwicklungswoche besiedeln
Mutationen in RET (am häufigsten), EDNRB, EDN3 und anderen Genen; komplexer Erbgang

Risikofaktoren

Männliches Geschlecht
Down-Syndrom
Familienanamnese (ein Geschwister oder Elternteil mit der Erkrankung)
Syndrome wie Waardenburg-Syndrom Typ IV, Mowat-Wilson-Syndrom und kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom; MEN2A (RET)

Pathophysiologie

Ohne Plexus myentericus (Auerbach) und Plexus submucosus (Meissner) bleibt das aganglionäre Segment tonisch kontrahiert, ohne Peristaltik und ohne rektoanalen Inhibitionsreflex. Darüber staut sich der Stuhl, und das normale proximale Kolon dilatiert (Megakolon). Die Stase begünstigt eine bakterielle Überwucherung und die Hirschsprung-assoziierte Enterokolitis.

Einteilung

Kurzstreckig (rektosigmoidal), etwa 80 %
Langstreckig (über das Sigma hinaus)
Totale Kolonaganglionose
Seltene totale intestinale Aganglionose
Ultrakurzstreckig

Symptome und Zeichen

Fehlender Mekoniumabgang in den ersten 48 Lebensstunden (klassische Präsentation)
Geblähtes Abdomen und galliges Erbrechen beim Neugeborenen
Explosionsartige Entleerung von Luft und Stuhl nach der rektalen Untersuchung (Squirt-Zeichen)
Bei älteren Kindern: chronische schwere Obstipation seit Geburt, Blähbauch, Gedeihstörung
Leere Rektumampulle bei der digitalen Untersuchung, anders als bei funktioneller Obstipation

Diagnose

Klinisch: Verdacht bei einem reifen Neugeborenen ohne Mekoniumabgang innerhalb von 48 Stunden oder bei einem Kind mit lebenslanger Obstipation, Blähbauch und leerem Rektum.
Untersuchungen: Die Rektumsaugbiopsie ist der Goldstandard: fehlende Ganglienzellen und hypertrophe Nervenfasern mit vermehrter Acetylcholinesterase-Färbung und fehlendem Calretinin. Die anorektale Manometrie zeigt einen fehlenden rektoanalen Inhibitionsreflex.
Bildgebung: Die Abdomenübersicht zeigt dilatierte Darmschlingen und ein leeres Rektum. Der Kontrasteinlauf zeigt ein enges distales Segment, eine Übergangszone und ein dilatiertes proximales Kolon mit verzögerter Kontrastmittelentleerung.

Differenzialdiagnose

Mekoniumileus (zystische Fibrose) und Mekoniumpfropfsyndrom
Darmatresie oder anorektale Fehlbildung
Funktionelle Obstipation bei älteren Kindern
Hypothyreose und Elektrolytstörungen

Behandlungsziel

Den Darm entlasten und einer Enterokolitis vorbeugen, dann das aganglionäre Segment entfernen und normal innervierten Darm unter Erhalt der Kontinenz bis zum Anus durchziehen.

Behandlung

Akutphase: Erstversorgung: Flüssigkeit, Magensonde zur Entlastung und rektale Spülungen; Breitspektrumantibiotika bei Enterokolitis.
Operativ: Durchzugsoperation (z. B. transanale Technik, Verfahren nach Swenson, Soave oder Duhamel), oft einzeitig, bei kranken Säuglingen oder langstreckiger Form manchmal nach temporärem Stoma.
Verlaufskontrolle: Pflegerische Prioritäten: Bauchumfang und Stuhlgang überwachen, Flüssigkeitsbilanz, perioperative Stoma- oder Wundversorgung, Erkennen einer Enterokolitis und Schulung der Familie; langfristige Nachsorge von Darmfunktion und Kontinenz.

Komplikationen

Hirschsprung-assoziierte Enterokolitis, vor oder nach der Operation
Darmperforation und Sepsis
Anhaltende Obstipation oder Stuhlschmieren nach der Operation
Anastomosenstriktur oder -insuffizienz
Mangelernährung und Gedeihstörung

Prognose

Den meisten Kindern geht es nach der Durchzugsoperation gut, auch wenn Darmprobleme wie Obstipation, Stuhlschmieren oder Enterokolitis jahrelang bestehen bleiben können. Die Prognose ist bei langstreckiger Form und begleitenden Syndromen schlechter.

Testen Sie sich

Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage.

Was ist die klassische neonatale Präsentation des Morbus Hirschsprung?

Fehlender Mekoniumabgang innerhalb von 48 Stunden mit Blähbauch und galligem Erbrechen.

Was ist der Goldstandard-Test beim Morbus Hirschsprung?

Rektumsaugbiopsie mit fehlenden Ganglienzellen.

Welcher embryologische Prozess versagt beim Morbus Hirschsprung?

Die Wanderung von Neuralleistenzellen zur Bildung der enterischen Plexus (myenterisch und submukös) im distalen Darm.

Welches Syndrom ist am häufigsten mit Morbus Hirschsprung assoziiert?

Down-Syndrom (Trisomie 21).

Was ist die gefürchtetste Komplikation des Morbus Hirschsprung?

Die Hirschsprung-assoziierte Enterokolitis mit Fieber, Blähbauch und explosionsartigen Durchfällen.