Maladie de Hirschsprung
Malformation congénitale où les cellules nerveuses manquent à la fin de l'intestin, si bien que les selles ne passent pas. Elle se traite par chirurgie.
Ce que c'est
Affection congénitale dans laquelle les cellules ganglionnaires sont absentes de la paroi de l'intestin distal, de sorte que le segment atteint ne peut se relâcher et provoque une occlusion fonctionnelle. Elle débute toujours au sphincter interne de l'anus et s'étend vers le haut sur une longueur variable ; on l'appelle aussi mégacôlon congénital aganglionnaire.
Qui est touché
Touche environ 1 nouveau-né sur 5 000, plus souvent les garçons (environ 4:1 dans les formes courtes). Environ 1 enfant atteint sur 10 a une trisomie 21.
Causes
- Défaut de migration des cellules des crêtes neurales le long de l'intestin, qu'elles colonisent normalement entre la 4e et la 7e semaine du développement
- Mutations de RET (la plus fréquente), EDNRB, EDN3 et d'autres gènes ; hérédité complexe
Facteurs de risque
- Sexe masculin
- Trisomie 21
- Antécédents familiaux (frère, sœur ou parent atteint)
- Syndromes comme le syndrome de Waardenburg de type IV, le syndrome de Mowat-Wilson et le syndrome d'hypoventilation centrale congénitale ; NEM2A (RET)
Physiopathologie
Sans plexus myentérique (d'Auerbach) ni plexus sous-muqueux (de Meissner), le segment aganglionnaire reste contracté en permanence et n'a ni péristaltisme ni réflexe recto-anal inhibiteur. Les selles s'accumulent en amont et le côlon proximal normal se dilate (mégacôlon). La stase favorise la pullulation bactérienne et l'entérocolite associée à la maladie de Hirschsprung.
Classification
- Forme courte (rectosigmoïdienne), environ 80 %
- Forme longue (au-delà du sigmoïde)
- Aganglionose colique totale
- Aganglionose intestinale totale, rare
- Forme ultracourte
Symptômes et signes
- Absence d'émission du méconium dans les 48 premières heures de vie (présentation classique)
- Distension abdominale et vomissements bilieux chez le nouveau-né
- Débâcle explosive de gaz et de selles après le toucher rectal
- Chez l'enfant plus grand : constipation chronique sévère depuis la naissance, distension, croissance insuffisante
- Ampoule rectale vide au toucher rectal, contrairement à la constipation fonctionnelle
Diagnostic
- Clinique
- Évoquée chez un nouveau-né à terme qui n'émet pas de méconium dans les 48 heures, ou chez un enfant ayant depuis toujours une constipation, une distension et un rectum vide.
- Examens
- La biopsie rectale par aspiration est l'examen de référence : absence de cellules ganglionnaires et fibres nerveuses hypertrophiées avec marquage accru de l'acétylcholinestérase et absence de calrétinine. La manométrie anorectale montre l'absence de réflexe recto-anal inhibiteur.
- Imagerie
- La radiographie de l'abdomen montre des anses intestinales dilatées et un rectum vide. Le lavement opaque montre un segment distal étroit, une zone de transition et un côlon proximal dilaté, avec une évacuation retardée du produit de contraste.
Diagnostic différentiel
- Iléus méconial (mucoviscidose) et syndrome du bouchon méconial
- Atrésie intestinale ou malformation anorectale
- Constipation fonctionnelle chez l'enfant plus grand
- Hypothyroïdie et troubles électrolytiques
Objectif du traitement
Décomprimer l'intestin et prévenir l'entérocolite, puis réséquer le segment aganglionnaire et abaisser jusqu'à l'anus un intestin normalement innervé en préservant la continence.
Traitement
- Phase aiguë
- Stabilisation initiale : solutés, décompression par sonde nasogastrique et irrigations rectales ; antibiotiques à large spectre en cas d'entérocolite.
- Chirurgical
- Chirurgie d'abaissement (p. ex. techniques transanale, de Swenson, de Soave ou de Duhamel), souvent en un temps, parfois après une stomie temporaire chez le nourrisson malade ou dans les formes longues.
- Suivi
- Priorités infirmières : surveillance du périmètre abdominal et des selles, bilan hydrique, soins périopératoires de la stomie ou de la plaie, repérage de l'entérocolite et éducation de la famille ; suivi à long terme de la fonction intestinale et de la continence.
Complications
- Entérocolite associée à la maladie de Hirschsprung, avant ou après la chirurgie
- Perforation intestinale et sepsis
- Constipation persistante ou souillures après la chirurgie
- Sténose ou fistule anastomotique
- Dénutrition et retard de croissance
Pronostic
La plupart des enfants vont bien après la chirurgie d'abaissement, même si des troubles intestinaux comme la constipation, les souillures ou l'entérocolite peuvent persister pendant des années. Le pronostic est moins bon dans les formes longues et en cas de syndrome associé.
Testez-vous
Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.
Quelle est la présentation néonatale classique de la maladie de Hirschsprung ?
Absence d'émission du méconium dans les 48 heures, avec distension abdominale et vomissements bilieux.
Quel est l'examen de référence de la maladie de Hirschsprung ?
La biopsie rectale par aspiration montrant l'absence de cellules ganglionnaires.
Quel processus embryologique échoue dans la maladie de Hirschsprung ?
La migration des cellules des crêtes neurales qui forment les plexus entériques (myentérique et sous-muqueux) de l'intestin distal.
Quel syndrome est le plus souvent associé à la maladie de Hirschsprung ?
La trisomie 21 (syndrome de Down).
Quelle est la complication la plus redoutée de la maladie de Hirschsprung ?
L'entérocolite associée à la maladie de Hirschsprung, avec fièvre, distension et diarrhée explosive.
Maladies associées
- Occlusion colique
- Sténose hypertrophique du pylore du nourrisson
- Invagination intestinale aiguë (enfant)
- Sepsis et choc septique
Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.
Sources: Hirschsprung disease: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Causes and consequences: development and pathophysiology of Hirschsprung disease (World Journal of Pediatric Surgery (PMC11590806), 2024).
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Modèle représentatif, à des fins éducatives uniquement.