Embriología · Sistema nervioso y órganos de los sentidos
Defectos del tubo neural: anencefalia, espina bífida y encefalocele !
- Malformación
Si el tubo neural no se cierra en el primer mes, quedan expuestos el cerebro o la médula; el ácido fólico previene buena parte de estos defectos.
Actualizado 2026-11-01
Véalo en 3D: Médula espinal · Cono medular · Duramadre (saco dural) · Lóbulo occipital
Qué es
Los defectos del tubo neural (DTN) resultan de un cierre incompleto del tubo neural en la semana 4, a menudo antes de que se sepa del embarazo. Si falla el extremo craneal aparece la anencefalia; si falla el caudal, la espina bífida abierta; los defectos óseos del cráneo con salida de meninges o encéfalo son los encefaloceles. Son de los defectos congénitos graves más frecuentes y de los más prevenibles.
Datos clave
- Neuroporo anterior: se cierra hacia el día 25; neuroporo posterior: hacia el día 28.
- Anencefalia: falla el cierre craneal; la bóveda no se forma y el tejido expuesto degenera. Es letal.
- Espina bífida: casi siempre lumbosacra; va de la forma oculta a la mielomeningocele.
- Encefalocele: más a menudo occipital; puede ser frontonasal o parietal.
- Factores de riesgo: folato bajo, diabetes materna mal controlada, obesidad, fiebre o calor, valproato y carbamazepina.
- El suplemento de ácido fólico antes de la concepción y en el primer trimestre previene una gran parte; en Colombia la harina de trigo se fortifica con ácido fólico.
Causa embriológica
- Semana 4: los pliegues neurales no se fusionan en un segmento del tubo.
- Falla craneal (neuroporo anterior) → exencefalia que degenera en anencefalia; si sigue a la médula, craneorraquisquisis.
- Falla caudal (neuroporo posterior) → mielosquisis o mielomeningocele, con arcos vertebrales abiertos.
- En la espina bífida oculta el tubo cierra pero los arcos vertebrales no se fusionan (defecto del esclerotomo).
- Influyen genes de la vía de polaridad celular plana y el metabolismo del folato.
Tipos de defecto del tubo neural
| Tipo | Qué sobresale | Piel | AFP materna | Pronóstico |
|---|---|---|---|---|
| Anencefalia | Tejido cerebral expuesto, sin bóveda | Ausente | Muy alta | Letal |
| Encefalocele | Meninges ± encéfalo por el cráneo | Suele cubrir | Normal o alta | Según tejido herniado |
| Espina bífida oculta | Nada; solo arco abierto | Íntegra | Normal | Casi siempre benigna |
| Meningocele | Saco de meninges y LCR | Variable | Alta si abierta | Bueno, pocos déficits |
| Mielomeningocele | Meninges + médula y raíces | Ausente | Alta | Paraplejía, vejiga neurógena, Chiari II |
| Mielosquisis (raquisquisis) | Placa neural plana expuesta | Ausente | Alta | El más grave |
Marcadores
- AFP
- acetilcolinesterasa
- folato
- VANGL1
- MTHFR
Cómo se presenta
- Anencefalia: ausencia de bóveda y polihidramnios (el feto no deglute).
- Mielomeningocele: saco lumbosacro, parálisis flácida y anestesia por debajo de la lesión, pie equinovaro, vejiga e intestino neurógenos.
- La mayoría de los niños con mielomeningocele tienen Chiari II e hidrocefalia que requiere derivación.
- Espina bífida oculta: mechón de pelo, hoyuelo o mancha sobre L5–S1; a veces médula anclada.
- Alergia al látex frecuente en niños con muchas cirugías.
Diagnóstico
- AFP elevada en suero materno (tamizaje del segundo trimestre) y en líquido amniótico, con acetilcolinesterasa, en los defectos abiertos.
- Ecografía: ausencia de bóveda (anencefalia, visible desde el primer trimestre).
- Ecografía en espina bífida: signo del «limón» (frente aplanada) y de la «banana» (cerebelo comprimido).
- Resonancia fetal para el nivel de la lesión; tras el nacimiento, imagen de columna y cerebro.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué neuroporo falla en la anencefalia y hacia qué día se cierra normalmente?
El neuroporo anterior (craneal), que se cierra hacia el día 25.
¿Qué hallazgo del líquido amniótico, además de la AFP, apoya un defecto abierto?
La acetilcolinesterasa elevada, que procede del tejido neural expuesto.
¿Por qué la anencefalia se acompaña de polihidramnios?
Porque el feto no tiene un reflejo de deglución eficaz y no traga líquido amniótico.
¿En qué forma de espina bífida la AFP suele ser normal?
En la espina bífida oculta, porque el defecto está cubierto por piel y no hay tejido expuesto.
Véalo en 3D
Las estructuras de la anatomía 3D de Durgical donde se encuentra.
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Enfermedades relacionadas
En Farmacología
Contenido educativo sobre el desarrollo embrionario; no es una guía de diagnóstico prenatal ni de uso de medicamentos en el embarazo y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: About Spina Bifida (Centers for Disease Control and Prevention, 2024); Anencephaly (Centers for Disease Control and Prevention, 2024); Encephalocele (Centers for Disease Control and Prevention, 2024); Langman's Medical Embryology, 13th ed., ch. 18: Central Nervous System (Wolters Kluwer, 2015).
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