Doença de Hirschsprung
A doença de Hirschsprung é um defeito congênito em que faltam células nervosas no final do intestino, e as fezes não conseguem passar. Trata-se com cirurgia.
O que é
Distúrbio congênito em que faltam células ganglionares na parede do intestino distal, de modo que o segmento afetado não consegue relaxar e causa uma obstrução funcional. Sempre começa no esfíncter anal interno e se estende para cima por uma extensão variável; também é chamada de megacólon agangliônico congênito.
Quem afeta
Afeta cerca de 1 em cada 5.000 recém-nascidos, com mais frequência meninos (cerca de 4:1 na doença de segmento curto). Cerca de 1 em cada 10 crianças com a doença tem síndrome de Down.
Causas
- Falha da migração das células da crista neural ao longo do intestino, que normalmente o colonizam entre a 4ª e a 7ª semana do desenvolvimento
- Mutações em RET (a mais comum), EDNRB, EDN3 e outros genes; herança complexa
Fatores de risco
- Sexo masculino
- Síndrome de Down
- História familiar (irmão ou pai/mãe com a doença)
- Síndromes como Waardenburg tipo IV, Mowat-Wilson e síndrome de hipoventilação central congênita; NEM2A (RET)
Fisiopatologia
Sem os plexos mioentérico (de Auerbach) e submucoso (de Meissner), o segmento agangliônico permanece tonicamente contraído e não tem peristaltismo nem reflexo inibitório retoanal. As fezes se acumulam acima dele, e o cólon proximal normal se dilata (megacólon). A estase favorece o supercrescimento bacteriano e a enterocolite associada à doença de Hirschsprung.
Classificação
- Segmento curto (retossigmoide), cerca de 80%
- Segmento longo (além do sigmoide)
- Aganglionose colônica total
- Aganglionose intestinal total, rara
- Segmento ultracurto
Sintomas e sinais
- Não eliminação do mecônio nas primeiras 48 horas de vida (apresentação clássica)
- Distensão abdominal e vômitos biliosos no recém-nascido
- Saída explosiva de gases e fezes após o toque retal (sinal do esguicho)
- Em crianças maiores: constipação crônica grave desde o nascimento, distensão, crescimento insuficiente
- Ampola retal vazia ao toque, ao contrário da constipação funcional
Diagnóstico
- Clínico
- Suspeitada em um recém-nascido a termo que não elimina o mecônio em 48 horas ou em uma criança com constipação desde sempre, distensão e reto vazio.
- Exames
- A biópsia retal por sucção é o padrão-ouro: ausência de células ganglionares e fibras nervosas hipertrofiadas com aumento da coloração para acetilcolinesterase e ausência de calretinina. A manometria anorretal mostra ausência do reflexo inibitório retoanal.
- Imagem
- A radiografia de abdome mostra alças intestinais dilatadas e reto vazio. O enema opaco mostra um segmento distal estreito, uma zona de transição e cólon proximal dilatado, com retardo na eliminação do contraste.
Diagnóstico diferencial
- Íleo meconial (fibrose cística) e síndrome da rolha meconial
- Atresia intestinal ou malformação anorretal
- Constipação funcional em crianças maiores
- Hipotireoidismo e distúrbios eletrolíticos
Objetivo do tratamento
Descomprimir o intestino e prevenir a enterocolite e, depois, retirar o segmento agangliônico e abaixar até o ânus o intestino normalmente inervado, preservando a continência.
Tratamento
- Fase aguda
- Estabilização inicial: fluidos, descompressão nasogástrica e irrigações retais; antibióticos de amplo espectro para a enterocolite.
- Cirúrgico
- Cirurgia de abaixamento (pull-through; p. ex., técnicas transanal, de Swenson, Soave ou Duhamel), muitas vezes em um só tempo, às vezes após um estoma temporário em lactentes graves ou na doença de segmento longo.
- Acompanhamento
- Prioridades de enfermagem: monitorização da circunferência abdominal e das evacuações, balanço hídrico, cuidados perioperatórios com estoma ou ferida, reconhecimento da enterocolite e orientação da família; seguimento a longo prazo da função intestinal e da continência.
Complicações
- Enterocolite associada à doença de Hirschsprung, antes ou depois da cirurgia
- Perfuração intestinal e sepse
- Constipação persistente ou escape fecal após a cirurgia
- Estenose ou fístula da anastomose
- Desnutrição e déficit de crescimento
Prognóstico
A maioria das crianças evolui bem após a cirurgia de abaixamento, embora problemas intestinais como constipação, escape fecal ou enterocolite possam persistir por anos. O prognóstico é pior na doença de segmento longo e com síndromes associadas.
Teste seus conhecimentos
Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la.
Qual é a apresentação neonatal clássica da doença de Hirschsprung?
Não eliminação do mecônio em 48 horas, com distensão abdominal e vômitos biliosos.
Qual é o exame padrão-ouro para a doença de Hirschsprung?
A biópsia retal por sucção mostrando ausência de células ganglionares.
Que processo embriológico falha na doença de Hirschsprung?
A migração das células da crista neural para formar os plexos entéricos (mioentérico e submucoso) no intestino distal.
Que síndrome está mais frequentemente associada à doença de Hirschsprung?
A síndrome de Down (trissomia do 21).
Qual é a complicação mais temida da doença de Hirschsprung?
A enterocolite associada à doença de Hirschsprung, com febre, distensão e diarreia explosiva.
Conexões
Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.
Fontes: Hirschsprung disease: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Causes and consequences: development and pathophysiology of Hirschsprung disease (World Journal of Pediatric Surgery (PMC11590806), 2024).
Encontrou um erro?Estamos sempre melhorando para a comunidade. Conte-nos o que está errado e nossa equipe vai revisar.Informar um erro
Modelo representativo, apenas para fins educativos.