Hirschsprung hastalığı
Hirschsprung hastalığı, bağırsağın son kısmında sinir hücrelerinin bulunmadığı ve dışkının geçemediği doğumsal bir kusurdur. Cerrahiyle tedavi edilir.
Nedir
Distal bağırsak duvarında ganglion hücrelerinin bulunmadığı, bu nedenle etkilenen segmentin gevşeyemeyip fonksiyonel obstrüksiyona yol açtığı doğumsal bir bozukluktur. Her zaman iç anal sfinkterden başlar ve değişken uzunlukta yukarı doğru uzanır; konjenital aganglionik megakolon olarak da adlandırılır.
Kimleri etkiler
Yaklaşık 5.000 yenidoğandan 1'ini etkiler ve erkeklerde daha sıktır (kısa segment hastalığında yaklaşık 4:1). Hastalığı olan çocukların yaklaşık 10'da 1'inde Down sendromu vardır.
Nedenler
- Nöral krista hücrelerinin, normalde gelişimin yaklaşık 4–7. haftaları arasında yerleştikleri bağırsak boyunca aşağı göç edememesi
- RET (en sık), EDNRB, EDN3 ve diğer genlerde mutasyonlar; karmaşık kalıtım
Risk faktörleri
- Erkek cinsiyet
- Down sendromu
- Aile öyküsü (hastalığı olan bir kardeş ya da ebeveyn)
- Waardenburg tip IV, Mowat-Wilson ve konjenital santral hipoventilasyon sendromu gibi sendromlar; MEN2A (RET)
Patofizyoloji
Miyenterik (Auerbach) ve submukozal (Meissner) pleksuslar olmadığında aganglionik segment tonik olarak kasılı kalır; peristalsizm ve rektoanal inhibitör refleks yoktur. Dışkı bu segmentin üzerinde birikir ve normal proksimal kolon genişler (megakolon). Staz, bakteriyel aşırı çoğalmaya ve Hirschsprung ile ilişkili enterokolite zemin hazırlar.
Sınıflandırma
- Kısa segment (rektosigmoid), yaklaşık %80
- Uzun segment (sigmoidin ötesinde)
- Total kolonik aganglionozis
- Nadir total intestinal aganglionozis
- Ultra kısa segment
Belirti ve bulgular
- Yaşamın ilk 48 saatinde mekonyum çıkaramama (klasik başvuru şekli)
- Yenidoğanda karın şişliği ve safralı kusma
- Rektal muayeneden sonra patlayıcı gaz ve dışkı çıkışı (fışkırma belirtisi)
- Daha büyük çocuklarda: doğumdan beri süren kronik ağır kabızlık, karın şişliği, yetersiz büyüme
- Fonksiyonel kabızlıktan farklı olarak parmakla muayenede boş rektal ampulla
Tanı
- Klinik
- 48 saat içinde mekonyum çıkarmayan term bir yenidoğanda ya da doğumdan beri kabızlığı, karın şişliği ve boş rektumu olan bir çocukta şüphelenilir.
- Tetkikler
- Altın standart rektal emme biyopsisidir: ganglion hücrelerinin yokluğu, artmış asetilkolinesteraz boyanması olan hipertrofik sinir lifleri ve kalretinin yokluğu. Anorektal manometri rektoanal inhibitör refleksin yokluğunu gösterir.
- Görüntüleme
- Direkt karın grafisi genişlemiş bağırsak anslarını ve boş rektumu gösterir. Kontrastlı lavman dar bir distal segment, bir geçiş bölgesi ve genişlemiş proksimal kolonu, kontrastın gecikmiş boşalmasıyla birlikte gösterir.
Ayırıcı tanı
- Mekonyum ileusu (kistik fibrozis) ve mekonyum tıkacı sendromu
- İntestinal atrezi ya da anorektal malformasyon
- Daha büyük çocuklarda fonksiyonel kabızlık
- Hipotiroidi ve elektrolit bozuklukları
Tedavinin amacı
Bağırsağı dekomprese etmek ve enterokoliti önlemek; ardından aganglionik segmenti çıkarıp kontinansı koruyarak normal innervasyonlu bağırsağı anüse indirmek.
Tedavi
- Akut dönem
- Başlangıç stabilizasyonu: sıvılar, nazogastrik dekompresyon ve rektal irrigasyonlar; enterokolit için geniş spektrumlu antibiyotikler.
- Cerrahi
- Pull-through cerrahisi (ör. transanal, Swenson, Soave ya da Duhamel teknikleri); çoğu zaman tek aşamada, bazen hasta bebeklerde ya da uzun segment hastalığında geçici bir stomadan sonra.
- İzlem
- Hemşirelik öncelikleri: karın çevresi ve dışkılamanın izlenmesi, sıvı dengesi, perioperatif stoma ya da yara bakımı, enterokolitin tanınması ve aile eğitimi; bağırsak işlevi ve kontinansın uzun dönem izlenmesi.
Komplikasyonlar
- Cerrahiden önce ya da sonra Hirschsprung ile ilişkili enterokolit
- Bağırsak perforasyonu ve sepsis
- Cerrahiden sonra süren kabızlık ya da dışkı kaçırma
- Anastomoz darlığı ya da kaçağı
- Malnütrisyon ve büyüme geriliği
Prognoz
Çocukların çoğu pull-through cerrahisinden sonra iyi durumdadır, ancak kabızlık, dışkı kaçırma ya da enterokolit gibi bağırsak sorunları yıllarca sürebilir. Uzun segment hastalığında ve eşlik eden sendromlarda seyir daha kötüdür.
Kendinizi sınayın
Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.
Hirschsprung hastalığının klasik yenidoğan başvuru şekli nedir?
48 saat içinde mekonyum çıkaramama; karın şişliği ve safralı kusmayla birlikte.
Hirschsprung hastalığında altın standart test nedir?
Ganglion hücrelerinin yokluğunu gösteren rektal emme biyopsisi.
Hirschsprung hastalığında hangi embriyolojik süreç başarısız olur?
Distal bağırsakta enterik (miyenterik ve submukozal) pleksusları oluşturacak nöral krista hücrelerinin göçü.
Hirschsprung hastalığıyla en sık ilişkili sendrom hangisidir?
Down sendromu (trizomi 21).
Hirschsprung hastalığının en korkulan komplikasyonu nedir?
Ateş, karın şişliği ve patlayıcı ishalle seyreden Hirschsprung ile ilişkili enterokolit.
İlgili hastalıklar
- Kalın bağırsak tıkanıklığı
- İnfantil hipertrofik pilor stenozu
- İnvajinasyon (çocuklar)
- Sepsis ve septik şok
Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.
Kaynaklar: Hirschsprung disease: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Causes and consequences: development and pathophysiology of Hirschsprung disease (World Journal of Pediatric Surgery (PMC11590806), 2024).
Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir
Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.